Девченки всем привет! Хочу обратиться к вам за помощью. У меня в анамнезе 2 замершие беременности и 1 кесарево в 27 недель. Детей нет. Последняя замершая 4 месяца назад. Хочу еще пробовать, но очень страшно. Из стандартных анализов обследована полностью. Есть мутации крови по свертываемости, но врачи говорят не критичные. Есть ли здесь кто-нибудь с похожей историей - множественные замершие? Какая была стратегия ваших врачей? Что проверяли? Удалось ли родить в итоге? Буду очень благодарна всем кто в теме за комментарии. Очень хочу малыша. Но с каждым раз надежда тает.
Кито
А цитогенетическое исследование абортуса делали? Никаких отклонений/генетических мутаций у плодов не было?
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Делала - здоровый мальчик. До этого такая же картина - по генетике здоровый ребенок, опять мальчик.
0
10.02.2019
Ответить
Ставрополь
Значит у Вас что-то с мальчиками. Вам тогда надо делать ЭКО + ПГД и переносить девочек.
У Вас нет резус конфликта? Имуноглобулинов не пробовали капать? Гормоны сдавали во время беременности
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Кстати да, про мальчиков. Есть даже такая мутация, когда рождаются только девочки. Можно сделать анализ
0
10.02.2019
Ответить
Ставрополь
Ну не совсем так. К примеру есть гемофелия. И если женщины в этом роду будут просто носителями.
То мальчики если и будут рождаться будут обязательно болеть гемофилиец, хотя как правило именно мальчиками и будут выкедыши и замиранием в данном роду.
К примеру род Романовых. Мальчики У них долго не получались. У императрицы были выкидыши, конечно пол абортусамтогда не проверяли. Но, можно предположить что это были именно мальчики. И вот им повезло и она все таки родила мальчика. И как мы все знаем он был болен гемофилией
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Я так глубоко не думала:) Сама сдавала только вот эту мутацию на девочек:)
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Если я ничего не напутала, то это исследование CGG повтора в гене FMR1 и исследование неравновесной инактивации X хромосомы.
0
10.02.2019
Ответить
Махачкала
Нашла, мальчики тоже рождаются. Вот из вики: Мутация в этом гене встречается приблизительно у одного из 2000 мужчин и у одной из 259 женщин. Распространённость непосредственно заболевания - приблизительно 1 из 4000 мужчин и 6000 женщин (с)
У нас тут в сообе есть кто его сдавал, помню, в связи с сия.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Ну меня генетик посылал на них из-за того, что девочки у всех и у бабушки и у мамы с тетей и у сестриц девочки и не по одной. А так как у меня просто не было имплантации даже ни разу, генетик сказал, что возможно есть наличие этой мутации. Как-то так вроде, давно было. Уже копали просто куда угодно, в попытках выяснить причины
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Спасибо за ваши комментарии. Какая у вас ситуация сейчас? Можно поинтересоваться? В итоге нашли причину?
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Да у нас много там всего, основная проблема мф и видимо по этому слабые эмбрионы+ эндометрий тонкий, сейчас вот наконец случилась б., повылазили все проблемы с кровью. Покой нам только снится:)
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Вот знаете я об этом думала. Дело в том, что в нашем роду рождаются только девочки. У моей бабушки 2 дочки, у мамы 2 дочки.
Гормоны сдавала. Последний раз прогестерон был низковат. А так поддержка была убойная - 2 укола прогестерона в день, 600 утрожестана и так далее.
0
10.02.2019
Ответить
Махачкала
У вас все замершие мальчиками? У бабушки и мамы беременности мальчиками были? Кариотип сдавали вы и муж? На каких сроках замирают?
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Да все замершие мальчики. У мамы и бабушки с их слов замерших не было, были аборты. Но понятно в те времена никто вообще не проверял ничего. 2 беременности замерли на сроке 7 недель. Одна замершая была обычная, без поддержки, лекарств и прочего. Вторая замершая ЭКО с уколами, кучей таблеток, анализами и т.д. Еще одна беременность закончилась кесаревым в 27 недель. Насчет кариотипа не могу сказать. Сдавали очень много анализов при подготовке к ЭКО.
0
10.02.2019
Ответить
Махачкала
Посмотрела ваш дневник. В первый раз вы не проверяли пол, получается? Значит исключить что была девочка не можем? Вообще, насчет того что вам надо рожать только девочек - это не так. Если предположить что у вас есть какое то Х-сцепленное рецессивное носительство, то это НЕ говорит о том что ВСЕ мальчики будут больные. У женщин 2шт Х хромосом, а передается ребенку только 1! Таким образом при х-сцепленных рецессивных поломках риски предачи их детям 50% (то есть половина мальчиков НЕ наследует поломку, девочки если и наследуют, то как бессимптомные носители только, фенотипически они здоровы). Это во первых.
Во вторых это еще надо подтвердить. А чтоб подтвердить - надо заподозрить. А для подозрений нужен анамнез личный и семейный. Ваши мама и бабушка не годятся как пример, потому что неизвестно как бы закончились их Б мальчиками, если бы не прерывались добровольно. Больных детей в семье как я понимаю тоже нет. Да и у вас в первой Б девочка не исключена, если я правильно поняла?Вполне возможно что ваши зб вообще случайность. Роковая ужасная случайность. Хотя зб в 27 нед наводит на мысль о проверке афс, не сдавали ва, акл и ат к бета 2 гликопротеину? Дело может быть и в возрасте. И если даже так это не отбирает у вас шансов, с каждым разом шанс доносить все выше. У вас же нет диабетов/спкя/гиперандрогений клинических?
Насчет того что надо пгд и только девочек , повторюсь, это не похоже на истину (по крайней мере пока) и советую обсудить этот вопрос с генетиком, если есть сомнения, прежде чем выносить решения. тут консультируют
пс: на примере гемофилии упомянутой Еленой, если женщина носитель оного гена, то риски больного сына у нее 50% (остальные 50% здоровы). Но эмбрионам можно делать пгд. Например в ngc делают пгд на моногенные заболевания. Но я думаю это не ваш случай. Хотя пгд чисто из за возраста думаю можно рассмотреть.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Спасибо за такой развернутый комментарий!!! Нет, в 1ый раз я не сдавала анализ. Исключить что девочка нельзя, хотя в голове я давно для себя решила, что мальчик. Повторюсь все анализы и синдромы афс, волч и прочее я сдавала. Через 6 месяцев после кесарева. Все в норме. Уточню 2ая беременность не зб. Мне делали кесарево, роды живым ребенком, но он умер из за сильной недоношенности. Диагноз Фетоплац недостаточность 3 степени. Про ПГД - я думала что его назначают в случае если в анамнезе есть беременности с синдромом даун, патау и прочее. Не совсем понимаю что в моем случае врачи на пгд должны проверить? В семье у нас детей с генетическими заболеваниями нет - насколько я знаю семейную историю.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Мутации мутациями, а во время беременности свертываемость продолжали мониторить? Как часто? Оно может сегодня быть в норме, а завтра скакануть, особенно если прогик принимаете.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Мониторила Д димер через день, был в норме. Клексан колола также через день.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Можете пояснить почему не информативен? Во время беременности у меня в ЖК брали все остальные показатели по свертываемости крови (кроме д-димера). Все было в норме. На консультации у гематолога он сказал мне мониторить именно Д димер.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Потому что нормальные гематологи на основании только д-димера не назначают гепарины. Д-димер может быть и в норме, а все остальное прекрасно сьехать. У меня например д-димер был в норме, а протеин s ниже плинтуса и гематома пошла от этого, отслойка от тромбообразования. Но конкретно у меня при б.полезли антитела на афс еще и в придачу. А вне б.они все были в норме, кроме бета2-гликопротеина
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Понятно. В вашем случае при обнаружении этих показателей протеин s, антител какое-то лечение было назначено? Если да, то что?
Я честно говоря не совсем в данном случае понимаю, кому верить. Врач гематолог у которого я была Лопухин 70 роддом через 6 месяцев после кесарева отправил меня сдавать все показатели по крови на свертываемость. Там список на лист А4. Вот по этим анализам все было ОК. Сказал если ничего не найдут - значит у меня все ОК.
Другой гематолог в 4 роддоме, сказал, что сдавать в небеременном состоянии нерезультативно. Типа как только наступает беременность у всех кровь начинает густеть, тк организм готовится к родам.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Вот второй Вам и правильно все сказал, беременность часто служит катализатором спящих болячек. Как я и сказала, у меня вне б.было все в порядке, а во время б. все поехало. Лечение в моем случае это иммуноглобулин каждый триместр, клексан 2р./день, дозировка при этом подбирается на основании анализа под названием анти-xa. И пока вот месяц трентал пью еще. Беременела на метипреде, отмена к 13 неделям.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Он не везде есть, может и не надо вообще, не могу сказать прям точно, остальные как-то работают без него, но моему врачу с ним видимо проще с подбором дозировки. Мне в данном случае важен результат ее назначений.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Клексан через день не эффективно. У него период вывода из организма в среднем 24 часа, надо колоть каждый день, если хотите, чтобы был от него эффект.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Понятно, но врач говорит показаний нет колоть каждый день. Если у вас есть хороший гематолог буду благодарна за контакты.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Вы знаете, я была у трех гематологов, в том числе в институте гематологии, ни одного не могу порекомендовать. Все мне только сказали, что у меня все ок и ничего страшного нет. Но у меня правда нет особых проблем с кровью, все мутации и т.д. Низкого риска.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Очень сочувствую (
А у гематолога вы наблюдаетесь? Гепарины кололи?
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Спасибо ). Не наблюдаюсь, ре считает, что у меня все ОК. Ходила на консультацию самостоятельно к нескольким гематологам (из разряда светилы) все в один голос говорят фигня, что есть мутации, но они таковы что не должны мешать вынашиванию. Один мне вообще сказал. Типа, что вы на кровь грешите. Лучше подумайте о высоких материях - ЭКО, возраст - типа нечего против природы переть (((. Очень было обидно услышать такие слова. И это главврач больницы.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Что-то это прям вообще не дело..
Такое от врача слышать.
А репродуктологи по крови вообще не гуру далеко. Их слушать не надо.
Я могу посоветовать врача. Она и по гемостазу, и по невынашиванию. Филяева ЮА. Она принимает сейчас в довольно простой клинике и с чем то я не до конца с ней согласна, тк она в чем то перестраховщица, особенно в части иммунологии. Но по крови она очень опытный доктор.
Ещё Бузян в нова клиник.
И вообще есть куча хороших гематологов
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Ромашка, спасибо большое! По поводу врачей - это моя больная тема....
0
10.02.2019
Ответить
Белгород
У меня правда после ии была 1 зб. Также не значительные мутации. Потом после гистеры пошли в эко протокол. Назначили фраксипарин и постоянный контроль гемостаза. Я прекрасно понимаю, что показаний особвх к этим мерам не было. Но всё же...
А на гистере иссекли синихии, которых не видно при узи. Что тоже могло привести к зб.
0
10.02.2019
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
У меня было 2 зб, после одной делали кариотип эмбриона, была генетическая аномалия. После той зб родила второго ребенка, беременность прошла отлично. Осенью забеременела, в итоге в 8 недель гематома и через неделю замер. Ничего не обследовала, так как с кровью и гормонами у меня точно все хорошо, а причина явно в гематоме. Через 2 мес после чистки опять беременность, все идёт отлично.
0
14.02.2019
Ответить
Москва
Две замершие. Всё норм. И вот только Мутации гемостаза, репродуктолог говорил ничего критично го. У гематолога было другое мнение. Всю беременность на гепаринах. Роды в срок.
0
11.02.2019
Ответить
Москва
Татьяна, если вас не затруднит можете написать в каких генах нашли мутации? И также буду благодарна за рекомендацию гематолога.
0
16.02.2019
Ответить
Москва
Мутации точно уже не помню и посмотреть сейчас негде) гематолога рудакова Евгения. Ещё одной девочке давала её контакты, она тоже благополучно выносил и родила)
0
16.02.2019
Ответить
Гирне
Сочувствую вам,очень!!К сожалению наши малыши нужны только на,а врач только высказывает свое мнение и не всегда оно соответствует действительности.У меня проблем с кровью не было,было ухудшение кровотока из-за инфаркта плаценты и дочь родилась 2.5кг на 40 неделе.Потому врача вам никакого посоветовать не могу,но очень хочу пожелать вам стать мамой и не опускать рук!!Здесь точно смогут вам помочь рекомендацией!Просто хочу одно сказать,разве ФПН может развиться случайно?Наверное надо в сторону крови все-же копать,да и ЗБ тоже оттуда растут..частное и ни фига не медицинское мнение.И еще посоветую прислушаться к своей интуиции ,в глубине души вы знаете куда надо пойти,какого врача искать и как поступить.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Ищите хорошего специалиста по невынашиванию, возможно придется беременеть и вынашивать на каком-нибудь метипреде. Капать иммуноглобулин. На афс непонятно, проверялись или нет.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
У вас есть контакт специалиста по невынашиванию? Можете поделиться?
0
10.02.2019
Ответить
Москва
Ну вроде Гнипову хвалили в Альтре. Но она не гематолог вроде. Гинекологи-гематологи в мжц на таганке есть. Думаю, девочки подскажут еще места, наверняка в Кулакова кто-то есть.
0
10.02.2019
Ответить
Москва
ЭКО часто помогает выявить проблемы, которые при естественной беременности не выявить. Например, проверить эмбрион на генетические поломки.
если вы в Москве, сходить на консультацию к врачу-репродуктологу, зовут Потапов М.Е.
0
19.02.2019
Ответить
Волгоград
попробуйте обратиться в центр Кулакова в отделение невынашивания.
0
11.02.2019
Ответить
Москва
Я была там, но попала к первому свободному врачу, она не могла ничего внятного мне сказать, не назначила никакого плана лечения. Только зачем-то прописала кучу антибиотиков без анализов, т.к. по ее словам я 100% подхватила их в роддоме.
Если у вас есть контакт в Кулакова, поделитесь пожалуйста. Буду очень благодарна.
0
16.02.2019
Ответить
Волгоград
там всем на первом приеме назначают в качестве профилактики курс антибактериальной терапии
0
16.02.2019
Ответить
Набережные Челны
Коллега на работе, 3 замершие( это за время работы с ней, спрашивать неудобно было), гематологи тоже говорили незначительные мутации. Однако на клексане родила дочку. В 1,5 г дочкиных не планировала, но забеременела, 5-6 недель опять выкидыш.
0
10.02.2019
Ответить
