Fish-тест и ПГТ
Неудачные попытки((( Разбор пролета, мозговой штурм в дообследованииСделали мы значит ПГТ нашим эмбрионам. Один - мозаика, у второго поломки. При этом у нас с мужем кариотипы 46ХХ/46ХУ. Мутаций генов нет. Генетика предложила сдать fish-тест на Х хромосому. Кто-нибудь делал? Поделитесь.
Maria ~*~
в моем дневнике в мае 2020 есть запись про этот анализ, называется "Анализ "Синдром Х-ломкой хромосомы (число повторений)". посмотрите, у меня там пример как выглядит результат и таблицы, какие могут быть вариации.
12.11.2020
Ответить
Maria ~*~
мне Ре назначал мне такой анализ. Генодиагностика синдрома х-ломкой хромосомы (синдром Мартина-Белл) называется. посмотрите про этот синдром, что это такое.
мне назначили анализ из-за сниженного резерва як. но мне-то уж побольше лет чем вам, и то врач сел что как-то слишком рано у меня началось истощение яичников. часто знаю, что молодым со сниженным резервом назначают, но ни у кого практически не выявляется синдром. мотивация Ре была в том, что если число повторений там какое-то выявляется и женщина носитель синдрома, то если он передастся по мужской линии (т.е. родится мальчик), у него с огромной вероятностью может быть аутизм. поэтому тем у кого выявлен этот синдром, показан перенос только эмбрионов женского пола.
думаю, что ваш Ре просто хочет подстраховаться. Денег на этот анализ жалко, но потом жить спокойнее. и уже дальше ни один ре не придерется.
12.11.2020
Ответить
Katerina
Спасибо!!! Да уж лучше перестраховаться, чем иметь нездорового ребёнка! У нас даже не стоит вопрос про деньги, все эко делаем платно. Главное, чтобы результат был! Куда ещё деньги тратить, если не на детей.
12.11.2020
Ответить
Цветочная
Ну она может быть решила, что раз там мальчик с поломкой, то может быть имеет место быть ломкая Х хромосома. И амг тут тоже низковат.
12.11.2020
Ответить
Katerina
Цветочная, ещё особенности коротких протоколов были - як асинхронно росли, эстрадиол тоже еле-еле, раза два пункцию переносили.
12.11.2020
Ответить
Цветочная
Можно попробовать, конечно, длинный. Правда многие ре уже не считают его панацеей. А вообще, я посмотрела Ваши другие посты и возраст. Возможно она права. И на ломкую Х хромосому можно сдать. Но дальше пгд и выбор эмбрионов девочек.
12.11.2020
Ответить
Katerina
Цветочная, да, все ре говорят, что только пробовать разные варианты. И то нет 100% гарантии.
12.11.2020
Ответить
Цветочная
100% гарантии, к сожалению, действительно нет. Но здесь все девочки рано или поздно, тем или иным путём становятся мамами. Значит, всё преодолимо. Удачи Вам!
12.11.2020
Ответить
Татьяна
Правильный кариотип супругов никак не влияет на отсутствие эмбрионов с поломками.
Этот анализ предложили сделать Вам или мужу? Мой муж сдавал этот дорогой и бесполезный анализ, который показывает, что какой то процент спермотозоидов с хромосомными поломками и этот типично для любого мужчины. Спермотозоиды с поломками внешне отличаются от здоровых.
Меняйте протоколы, виды стимуляции, эмбриологию.
12.11.2020
Ответить
Чудеса бывают и я в них верю
Нам с мужем 32 и 33 года, беременности не наступали никогда до эко протокола, но у него снижена морфология и у меня амг 0.4, плюс у него в семье есть в анамнезе рак, который передаётся по половому наследованию. Решение про пгд было принято сразу, мне изначально пояснили, что для меня с таким амг важно будет не количество яйцеклеток, которые возьмут, а их качество и спермы, чтобы пгд прошли как можно больше эмбрионов, но и предупредили, что даже в природе часто образуются поломки у абсолютно здоровых родителей и поэтому бхб частое и норм явление, поэтому пгд пройдут не все возможно. Исключительно мое мнение, что немаловажно чем стимулируют в таком протоколе и плюс хорошая эмбриология в клинике, я бы шла на хорошую стимуляцию после нескольких консультаций и делала обязательно пгд
12.11.2020
Ответить
Katerina
Чудеса бывают и я в них верю, Удачи Вам большой !🙏 нас сначала убеждали, что показаний нет никаких , хотя мы настаивали на ПГД. В итоге размораживали эмбрионы и биопсировали. И такой результат. Мы не отчаиваемся, идём дальше. Но что-то теперь сомневаюсь насчёт клиники и компетенции врача.
12.11.2020
Ответить
Чудеса бывают и я в них верю
Я перед эко была во многих эко-клиниках просто на консультациях у разных врачей и слушала, что они считают хорошим вариантом для нас с такими показателями и это помогло выбрать врача, потому что например только 1 из всех настаивал на длинном протоколе, потому что ему будет так удобней контролировать рост, все остальные сказали короткий и да, мало фолликулов и разного размера, ну сделаем дуо-стим, если не подрастут. То есть варианты лечений есть, их масса и надо отталкиваться не от того, что там доктору удобней или что он привык по накатанной схеме, а чтоб клиника умела рассмотреть каждого. И пгд выгодно делать, вы не делаете протокол, не покупаете гормоны, не пичкаете себя ими, ваши нервы в сохранности, а не ждут то хгч плохой рост, то анембриония и так далее, вы переносите только хороший эмбрион и в случае неудачи точно знаете, это не малыш. Удачи вам найти своего врача, который принесёт вам детей)!
12.11.2020
Ответить
Katerina
Чудеса бывают и я в них верю, Большое спасибо🙏 А в какой клинике вы делали в итоге?
12.11.2020
Ответить
Чудеса бывают и я в них верю
В Киеве в Мати та Дитина у доктора Холодян,но у нас нет бесплатных эко, все платно
12.11.2020
Ответить
S T
у меня из 12 эмбрионов пгд прошли 3. в первом заборе - 1, во втором - 2. при нормальных кариотипах меня и мужа. мне было 38 лет.
вы значительно моложе и шансов у вас больше
11.11.2020
Ответить
Sash
Скорее всего вам этот тест предлагают не из-за непрошедших пгт эмбрионов, а из-за раннего снижения резерва, я просто только сейчас возраст посмотрела
11.11.2020
Ответить
Katerina
Sash, ну вот как вариант. Плюс у меня в коротком протоколе был асинхронный рост фолликулов.
11.11.2020
Ответить
Olesya
Катерина, если вас это успокоит: у меня в первом протоколе 4 эмбриона - три полностью негодных, один - мозаик (пока его не утилизировали), следом же пошла во второй протокол - 8 эмбрионов, 2 здоровых. Так мне уже 39. У вас шансы гораздо выше, пробуйте.
11.11.2020
Ответить
Brenda
И что вам даст этот fish-тест? Вам нужно просто продолжать получать эмбрионы и ждать/искать здорового.
11.11.2020
Ответить
Katerina
Brenda, я тоже придерживалась такой позиции, но потом репродуктолог сказала, что в случае генетической поломки будет менять препараты в протоколе. Не знаю честно бред или нет.
11.11.2020
Ответить
Brenda
Конечно, бред) препараты и так можно поменять, чтобы улучшить выход эмбрионов, но каким образом это к генетике то относится 🤷♀️
11.11.2020
Ответить
Sash
А мозаика можно переносить?
Мне рекомендовали многоцветный fish, но не на половую хромосому, у меня показание по моему кариотипу. Еще не делала, только узнавала, где и сколько
11.11.2020
Ответить
Katerina
Sash, мозаика нельзя, как сказал генетик. Есть риск , что родится ребёнок с генетическими проблемами.
11.11.2020
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.