Сделали мы значит ПГТ нашим эмбрионам. Один - мозаика, у второго поломки. При этом у нас с мужем кариотипы 46ХХ/46ХУ. Мутаций генов нет. Генетика предложила сдать fish-тест на Х хромосому. Кто-нибудь делал? Поделитесь.
Fish-тест и ПГТ
Нам с мужем 32 и 33 года, беременности не наступали никогда до эко протокола, но у него снижена морфология и у меня амг 0.4, плюс у него в семье есть в анамнезе рак, который передаётся по половому наследованию. Решение про пгд было принято сразу, мне изначально пояснили, что для меня с таким амг важно будет не количество яйцеклеток, которые возьмут, а их качество и спермы, чтобы пгд прошли как можно больше эмбрионов, но и предупредили, что даже в природе часто образуются поломки у абсолютно здоровых родителей и поэтому бхб частое и норм явление, поэтому пгд пройдут не все возможно. Исключительно мое мнение, что немаловажно чем стимулируют в таком протоколе и плюс хорошая эмбриология в клинике, я бы шла на хорошую стимуляцию после нескольких консультаций и делала обязательно пгд
Чудеса бывают и я в них верю, Удачи Вам большой !🙏 нас сначала убеждали, что показаний нет никаких , хотя мы настаивали на ПГД. В итоге размораживали эмбрионы и биопсировали. И такой результат. Мы не отчаиваемся, идём дальше. Но что-то теперь сомневаюсь насчёт клиники и компетенции врача.
Я перед эко была во многих эко-клиниках просто на консультациях у разных врачей и слушала, что они считают хорошим вариантом для нас с такими показателями и это помогло выбрать врача, потому что например только 1 из всех настаивал на длинном протоколе, потому что ему будет так удобней контролировать рост, все остальные сказали короткий и да, мало фолликулов и разного размера, ну сделаем дуо-стим, если не подрастут. То есть варианты лечений есть, их масса и надо отталкиваться не от того, что там доктору удобней или что он привык по накатанной схеме, а чтоб клиника умела рассмотреть каждого. И пгд выгодно делать, вы не делаете протокол, не покупаете гормоны, не пичкаете себя ими, ваши нервы в сохранности, а не ждут то хгч плохой рост, то анембриония и так далее, вы переносите только хороший эмбрион и в случае неудачи точно знаете, это не малыш. Удачи вам найти своего врача, который принесёт вам детей)!
Чудеса бывают и я в них верю, Большое спасибо🙏 А в какой клинике вы делали в итоге?
В Киеве в Мати та Дитина у доктора Холодян,но у нас нет бесплатных эко, все платно
мне Ре назначал мне такой анализ. Генодиагностика синдрома х-ломкой хромосомы (синдром Мартина-Белл) называется. посмотрите про этот синдром, что это такое.
мне назначили анализ из-за сниженного резерва як. но мне-то уж побольше лет чем вам, и то врач сел что как-то слишком рано у меня началось истощение яичников. часто знаю, что молодым со сниженным резервом назначают, но ни у кого практически не выявляется синдром. мотивация Ре была в том, что если число повторений там какое-то выявляется и женщина носитель синдрома, то если он передастся по мужской линии (т.е. родится мальчик), у него с огромной вероятностью может быть аутизм. поэтому тем у кого выявлен этот синдром, показан перенос только эмбрионов женского пола.
думаю, что ваш Ре просто хочет подстраховаться. Денег на этот анализ жалко, но потом жить спокойнее. и уже дальше ни один ре не придерется.
Спасибо!!! Да уж лучше перестраховаться, чем иметь нездорового ребёнка! У нас даже не стоит вопрос про деньги, все эко делаем платно. Главное, чтобы результат был! Куда ещё деньги тратить, если не на детей.
Ну она может быть решила, что раз там мальчик с поломкой, то может быть имеет место быть ломкая Х хромосома. И амг тут тоже низковат.
Цветочная, ещё особенности коротких протоколов были - як асинхронно росли, эстрадиол тоже еле-еле, раза два пункцию переносили.
Можно попробовать, конечно, длинный. Правда многие ре уже не считают его панацеей. А вообще, я посмотрела Ваши другие посты и возраст. Возможно она права. И на ломкую Х хромосому можно сдать. Но дальше пгд и выбор эмбрионов девочек.
Цветочная, да, все ре говорят, что только пробовать разные варианты. И то нет 100% гарантии.
100% гарантии, к сожалению, действительно нет. Но здесь все девочки рано или поздно, тем или иным путём становятся мамами. Значит, всё преодолимо. Удачи Вам!
То, что ваши эмбрионы не прошли пгд, не говорит о том, что у вас какие-то генетические поломки. У всех людей в любом возрасте бывают эмбрионы с неправильным хромосомным набором. Вы еще достаточно молоды, у вас очень высокие шансы получить хорошие эмбрионы. Не тратьте время и деньги на генетические анализы, а идите в 3-й протокол.
Катерина, если вас это успокоит: у меня в первом протоколе 4 эмбриона - три полностью негодных, один - мозаик (пока его не утилизировали), следом же пошла во второй протокол - 8 эмбрионов, 2 здоровых. Так мне уже 39. У вас шансы гораздо выше, пробуйте.
А мозаика можно переносить?
Мне рекомендовали многоцветный fish, но не на половую хромосому, у меня показание по моему кариотипу. Еще не делала, только узнавала, где и сколько
Sash, мозаика нельзя, как сказал генетик. Есть риск , что родится ребёнок с генетическими проблемами.
Правильный кариотип супругов никак не влияет на отсутствие эмбрионов с поломками.
Этот анализ предложили сделать Вам или мужу? Мой муж сдавал этот дорогой и бесполезный анализ, который показывает, что какой то процент спермотозоидов с хромосомными поломками и этот типично для любого мужчины. Спермотозоиды с поломками внешне отличаются от здоровых.
Меняйте протоколы, виды стимуляции, эмбриологию.
у меня из 12 эмбрионов пгд прошли 3. в первом заборе - 1, во втором - 2. при нормальных кариотипах меня и мужа. мне было 38 лет.
вы значительно моложе и шансов у вас больше
Скорее всего вам этот тест предлагают не из-за непрошедших пгт эмбрионов, а из-за раннего снижения резерва, я просто только сейчас возраст посмотрела
Sash, ну вот как вариант. Плюс у меня в коротком протоколе был асинхронный рост фолликулов.
И что вам даст этот fish-тест? Вам нужно просто продолжать получать эмбрионы и ждать/искать здорового.
Brenda, я тоже придерживалась такой позиции, но потом репродуктолог сказала, что в случае генетической поломки будет менять препараты в протоколе. Не знаю честно бред или нет.
Конечно, бред) препараты и так можно поменять, чтобы улучшить выход эмбрионов, но каким образом это к генетике то относится 🤷♀️
в моем дневнике в мае 2020 есть запись про этот анализ, называется "Анализ "Синдром Х-ломкой хромосомы (число повторений)". посмотрите, у меня там пример как выглядит результат и таблицы, какие могут быть вариации.