Поиск
в ЭКО-мама 5 лет

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с бесплодием и невынашиванием беременности

Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)

Девочки, добрый день!

Помогите, пож-та, понять, насколько всё не очень...

Характеристика аллеля гена MTHFR: 677 C>T- нейтральная, нарушений не прогнозируется. Характеристика аллеля гена MTHFR: 1298 A>C- нейтральная, нарушений не прогнозируется. Характеристика аллеля гена MTR: 2756 A>G - нейтральная, нарушений не прогнозируется. Характеристика аллеля гена MTRR: 66 A>G- снижение функциональной активности фермента.Рост уровня гомоцистеина в крови. Усиливает патологический эффект, ассоциированный с полиморфизмом генов MTHFR и MTR. Для женщин при беременности велика вероятность дефектов развития нервной трубки.
Характеристика аллеля гена F2: G20210 G>A - нейтральная, нарушений не прогнозируется.
Характеристика аллеля гена F5:1691 G>A - нейтральная, нарушений не прогнозируется.

Характеристика аллеля гена FGB: -455 G>A - нейтральная, нарушений не прогнозируется.
Характеристика аллеля гена ITGA2: 807 С>T - изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов и отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов. Рекомендуемые дополнительные тесты: Определение количества тромбоцитов, Тесты на агрегацию тромбоцитов.

Характеристика аллеля гена ITGB3: 1565 T>C - нейтральная, нарушений не прогнозируется.
Характеристика аллеля гена PAI-1: -675 5G/4G - повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза. Гипоксия, задержка развития и внутриутробная гибель плода при беременности. Рекомендуемые дополнительные тесты: Определение концентрации ингибитора активации плазминогена, Тромбоэластограмма. Характеристика аллеля гена F7: 10976 G>A - нейтральная, нарушений не прогнозируется. Характеристика аллеля гена F13A1: G>T (Val 34 Leu) - нейтральная, нарушений не прогнозируется.

11
Посмотрите еще 20 записей на эту тему
У меня мутации Раi-1 , MTRR 66. И еще 8 фактор свертываемости крови. Уже давно принимаю Метафолин, в протоколе Клексан. Но вот мне интересно, в первую Б, в 2008 году мы же и знать не знали про эти мутации, не принимали фолаты, а прошло все отлично, родилась дочь.
16.11.2020
Ответить
Этот анализ очень часто назначают при невынашивании беремнности. Эти показатели могут косвенно влиять на свертываемость крови. Могут её сгущать, но могут и никак себя не проявлять. У вас мутация PAI 1,очень часто на неё обращают внимание гинекологи, гемостощиологи, назначают кроворазжижающие препараты и уколы. Но у Вас это мутация не в гомозиготном состоянии, а в гетеро, это более лёгкий вариант. У меня в гомозиготном состоянии этот ген. Ещё есть MTRR: 66 A>G мутация фолатного цикла, это означает, что Вам нужно принимать фолиевую кислоту не в обычной форме,а в виде метилфолата, метофолина,которая будет усваивается.
16.11.2020
Ответить
Спасибо большое за отклик. Чуть менее 1,5 лет назад был перенос 1 эмбриона-хорошиста после ПГД - удача, но на 21 дпп выкидыш (т.е. на раннем сроке - около 5 недель). Теперь страшно затевать перенос ввиду отсутствия в аптеках препаратов гепариновой группы 🤦‍♀️. Записалась к гемостазиологу, посмотрим, что скажет...
16.11.2020
Ответить
Я как раз сегодня создала тему, мне тоже актуально, так как в скором времени планирую перенос. Я ходила к гематологу, он дал мне назначение, но без гепаринов. Обычно мутация PAI 1 даёт реакцию на поздних сроках, ведёт к гестозу, старению плаценты, как сказал мне врач. Если был эмбрион после ПГД, то я бы ещё исследовала матку-ХЭ, кровоток...
16.11.2020
Ответить
Тогда, перед переносом, т.е. 2 года назад, была гистера (убрали полип, мелкие очаги эндометриоза и нашли ХЭ. Сейчас планируем пайпель-биопсию.
16.11.2020
Ответить
Тогда даже сложно сказать, для меня это основные причины, поэтому пошли на ЭКО с ПГД и сделала гистероскопию. Вообще, очень важен кровоток в матке, вот его мониторить надо, для меня тоже остаётся актуальным вопрос этот...
16.11.2020
Ответить
СчастливыВместе, полип мог снова появиться с большой долей вероятности. И вообще - мне кажется, - гистероскопию надо делать всем перед переносом. Ну, или 1 р. в год, если переносы чаще происходят.
16.11.2020
Ответить
Кстати, после прошлого переноса на 2 дпп сдавала Д-димер, который был заметно повышен, и тогда Ре назначила Клексан 0,4, который я и колола (правда, не вспомню, как долго, т.к. на 14дпп при сдаче ХГЧ также сдала Д-димер и он уже был в норме)
16.11.2020
Ответить
Как мне сказал гематолог, Д-димер повышенный в беременность это нормальное явление, и на основании только этого показателя нельзя назначать гепарины. В Вашем случае получается Клексан тоже не спас беременность, а возможно только навредил...так что мой посыл, пообщаться как минимум с тремя врачами квалифицированными, почитать статьи на тему мутации и принять для себя решения о дальнейшем ведении будущей беремнности!
16.11.2020
Ответить
Ого🥺. Я не подскажу, но и пройти мимо не смогла. Пусть у вас будет выход из этой не лёгкой ситуации🙏. Извините, это в связи с чем вы сдали такие анализы? И как он называется, чтобы знать то?
16.11.2020
Ответить
Спасибо за поддержку. На самом деле всё логично и просто: чуть менее 1,5 лет назад был перенос 1 эмбриона-хорошиста после ПГД - удача, но на 21 дпп выкидыш (т.е. на раннем сроке - около 5 недель). Потом новая стимуляция, карантин и при подготовке к переносу Ре назначил дословно "генетические маркеры тромбофилии" (в лаборатории, где сдавала, название анализа в заголовке поста). И вам удачи и лёгкого пути!
16.11.2020
Ответить
PAI 1,гомозигота, колоть ли клексан? Д-димер