Кариотип аномальный мужской, сбалансированный. Выявлена робертсоновская транслокация между хромосома
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, кто сталкивался с такой ситуацией. Пришёл сегодня результат кариотипа мужа . Выявлено : кариотип аномальный мужской , сбалансированный. Выявлена робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 15. Что это значит ? Какие риски при эко есть
Лучший ответ
Мария М
Здравствуйте, у моего мужа между 13 и 14.
Вам нужно эко с пгд. При пгд эмбрионы проверяют сразу на кариотип и оставляют для переноса только здоровых.
Если вы не будете их проверять с помощью пгд, то возможны следующие исходы:
1. Замершая на любых сроках (а это чистка, вашему организму оно надо и психике?)
2. Не получится забеременеть
3. Кариотип будет как у вашего мужа (т.е. ребёнок как и муж будет просто носителем и 90% у него потом будут тоже проблемы с зачатием).
Пгд это дорого и не факт, что найдутся сразу здоровые малыши. Все зависит от кариотипа (я не знакома с транслокацией между 13 и 15) и от удачи. Многим приходится проходить по 2,3,5 стимуляций и пункций, чтобы был хотя бы 1 здоровый малыш.
удачи вам! Будут вопросы-пишите
16.09.2022
Ответить
abcwish
Мария М, при пгд у эмбриона кариотип мужа будет считаться за норму тоже. замершая из-за кариотипа по 14 хромосоме только до 9 недель. Ребенок с несбалансированной 13 хромосомой - синдром Патау. Вся инфа от генетика. У менч почти вся семья с робертсоновской по 13 и 14)
16.09.2022
Ответить
Мария М
abcwish, знаю, что такой кариотип будет считаться за норму, поэтому и написала, что 3 вариант развития событий это у ребёнка будет кариотип отца, он будет просто носителем. Нам генетик говорил, что может быть даже такое с 13 и 14 хромосомой, что женщины донашивают ребёнка, рожают, но он умирает (синдром патау). С таким не живут.
для чего вы мне провели краткий курс по генетике?)
16.09.2022
Ответить
Мария
Добрый вечер, у моего мужа кариотип с робертсоновской транслокацией между хромосомами 15-22 узнали об этом после первого пролета, рекомендовали делать пгд ngs, 4 отправили 3 прошли, 2 пролета с ними один еще хранится, но у нас самое первое эко было в 2018 без пгд родился здоровый сын. Обращались к генетику она все риски нам расписала, вот заключение
19.09.2022
Ответить
NataliYa
Сама являюсь носителем сбалансированной хромосомной перестройки, мой путь ЭКО с ПГД. Вам нужен хороший центр с отличной эмбриологией. Успехов!
16.09.2022
Ответить
Анастасия
У моего мужа транслокации по 5 и 9 хромосомам. Что интересно, у мужа есть дочь от первого брака, рождённая естественным путём. Но у нас 11 лет бесплодия и 4 эко за спиной. Последние 3 эко с пгд. Во время первого эко не знали про кариотип, потом делали пгт 6 эмбрионам, и ни одного здорового...потом из трёх один здоровый, не прижился и вот последний раз из трёх один здоровый, удача🙏😊! По этому пгт вам очень рекомендую, а то ходить на переносы постоянно и разочаровываться...очень тяжело...конечно очень не дёшево это все...но нам последний раз сделали пгт бесплатно...попали в какую то программу...
16.09.2022
Ответить
abcwish
Вам к генетику, он на пальцах расскажет. Эко с пгд будет рекомендацией, чтобы избежать потерь. У меня 13 и 14, наследственное. Ребёнок естественной беременности сейчас, делали нипт в 10 недель. Ттт, все хорошо. У мужчин этот кариотип может влиять на качество спермы. У женщин - все гораздо страшнее и хуже. Поэтому не вешать нос))) По омс направления на эко из-за генетики дают безлимитно, не важен амг и количество фолликулов)) соаетую делать икси, все же мужской фактор, тоже по омс это. Оплата за свой счет только за биопсию и сам пгд. удачи!
16.09.2022
Ответить
abcwish
Лера, не правда, как раз генетики это и подтвердят (что мне и подтвердили несколько сильных генетиков). Зависит от транслокации. 13 и 14 подходит. 14 отслеживать не нужно (ранние потери, до нипта плод даже не доживет), а 13 - очень хорошо смотрят, в итоге, потому что это синдром Патау, если не сбалансированная будет. А эта хромосома включена в каждый скрининг. Это при условии, что это именно сбалансированная робертсоновская транслокация (без замены кусочков вперемешку то есть, там это иначе называется). Знаю, что пишу.
19.09.2022
Ответить
Лера
abcwish, я тоже знаю что пишу. Нипт видит только количественные поломки, структурные не видит, кусочки 13 могут прицепиться к чему угодно.
20.09.2022
Ответить
Лера 
Ответ лаборатории девушке, у которой нипт показал норму, в реальности буда поломка в одной из хромосом, не численная, когда одна хромосома отсутствует или лишняя, а именно несбалансированная транслокация.
Лера,
Ответ лаборатории девушке, у которой нипт показал норму, в реальности буда поломка в одной из хромосом, не численная, когда одна хромосома отсутствует или лишняя, а именно несбалансированная транслокация.
Лера,
20.09.2022
Ответить
abcwish
Лера, 🤦♀️ не путайте центрическое слияние (транслокацию) с сегментным обменом (реципрокная транслокация).
20.09.2022
Ответить
