Делать Нипт или нет

Здравствуйте! Одним хромосомным анализом нельзя исключить все заболевания, отвечающие за нарушения слуха и сращения пальчиков, да и вообще многие из заболеваний. Не обязательно Ваш случай, просто как пример синдром Ваарденбурга. Обычно при подобных паталогиях рекомендуют пройти полногеномное секвенирование после рождения ребёнку. А также папе и маме ребёнка, чтобы исключить/подтвердить случайную мутацию или тетрагенное воздействие внешних факторов (в Вашем случае генетик предположил отравление нитратами), если они планируют ещё детей. И если подтвердиться носительство у обоих родителей тогда конкретный ген проверяют у эмбриона. Также делают биопсию, как при ПГТ, но биоптат кроме хромосом проверяют ещё и на конкретный ген. Так мне объяснял генетик. Так как малыш уже в Вашем животике, то идеальным вариантом было бы экспертное узи в момент скрининга. Нипт можно тоже сделать, если есть финансы. Но он позволяет исключить с высокой вероятностью только хромосомные паталогии, но не генетические поломки. Я очень сильно отравилась в день переноса. ☠️ Мы с мужем просто умирали после похода в ресторан. На день рождение, называется, сходили. 🤪 К тому же, я человек сама очень тревожный и мнительный и НИПТ тоже делала, т.к. ПГТ, который уже был сделан, тоже не гарант. Так сказать снижала риски. И у меня также было экспертное узи 1го и 3го скрининга. (Сейчас вроде два оставили, раньше было три, но как говорится - за Ваши деньги 😉). Желаю Вам спокойствия, а Вашему малышу расти здоровым и радовать маму! 🌺

Ох.. у меня сейчас такая же проблема…(( я записалась на скрининг (платно) к врачу которой доверяю. В жк врачу сказала, она мне: ты как хочешь, но мне нужен скрининг который у нас делают. В итоге я иду платно на скрининговое узи (без крови), потом я записана на нипт на 8 болезней за 23т. И на сл. день иду бесплатно делать скрининг в ЖК:)) пока так.. хочу перестраховаться. Б. вторая, мне 35.

Ответа на вопрос точного нет 😀если у вас есть на это денежка без урезания бюджета - можно сделать . Если немного трудно , то сделать если будут вопросы по скринингу . Я лично тревожная женщина и сдала нипт для двойни , но опять же - я сделала это исходя из своей повышенной тревожности 😀

я по рекомендации репродуктолога сдавала в 10 недель до 1 скрининга. результат пришел и я спокойна пошла на скрининг и поняла, что не зря. на скрининговом узи по омс меня посмотрели за 5 минут) там такой конвейер, на каждую девочку выделено 10 минут. я бы по-любому пошла переделывать в платную клинику, чтобы точно все внимательно пересмотрели. так что если есть возможность, нипт надо делать, я считаю

Я бы сделала до скрининга. И уже на скрининге вы будете знать , что всё ок . В любом случае, нипт нужно делать , если есть возможность.

Стандартный нипт не покажет вам сросшихся пальцев и нарушение слуха, там всего несколько основных мутаций типа дауна. На конкретные мутации надо расширенный ген анализ сдавать, соответственно знать что за мутации

В свое время этот вопрос не давал мне спать неделю. Мое мнение, если есть возможность (финансовая), то НИПТ однозначно нужно делать. Даже если вам потом назначат инвазивку, то ждать ее результаты, зная НИПТ, на много проще. Я делала и НИПТ, и инвазивную, чтобы максимально обследоваться и спать на данном этапе спокойно.

Я решила сделать после 1 скрининга .. если будут какие то сомнения или плохие показатели .

конечно стоит..спокойствие не стоит никаких денег