жду девочку, 12 неделя
Москва
Нипт, советы
Девочки, вопрос вот в чем.
Оправдано ли делать нипт, при переносе 3х дневочки, и при мф.(azf в локусе с. Олигоастенотератозооспермия)?перенос был без пгд.
Почитав по ниптам, многие делают в геномеде, стоит ли потратиться на расширенную панель?
Мама троих (5 лет, 2 года, 2 месяца)
Москва
НИПТ оправдано делать всегда, кроме случаев когда уже делали ПГД. Я расширенную панель не делала, делала стандартную на 5 синдромов. Тут уж от показаний, желания и наличия лишних денег больше зависит...
0
19.12.2023
Ответить
Мама девочки (1 год)
Москва
Terranean, это я сравниваю варианты со скринингом.
Это ведь ни одно и тоже?
0
19.12.2023
Ответить
Мама троих (5 лет, 2 года, 2 месяца)
Москва
Ne Barbie, не поняла вопроса. Что не одно и то же? Есть стандартный бесплатный скрининг по крови и УЗИ, его в ЖК делают. Он очень приблизительный, часто дает ошибки (у меня так было в первую б.) Есть НИПТ - это тест, в котором проверяют именно ДНК малыша. Он очень точный, 99,9% И этих НИПТов несколько разновидностей, от проверки только на синдром Дауна до проверки и на хромосомные заболевания, и на распространенные наследственные заболевания. Вот последнее иногда называют тоже скринингом на моногенные заболевания. Он дорогой и иногда нужен, но без показаний от генетика его редко делают.
0
19.12.2023
Ответить
Мама троих (5 лет, 2 года, 2 месяца)
Москва
Ne Barbie, подробней про тесты, которые имеются, лучше в самих лабах спрашивать (позвонить в Геномед или где вы кровь собрались сдавать)
0
19.12.2023
Ответить
Мама девочки (1 год)
Москва
Ne Barbie, вам поможет сориентироваться https://journal.tinkoff.ru/nipt-test/
0
19.12.2023
Ответить
Мама мальчика (2 года), жду мальчика, 28 неделя
Ярославль
Я делала в геномеде НИПТ расширенную панель, но невнимательно прочитала описание, носительство мутаций у матери мне было лишним, у меня нашли носительство редкой мутации, предложили проверить мужа, если бы он тоже был носителем, то риск того, что ребенок болен - 25%. Генетик сказал, что риски очень низкие, и даже если муж носитель, то прерывать беременность уже никто не будет, да и сами не захотели бы. Оправданно это делать на этапе планирования. Так что мое мнение - стандартной панели вполне достаточно.
0
19.12.2023
Ответить
Мама девочки (1 год)
Москва
Делать, особенно если были показания для пгт (возраст, наследственность, зб и выкидыши в прошлом). Если делать НИПС в геномеде, это который делают они в Москве сами, то я бы сделала Стандарт (он у них соответствует базовому в панораме натеровской), в расширенном для красоты и количества добавлены мутации матери. А вот максимальное количество поломок определяет расширенная Панорама НИПТ, который отправляют в натеру в Калифорнии. Но будьте готовы к 2-3 недельному ожиданию. Ну и заплатит 37000.
0
19.12.2023
Ответить
Мама девочки (1 год)
Москва
Большая Элис, и делать независимо от ПГТ (делали или нет) - пгт ошибается на мозаиках - как в одну сторону (когда утилизируют эмбрионов здоровых), так и в другую - ложноотрицательные результаты могут пропустить эмбрионы с поломками
0
19.12.2023
Ответить
планирую беременность
Обычный скрининг ерунда, напишут вам, например, риск 1:50, так это даун или нормальный? Никто не знает. Это вероятность просто. Нипт ответит точно, по хромосомам плода. Без гадания по узи-шмузи. Да, потратишься, но зато ходишь беременная, точно зная, что ребёнок нормальный. Мне ещё узистка хорошая говорила, что бывают случаи, когда по УЗИ и скринингу всё нормально, а рождается даун. Их называют "молчащие дауны". Ну то есть никто и заподозрить не мог. Так что я за нипт однозначно
0
19.12.2023
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Москва
Я и после ПГТ расширенный НИПТ делала (правда, не в Геномеде, а в МиД).
Исследование неинвазивное, никого вреда от него нет. Лучше перестраховаться
0
19.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Я бы делала в каждую беременность. Не вижу смысла не воспользоваться возможностями современной генетики и спать спокойно, тем более, что это быстро и неинвазивно. И не важно, какой был эмбрион вообще. Про размер панели - я слышала от врачей мнение, что самые-самые расширенные не имеют такой точности по добавленным параметрам (уже не помню, как назывались). Я делала среднюю панель Veracity
0
19.12.2023
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год)
Белиз-Сити
Поддерживаю, всегда оправдано, с любым эмбрионом и после ПГД.
0
19.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года), планирую беременность
Краснодар
Я и после пгд делала нипт. В геномеде на 5 синдромов
0
19.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Почитайте у меня в дневнике историю как скрининг меня чуть не убил за неделю пока я ждала нипт. Скрининг это ни о чем по сравнению с точностью нипта, если коротко.
0
19.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Пгд не было , делала нипт стандартную панель , и уже на скрининги ходила спокойная
0
19.12.2023
Ответить
Мама девочки (1 год)
Москва
Embri, так, но только с пропиской и по показаниям по результатам скрининга (так мне сказали в ЖК). И только базовый (3 синдрома).
0
19.12.2023
Ответить