Привет всем! Кому-то назначали терапию при этой мутации? Гематолог сказала ничего серьезного нет, но у меня уже есть в анамнезе еб (замершая). Читала, что кому-то назначают Клексан, кто-то считает, что не нужно, а я переживаю. Первое эко планируется.
Поломка в гене pai 1 в гетеро! И поломки в фолатном цикле
Лучший ответ
Мне и онлайн гематолог и гематолог, который наблюдает меня в Б и контролирует анализы и Г мои все точно также сказали, что это не опасно. Ничего не назначали. В фолатном цикле поломок нет, есть пай в гомо. Мне рассчитывали именно риски и они были минимальны, сказали нужно оценивать именно это. В любом случае я рада, что гематолог меня наблюдает, так как у меня еще низкий ферритин, и сдаю клинический анализ крови, коагулограмму и д-димер перед каждым приемом, не знаю насколько это актуально, так как онлайн гематолог говорила, что коагулограмма бессмысленна, но наблюдают и тем мне лучше)
Эти поломки не являются показанием к клексану
При поломках в фолатном обычно назначают метилфолат, он лучше фолиевой усваивается а этом случае.
У меня нарушение фолатного цикла и назначали клексан при подготовке к беременности и все беременность + ангиовит вместо обычной фолиевой. Сына родила на этом курсе, а следующая девочка замерла и сейчас уже на метилфоллате вместо ангиовита и на пиявках вместо клексана

У меня такие же мутации. Моя ситуация: в протоколах со стимуляцией Клексан обязательно, т.к. Д-димер даже на клексане зашкаливает. Низкодозный аспирин обязательно во всех протоколах. Имплантация случилась, когда добавили метипред (хотя он вроде при аутоимунных проблемах). При поломках фолатного цикла надо пить фолат, а не обычною фолиевую кислоту. Сдайте анализ на гомоцистеин. Если он низкий, то скорее всего всё норм в вашем фолатном цикле.