Кабачок → ЭКО-мама Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)

планирую беременность Краснодар

Что делает генетик?

Лучший ответ

Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 32 неделя Москва

Интересно как по кариотипам можно понять процент, если они норм) Мы для себя хотели исключить моногенные заболевания у будущих детей и пошли к генетику. Нам назначили кариотипы и полноэкзомное ген секвенирование и уже по результатам анализов порекомендовали пгт а по желанию. Вот тут можно понять риски. И то все это наука не точная)))

09.10.2025

Ответить

Верю в чудо

планирую беременность Краснодар

Mommy , сколько по деньгам у вас вышло полное обследование? :)

10.10.2025

Ответить

Mommy

Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 32 неделя Москва

Верю в чудо, полноэкзом дуэт 120 и кариотипы по 20)

10.10.2025

Ответить

Верю в чудо

планирую беременность Краснодар

Mommy , хммм, интересно, похож на наш по описанию... Скрининг на наследственные заболевания выявляет:-носительство аутосомно-рецессивных заболеваний-носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х хромосомой-доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией-мутации, связанные с онкологическими заболеваниями.Для большинства наследственных заболеваний условием реализации является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и том же гене - в 25% случаев у такой супружеской пары рождается больной ребенок.После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости. А Ваши можно результаты посмотреть? Можно в личку.

10.10.2025

Ответить

Mommy

Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 32 неделя Москва

Верю в чудо, да я думаю это подобный нашему, ломкая х хромосома тоже есть в нашем

10.10.2025

Ответить

Vona

планирую беременность Москва

Mommy , это все можно было и без генетика сдать.

10.10.2025

Ответить

Mommy

Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 32 неделя Москва

Vona, а я вообще понятия не имела что такое кариотип, как бы не говоря уже о дальнейших исследованичх. Для этого и нужены консультации.Я спокойно могу обойтись без ваших советов правда)))

10.10.2025

Ответить

Верю в чудо

планирую беременность Краснодар

Сдали мы кариотипы, там тупо заключения: 46ХХ и 46ХУ (у меня и у мужа соответственно). Все. Толку от него нет в нашем случае. Вот ждем расширенную панель на поломки 2500 генов, я и муж сдавали. Как мне объяснила генетик, ПГТа-это замечательно, там выбраковываются явно видимые поломки Э, где не хватает 1 хромосомы, или наоборот задвоены, ну или мозаики там всякие... Поломку, типа такой, когда плечи хромосом меняются местами- ПГТа не увидит. По картинке правильный набор хромосом, а по факту они могут быть перемешаны, что дает невидимые ХА. Вот этот анализ даст нам понимание, какие поломки есть в моем и мужа организмах, а их у внешне здорового человека спокойно может быть до 10 штук. В зависимости от того, что будет найдено, а особенно страшно, если у обоих найдется похожая поломка-будет два выхода: либо перед подсадкой Э из крио брать биопсию для ПГТ-М на конкретные отклонения, либо делать НИПТ. А там уже пойдет мучительное ожидание.

10.10.2025

Ответить

Vona

планирую беременность Москва

Верю в чудо, а разве нипт ищет моногенные заьолевания?

10.10.2025

Ответить

Верю в чудо

планирую беременность Краснодар

Vona, слушайте, а вы правы, НИПТ по сути то же ПГТа... Тогда какой смысл НИПТа. Видимо, генетик имела ввиду общую картину про криоперенос, так как в банкинге у меня есть Э с ПГТа и без.

10.10.2025

Ответить

Кабачок

планирую беременность Краснодар

Верю в чудо, Оо,спасибо за информацию<3

10.10.2025

Ответить

Верю в чудо

планирую беременность Краснодар

Кабачок, я уж не знаю, поможет это, или как в той поговорке: "без лоха и жизнь плоха" :) Генетик с ОКСИ, если что :)

10.10.2025

Ответить

Vona

планирую беременность Москва

Вообще не понимаю для чего этот врач

09.10.2025

Ответить

miez miez

Мама мальчика (4 месяца) Санкт-Петербург

Vona, тоже так думала. Из личного мне сохранили время , сказали не делать скрининг и кровь PAPPa (он ж обычно дней 5 точно делается), тк плохой был нипт. (Я не искала инфу на форуме, мне нужно было срочно принимать решение) Отправили сразу на хорионобиопсию. Она за сутки дала ответ. Разъяснили что и как что про кариотипы и что рекомендуется в дальнейшем.

09.10.2025

Ответить

Vona

планирую беременность Москва

miez miez, ничего не поняла, что впм разьяснили и чем помогли?

09.10.2025

Ответить

miez miez

Мама мальчика (4 месяца) Санкт-Петербург

Vona, получив плохой НИПТ я должна была быстро решить что делать дальше из-за критического срока для решения о прерывании. С генетиком было обсуждение дальнейших действий, конкретно в моем случае мне объяснили как избежать такой же ситуации в будущем, и что нужно предпринять а что не нужно , для принятия решения. Если специалист нормальный, то можно узнать ответы на интересующие вопросы.

09.10.2025

Ответить

Iriena

Мама мальчика (6 месяцев) Москва

Vona, генетик иногда бывает очень нужен,но в данном конкретном случае он действительно ничем особо не поможет.Это трагическая случайность,увы(У автора с самого начала был низкий рост хгч,вне референсов таблиц и ПЯ измененной формы.То есть эмбрион пытался поделиться на два,но силенок не хватило(Причем пытался,как я понимаю поделиться на позднем сроке,отсюда и сращение.Это печально,но от этого вообще никто не застрахован(

09.10.2025

Ответить

Iriena

Мама мальчика (6 месяцев) Москва

У вас случайность.Причем,увы,предсказуемая.Глянула ваш дневник-хгч 15 на 10 дпп не говорит ни о чем хорошем((.Генетик может вас проконсультировать на предмет транслокации например,если таковые выявятся Даст возможно еще какую-то инфлрмацию,но на этом все. ПГТ выявляет самые распространенные пороки,у вас вышла довольно редкая патология. Только пробовать еще и надеяться,что следующий эмбрион будет здоров.

09.10.2025

Ответить

Кабачок

планирую беременность Краснодар

Просто у меня и так пгт после эмбриона Но вот вышел замерший сросшийся сиамец. Ги посылает к генетику,но он свыше пгт помощи не окажет,как кажется

09.10.2025

Ответить

Anna

жду мальчика, 33 неделя Москва

Да ничего не делает, предупреждает в основном. Есть есть тяжелый наследственный анамнез и диагнозы, то направляют на пгт-м панель.

09.10.2025

Ответить

Выигравшая первый бой

Мама мальчика (4 месяца) Красноярск

Выдаст бумажку с рисками по популяции по возрасту и отправит восвояси. ПГТ не рекомендовал. У нас вообще в городе пока ни одного генетика не видела, кто за)) Хотя была у одного до, и двух при беременности. Все только хвалили, что не трогала эмбрионы.

09.10.2025

Ответить

Лариса