Что делает генетик?

Москва

Интересно как по кариотипам можно понять процент, если они норм)

Мы для себя хотели исключить моногенные заболевания у будущих детей и пошли к генетику. Нам назначили кариотипы и полноэкзомное ген секвенирование и уже по результатам анализов порекомендовали пгт а по желанию. Вот тут можно понять риски. И то все это наука не точная)))

09.10.2025

Ответить

Краснодар

Mommy , сколько по деньгам у вас вышло полное обследование? :)

10.10.2025

Ответить

Москва

Верю в чудо, полноэкзом дуэт 120 и кариотипы по 20)

10.10.2025

Ответить

Краснодар

Mommy , хммм, интересно, похож на наш по описанию...

Скрининг на наследственные заболевания выявляет:-носительство аутосомно-рецессивных заболеваний-носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х хромосомой-доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией-мутации, связанные с онкологическими заболеваниями.Для большинства наследственных заболеваний условием реализации является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и том же гене - в 25% случаев у такой супружеской пары рождается больной ребенок.После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.

А Ваши можно результаты посмотреть? Можно в личку.

10.10.2025

Ответить

Москва

Верю в чудо, да я думаю это подобный нашему, ломкая х хромосома тоже есть в нашем

10.10.2025

Ответить

Москва

Mommy , это все можно было и без генетика сдать.

10.10.2025

Ответить

Москва

Vona, а я вообще понятия не имела что такое кариотип, как бы не говоря уже о дальнейших исследованичх. Для этого и нужены консультации.Я спокойно могу обойтись без ваших советов правда)))

10.10.2025

Ответить

Краснодар

Сдали мы кариотипы, там тупо заключения: 46ХХ и 46ХУ (у меня и у мужа соответственно). Все. Толку от него нет в нашем случае.

Вот ждем расширенную панель на поломки 2500 генов, я и муж сдавали.

Как мне объяснила генетик, ПГТа-это замечательно, там выбраковываются явно видимые поломки Э, где не хватает 1 хромосомы, или наоборот задвоены, ну или мозаики там всякие...

Поломку, типа такой, когда плечи хромосом меняются местами- ПГТа не увидит. По картинке правильный набор хромосом, а по факту они могут быть перемешаны, что дает невидимые ХА.

Вот этот анализ даст нам понимание, какие поломки есть в моем и мужа организмах, а их у внешне здорового человека спокойно может быть до 10 штук.

В зависимости от того, что будет найдено, а особенно страшно, если у обоих найдется похожая поломка-будет два выхода: либо перед подсадкой Э из крио брать биопсию для ПГТ-М на конкретные отклонения, либо делать НИПТ.

А там уже пойдет мучительное ожидание.

10.10.2025

Ответить

Москва

Верю в чудо, а разве нипт ищет моногенные заьолевания?

10.10.2025

Ответить

Краснодар

Vona, слушайте, а вы правы, НИПТ по сути то же ПГТа... Тогда какой смысл НИПТа. Видимо, генетик имела ввиду общую картину про криоперенос, так как в банкинге у меня есть Э с ПГТа и без.

10.10.2025

Ответить

Кабачок

Краснодар

Верю в чудо, Оо,спасибо за информацию<3

10.10.2025

Ответить

Краснодар

Кабачок, я уж не знаю, поможет это, или как в той поговорке: "без лоха и жизнь плоха" :)

Генетик с ОКСИ, если что :)

10.10.2025

Ответить

Москва

Вообще не понимаю для чего этот врач

09.10.2025

Ответить

miez miez

Санкт-Петербург

Vona, тоже так думала. Из личного мне сохранили время , сказали не делать скрининг и кровь PAPPa (он ж обычно дней 5 точно делается), тк плохой был нипт. (Я не искала инфу на форуме, мне нужно было срочно принимать решение) Отправили сразу на хорионобиопсию. Она за сутки дала ответ. Разъяснили что и как что про кариотипы и что рекомендуется в дальнейшем.

09.10.2025

Ответить