Всем привет . История такая . Делала и нипт и амниоцентез микроматочный хромосомный анализ . Так как по первому узи было обнаружено твп 3.2 . По анализам все ок . В 20 недель у малыша нашли короткие и кривые мизинцы . Сейчас родила , мизинцы действительно кривые и короткие . Еще в роддоме сказали что низкопосаженные уши и что это может быть хромосомные нарушения . Ничего не понимаю 🤷♀️ разве может и нипт и ХМА ошибиться ???? Поделитесь историями
Лучший ответ
Вагга-Вагга
Наталья , вам только генетик подскажет генетическое это или нет и где искать микроделецию. Кариотип у ребенка с 99,9 % вероятностью будет нормальным,а вот внутри- это нужно знать,что искать
0
15.08.2025
Ответить
Москва
Одуванчик, хма показывает микроделеции и микродупликации . В анализе было написано что проверили на 500000 тысяч заболеваний
0
15.08.2025
Ответить
Вагга-Вагга
Наталья , на 500.000? Это, конечно, вау, если не соврали, даже не представляю сколько такой анализ стоил. Но, предполагаю,что вас обманули.
0
15.08.2025
Ответить
Вагга-Вагга
Наталья , это не 96 тыс болезней. Генетических болезней, которые описаны около 10 тыс.
Попросила ии прокомментировать ваше заключение. Как и предполагала- потому что на тему пгд, нипт, амнио уже кучу информации перелопатила и знаю, что нет теста на все микроделеции и мутации- это просто нереально дорого.
Вот ответ ИИ:
Давайте разберём заключение по шагам:
Метод:
aCGH (array Comparative Genomic Hybridization) на матрице Agilent 8x60K. Это высокоразрешённый метод, который ищет изменения количества ДНК - микроделеции и микродупликации. Чувствителен к изменениям размером ≥50 000 пар оснований (п.н.).Результат:
"Количественные и несбалансированные структурные изменения кариотипа, в том числе микроделеции и микродупликации размером более 50 000 п.н. не обнаружены." Значит, крупные и средние потери или удвоения ДНК в анализируемом диапазоне не обнаружены. Пол: мужской - это просто указание пола плода.Ограничения метода (примечания):
Исследование ориентировано только на известные микроделеционные и микродупликационные синдромы. Не исключает: Другую генетическую патологию (мелкие мутации, точечные изменения в отдельных генах). Потери гетерозиготности (LOH) - иногда важны для редких заболеваний. Сбалансированные транслокации и инверсии (когда ДНК не потеряна и не дублирована, но поменялась местами). Мозаицизм <15% (если часть клеток плода несет изменения, а большая часть - нет, тест может их не увидеть).На сколько заболеваний проверяет:
aCGH не даёт точного числа заболеваний, потому что он ищет структурные изменения в ДНК, а не конкретные мутации. На практике он покрывает сотни известных микроделеционных/микродупликационных синдромов, но не ловит точечные мутации в отдельных генах, которые могут вызывать тысячи других заболеваний.Могли ли быть пропущены мутации:
Да, точечные мутации, небольшие вставки/делеции (<50 000 п.н.), сбалансированные перестройки и мозаицизм <15% не видны. То есть тест не исключает все генетические заболевания, только большую часть известных структурных синдромов.💡 Вывод: Данный анализ показал, что крупных и средних структурных изменений нет, риск известных микроделеционных/микродупликационных синдромов низкий. Но некоторые генетические заболевания и редкие мутации всё ещё остаются возможными.
Если хотите, я могу нарисовать наглядную схему: что видит aCGH, а что - нет, чтобы было проще понять пределы теста. Это будет очень наглядно. Хотите?
0
15.08.2025
Ответить
Вагга-Вагга
Наталья , конкретно про ушки и мизинчики его ответ: "Если у плода есть только низко посаженные уши и короткие мизинцы, а aCGH не показал микроделеций/дупликаций, это не означает, что причиной точно не может быть генетика - просто такая причина могла быть «мелкой» или точечной мутацией, которую aCGH не видит. Если хотите, я могу объяснить какие генетические причины могли бы дать такие признаки и как их обычно проверяют. "
Итог: вам только генетик сможет сказать на что проверить, но в любом случае, это если и будут поломки, то мелкие, которые не повлияют на качество жизни.
0
15.08.2025
Ответить
Мама троих (12 лет, 8 лет, 5 лет)
Москва
Далеко не все можно отследить по амнио. Есть редкие поломки, которые связаны не с синдромами разными, а именно с разными определенными патологиями, в том числе связанные с сердцем. Перепроверяется это все опять же сдачей генетики, если на то есть основания (кардиопанель, секвенирование генома или экзома, наверняка какие-то ещё панели есть, просто с первыми тремя сама сталкивалась) - основания находит или не находит генетик после осмотра и изучения истории. Кардиопанель назначают, если заболевание сердца серьезное (кардиомиопатия, например). Если это порок, то обычно не копают генетику. Ну а так стигмы могут быть, там какие-нибудь анализы могут назначить, если их прям много, от определенного количества, а не просто мочки уха и кривые пальцы. Да, это признаки генетики, но если больше ничего нет, то относят к особенностям, поэтому-то это может быть у кого угодно и не иметь никаких других последствий для организма. У моей младшей и мочки уха, и кривые пальцы на ногах, и переносица, и внутреннее веко, и там куча всего ещё, что заметно только врачам, а не обычным непосвящённым, но у нее пока помимо гена КМП ничего не смогли найти😁 но именно эти стигмы с кмп не связаны, то есть к гену с поломкой не привязать))) у старшей внезапно обнаружилось неправильное строение кистей - по две фаланги укорочены, безымянные пальцы короче, чем должны быть. Но тут ортопед сразу сказал - да, это генетика, но копать не надо. Ну пальцы и пальцы, ничего такого в этом нет, просто косметический дефект (предложили сделать операцию по удлинению костей, мы отказались - не тот дефект, чтобы кости наращивать, кто не знает, и не поймет даже). А и да, с ней в беременность я сдавала амниоцентез, а с младшей нипт))) Так что отталкиваются от ситуации.
0
15.08.2025
Ответить
планирую беременность
Думаю, что вероятность ошибки настолько низка , что тут скорее всего есть особенности индивидуальные у ребёнка
У кого-то ноги кривые , у кого-то пальцы
Уши тоже у всех разные .
0
15.08.2025
Ответить
Москва
Molly, Я тоже так думаю . Малыш особо не выделяется . Носик большой как у папы с широкими крыльями
0
15.08.2025
Ответить
планирую беременность
Наталья , вам ещё могли попасться не сильно экспертные врачи. Дети все разные и после рождения кто-то 5 килограмм , кто-то 2500. Внешность тоже у всех разная. Генетика вообще удивительная вещь, у моей подруги дочь копия свекровь. Мог ребеночек пойти в кого-то из родни, в ваши спящие (рецессивные) гены.
Жену моего брата пугали дауном и аномально большой головой сына. А у нас у всех голова в семье действительно большая. В итоге ребёнка она родила , никого не слушала. Он здоров и уже ему 12 лет. Голова выровнялась по отношению к остальным частям тела.
0
15.08.2025
Ответить
Москва
А амниоцентез делали платный ? Расширенный? У меня был страшный жизненный опыт , так же по скринингу были обнаружены подозрения на ХА и отправили на амниоцентез МОНИК , там между слов озвучили сделать платный анализ и мы с мужем согласились , так вот , этот анализ нам показал редкую ХА , а если бы сделали бесплатно, то не обнаружили (((
0
15.08.2025
Ответить
Москва
Алеся, делала в Москве в мать и дитя . Заплатили около 83 тысяч и еще делали на диджорджа синдром . Так как у малыша проблемы с сердцем . Все было хорошо
0
15.08.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года), беременна, 25 неделя
Москва
Тоесть они были в норме? У вас в роду какие уши? Просите направление к генетику, сдавайте анализы
0
15.08.2025
Ответить
Москва
Алена, вот уши как уши у малыша . Как они их меряют хз … не оттопыренные не маленькие .
0
15.08.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года), беременна, 25 неделя
Москва
Наталья , у подруги ребенок крыльями машит почти с рождения, повела его к супер професору неврологу года в 2. И та ей сказала что у него даж уши ненормальные, типа широкие какие то... И типа если уги такие то полюбас умственно отсталый, в этоге ребенку 4года все супер с ним.
0
15.08.2025
Ответить
Москва
Впервую очередь надо успокоиться!!! Сейчас себя настраивайте на материнство , а потом генетик , анализ крови , консультации !!! Не накручивайте себя !!! У него сейчас кроме мамы никого нет , а тут мать вся в панике и тревоге !!! Он пришел в этот мир и мама его встретила !!!
0
15.08.2025
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Нипт может ошибаться запросто. Амниоцентез маловероятно.
Сдайте ребёнку кровь на кариотип.
0
15.08.2025
Ответить
Москва
Значит все ок , просто особенность !!! Расслабьтесь и получайте удовольствие от материнства !!! Все мы индивидуальны!!!
0
15.08.2025
Ответить
Мама двоих (2 года, 9 месяцев)
Новосибирск
Возможно это тот случай, когда проблему можно найти только полным секвенированием экзома.
0
15.08.2025
Ответить
Мама пятерых (от 3 года до 18 лет)
Москва
Ничего не бывает на 100%! Всегда возможна ошибка.
0
15.08.2025
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат:
Ошибиться не может, но может не выявить микроделеции.