47 ХУУ Синдром Джейкобс
Здравствуйте. Беременность 3. Первая -2021-выкидыш 6-7 недель; вторая- 2023г- мальчик, срочные роды, здоров; третья-настоящая, 21 неделя. На сроке 12.5 недель сданы б/х анализ НИПТ - высокий риск Анеуплоидии ХУУ, на сроке 17 недель сданы снова б/х анализ НИПТ в другой клинике снова высокий риск Анеуплоидии ХУУ. В 19 недель -кордоцентез- 47ХУУ Аномальный несбалансированный мужской кариотип , дисомия У хромосомы. По узи: Признаки ХА у плода: носовая кость 4.3мм (19.5 недель); 2хстороняя пиелоэктазия, ГЭф в ЛЖ сердца (симптом «Гольфного мяча»). Со стороны родства: достоверно по кариотипам неизвестно, но явных генетических болезней нет. Хронические заболевания у меня -гипотиреоз; у мужа -обычный псориаз. Работа: нет токсического, химического, радиационного воздействия. С начала беременности принижала дюфастон 10 мг, утром и вечером. Отменили в 12 недель. Витамины для беременных, Эутирокс 75мг, фолиевая кислота, витамин Д. Стоит вопрос о пролонгировании или прерывании. Консультирована врачом акушером -гинекологом, врачом генетикой до получения результата кордоцентеза. Были шансы, что НИПТ ошибся. Но все говорят, что результат кордоцентеза 99%. Необходимо мнение тех, кто столкнулся с этим, реальные истории о заболевании с синдромом 47 ХУУ. Прошу откликнуться мамочкам с такими детками, или взрослым, имеющим данный синдром. Прерывали ли вам беременность или нет? Инфы очень мало.
Лучший ответ
Вроде это даже проявляться никак не будет. А врачи что говорят?