Здравствуйте. Беременность 3. Первая -2021-выкидыш 6-7 недель; вторая- 2023г- мальчик, срочные роды, здоров; третья-настоящая, 21 неделя. На сроке 12.5 недель сданы б/х анализ НИПТ - высокий риск Анеуплоидии ХУУ, на сроке 17 недель сданы снова б/х анализ НИПТ в другой клинике снова высокий риск Анеуплоидии ХУУ. В 19 недель -кордоцентез- 47ХУУ Аномальный несбалансированный мужской кариотип , дисомия У хромосомы. По узи: Признаки ХА у плода: носовая кость 4.3мм (19.5 недель); 2хстороняя пиелоэктазия, ГЭф в ЛЖ сердца (симптом «Гольфного мяча»). Со стороны родства: достоверно по кариотипам неизвестно, но явных генетических болезней нет. Хронические заболевания у меня -гипотиреоз; у мужа -обычный псориаз. Работа: нет токсического, химического, радиационного воздействия. С начала беременности принижала дюфастон 10 мг, утром и вечером. Отменили в 12 недель. Витамины для беременных, Эутирокс 75мг, фолиевая кислота, витамин Д. Стоит вопрос о пролонгировании или прерывании. Консультирована врачом акушером -гинекологом, врачом генетикой до получения результата кордоцентеза. Были шансы, что НИПТ ошибся. Но все говорят, что результат кордоцентеза 99%. Необходимо мнение тех, кто столкнулся с этим, реальные истории о заболевании с синдромом 47 ХУУ. Прошу откликнуться мамочкам с такими детками, или взрослым, имеющим данный синдром. Прерывали ли вам беременность или нет? Инфы очень мало.
Лучший ответ
Москва
Вроде это даже проявляться никак не будет. А врачи что говорят?
0
17.05.2026
Ответить
Ростов-на-Дону
Best mammy , в основном склоняются к пролонгированию. Но естественно, они не могут сказать наверняка как будет проявляться. Я допустила мысли об медаборте, мне уже самой тошно, противно. Я не вылажу с форумов , очень тяжело. А если выскачат большие проблемы со здоровьем, и я буду себя винить, потому что когда-то был выбор у меня.
0
17.05.2026
Ответить
Москва
Дилана, я понимаю вашу тревогу, конечно все хотят рожать здоровых детей , но пока то что есть в открытых источниках, не указывает на то, что ребенок будет больным. У вас хороший генетик? Где вы живете? Может поехать за вторым мнением ?
0
17.05.2026
Ответить
Ростов-на-Дону
Best mammy , живу в небольшом городе. Ездила в НИИ ОММ в Екатеринбург, там генетик -частный прием ведёт и ведёт в этом НИИ ОММ, обращалась ещё онлайн, с большим стажем.
0
17.05.2026
Ответить
Уфа
К счастью, у меня есть такая знакомая. Ей сказали рожать. Ребёнок у вас будет здоровым, я погуглила и собрала информацию. Носовая кость просто идеальна, просто почти норма, расхождения-то и нет! Пиелоэктазия обеих почек в приложении 70% временное состояние, которое исчезает к концу беременности. Кроме того, оно встречается и у взрослых и вовсе не страшно. Лечится физиотерапией, диетой, иногда используя некоторые дополнительные меры - питьевой режим, своевременное опорожнение мочевого пузыря (вовремя хоть в туалет) и наблюдение у уролога. Редко требуется хирургическое вмешательство. ГЭф в ЛЖ не является заболеванием и пороком, лечения не требует, обычно проходит к 34-37 неделям. У вас гипотериоз это не страшно, псориаз тоже. Ну и из-за чего вам хотят убить ребёнка? Вы вовсе не идёте в неизвестность. Тем более врачи даже склоняются к родам. Что вы, нет, девушка, как раз наоборот, это за аборт вы потом будете себя винить всю жизнь. Так про любого ребёнка можно сказать - вдруг там что-то не выявили. Умственной отсталости у вас не будет, к ней данные симптомы не имеют никакого отношения, а НИПТУ веры нет.
Вам причиняет страх то, что ребёнок будет умственно отсталым - как они смеют подозревать в умственной отсталости того, кто ещё не родился?????!!! Да что тут такого-то, он таким и не будет. Но вам не причиняет боль разве то, что вы убьёте ребёнка самостоятельно? Да это фактически незаметно, они даже учатся в обычных школах, все дети отстают от того или иного в той или иной степени. Если мы гипотетически предположим, что он будет таким - разве какая-то умственная отсталость стоит жизни ребёнка и должна причинять боль больше, чем его смерть? Разве вы убили бы рождённого умственно отсталого? Они вовсе не будут выражать ничего такого запредельного и тупого. Надо просто обучать их немного иначе, иметь свой подход, но ведь к каждому ребёнка нужен свой подход!
На самом деле это заболевание не наследственная точка Это совершенно не смертельно. Будет некоторое отклонение в развитии, обычный синдром дефицита внимания, и это сейчас наблюдается почти у всех детей. После рождения ребёнка обычно необходимо коррекционные занятия. У моей знакомой такой сын, очень активный, смешливый мальчик. Не диагностировали Это заболевание. В общем это нормальные, но чересчурщибу дно и, позитивный и активный мальчик-живчик.
Вообще это может не указывать на болезнь, а быть просто чертами лица. Указывать на характер и тип личности. Такие дети обычно выходят очень талантливыми, ловкими, склонным к разным интересным занятиям, способными виртуозно освоить их, и в последствии становятся великими, спортсмены, самые лучшие друзья и очень заболтивые и добрые. Они всегда готовы броситься на защиту, руководить друзьями в помощи слабым, помогать несчастным и больным. Словами не передать, какие!
Вам же самим тошно, противно, зачем вы мучаете себя этим? Так отбросьте мысли об убийстве, и перестанет так быть. И никакие большие проблемы со здоровьем у вас не выскочат, потому что он вообще обычный человек, только смешной и весёлый! 4
Нужно думать головой, не отдаваясь бездумно врачам на попечение. Это не закончится для вас ничем хорошим.
Ну да, такое бывает, это у всех сейчас, у многих такие дети, и ничего, все хорошо рожают, и ничего, хорошо проходят, живут с ними нормально, все ребятишки хорошие, так что вы не переживайте сильно, ждите ребенка своего до конца, ничего страшного. Они ещё нагнетают, что, мол, шагнуть в неизвестность. А 45% это же совсем мало! Если вам самим таково от проблемы с тем, убивать или нет, так надо не убивать. Я бы наоборот на вашем месте обрадовалась, очень хорошо и интересно!
Молодая женщина, во-первых, вам надо взять себя в руки и успокоиться, самое лучшее лекарстао от всех этих безумных диагнозов это спокойствие и тишина, кто-то самый первый заумный врач выпустил джинна из бутылки с неправильным диагнозом, и закрутилась карусель, многие врачи на самом деле понимают, что это самая настоящая ерунда, но никто не хочет перечить первому заумному диагнозу, так что вам наш совет от опытных женщин, на всё плюньте и успокойтесь, займитесь своей лбимой работой, чтобы ваша растреврженная душа нашла покой. Когда вам спокойно, то и плод ребеночка тоже чувствует себя хорошо и прекрасно, вам наш совет, лучше займитесь психологией, и вы разберётесь во всём самостоятельно, вы же, наверно, подозреваете, что психоз заложенный и запущенный, он, как зараза, заражает всё вокруг, нужно жить своей головой и поменьше пользоваться в медицинских вопросах Интернетом, там столько всякой чуши и грязи, что здоровая женщина может забоеет этой любой дрянью, начитавшись всякой этой гадости, так что для вас будет самое лучше сидеть дома, ждите срока 9 месяцев и рожайте здорового ребеночка, и у вас все будет хорошо.
В личку напишу вам целую статью.
0
24.05.2026
Ответить
Москва
Изучала тоже в свое время этот вопрос.И в центре,где я работаю,был мальчик с таким синдромом.В целом-все некритично,кроме одного но.Этот синдром сцеплен с умственной отсталостью.Как сильно она проявится,будет ли заметна,или все это ограничится каким-то легким нарушением -одному Богу известно.
Нужна консультация,хорошего генетика,имевшего дело с такми детьми
0
17.05.2026
Ответить
Ростов-на-Дону
Iriena , Здравствуйте. Да, три генетика говорят о проблемах интеллектуального плане. Это больше всего пугает, страх и боль, что с малышом такое будет.. мне сказала у вас есть выбор: прервать и идти в неизвестность.
0
18.05.2026
Ответить
Москва
Дилана, да.И кроме вас это не решит никто..То,что видела я-это полный,медлительный мальчик с перепадами настроения.Но-способный себя контролировать и не склонный к агрессии.Это важно.Это значит-нормальная социалиация и шанс создать свою семью.Ищите родителей таких детей,общайтесь.К сожалению,здесь вам никто не советчик-(
0
18.05.2026
Ответить
Москва
Прочитав выдержку из сооьщения ниже, я бы тоже рожала. Единственно, узнать передачтся ли этот синдром дальше по наследству, не написано.
Я б смогла убить высокого и активного в будущем мальчишку, со своей судьбой..
0
17.05.2026
Ответить
Ростов-на-Дону
Лёля, наука пишет, что не передается, но у них 45% проблемы с зачатием. Бесплодие.
0
17.05.2026
Ответить
Москва
Дилана, у меня с мужем идеальный кариотим, и муж бесплодный с 1% здоровых сперматозоидов. Сделали эко , двое деток растим
0
17.05.2026
Ответить
Белгород
Насколько я знаю, в гос.клинике с такой ХА не прерывают по желанию Б, это если только в частной клинике.
0
23.05.2026
Ответить
Омск
У меня по нипт клайфельтер 1/2 , т.е 50/50. Скрининг даже не серая зона. Все узи идеальные. Нипт сдавала для себя. Пересдавать нипт и делать амнио не стала, прерывать не буду в любом случае. Никто не застрахован от ЗПР , ЗРР, аутизма с нормальной генетикой
0
22.05.2026
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат:
Так ничего страшного в этом нет, будет крупный богатырь. А ваши страхи о болезни, ну это страхи. У близкой подруги абсолютно здоровый парень, спортсмен корью заболел, и год спустя…не встающий с постели инвалид. Хотя казалось бы… Ваш синдром вообще не показатель страшных болезней. Но решать конечно Вам. Я родила ребенка с тяжелым впс, отягощенный Тетрада Фалло, все в один голос твердили что с роддома выйду одна, зачем это мне. Сейчас эта звезда защитила лучший диплом в художке и получила полный грант на обучение в худ колледж в Париже, а ей ведь всего 12. И даже подумать боюсь что могла ее «убрать»..