Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) — это ген, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме гомоцистеина и фолатов. Гомоцистеин — это аминокислота, которая может быть токсичной для организма, поэтому её необходимо преобразовывать в другие вещества. Фермент MTHFR помогает преобразовать гомоцистеин в метионин и 5-метилтетрагидрофолат, который затем может быть использован для синтеза ДНК и других важных молекул. Ген MTHFR может иметь различные варианты (полиморфизмы), которые могут влиять на активность фермента и, следовательно, на метаболизм гомоцистеина. Некоторые варианты гена MTHFR могут быть связаны с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, дефектов нервной трубки у плода и других состояний. Однако не все исследования подтверждают эти связи, и роль гена MTHFR в развитии заболеваний остаётся предметом дискуссий.
