Получила результаты кариотипирования, у нас с мужем нет поломок в хромосомах. Так почему же у плода была трисомия? Пожалуйста расскажите, если у вас такое было. Где искать причину?это была моя вторая неразвивающаяся беременность, к сожалению, причины первой остались неизвестны(
Трисомия: что это и когда встречается при беременности
Трисомия — это наличие дополнительной третьей хромосомы в паре гомологичных хромосом, что может привести к генетическим нарушениям и различным заболеваниям. Причины трисомии могут быть различными и включать в себя следующие факторы:
- Нерасхождение хромосом во время мейоза: это процесс, при котором хромосомы не разделяются должным образом во время формирования половых клеток (гамет) или оплодотворения. Это может привести к образованию гамет с неправильным числом хромосом, включая гаметы с дополнительной третьей хромосомой. Это является наиболее распространенной причиной трисомии.
- Транслокация: это обмен участками между двумя хромосомами. Если в результате транслокации происходит перенос участка с дополнительной третьей хромосомой на другую хромосому, это может привести к трисомии на этой другой хромосоме.
- Мозаицизм: это состояние, при котором некоторые клетки организма имеют нормальный набор хромосом, а другие — дополнительный набор хромосом. Это может произойти в результате ошибок во время деления клеток после оплодотворения.
Важно отметить, что трисомия может возникнуть в любой паре гомологичных хромосом и может привести к различным генетическим нарушениям в зависимости от конкретной хромосомы, вовлеченной в трисомию.
Девочки, особенно возрастные, скажите, может у вас была похожая ситуация: предстоит буквально на днях прерывание в 16 недель по причине ха( Мне 40 лет, мужу 35. На первом скрининге твп 3,8. Прокол подтвердил СД😭 Шок, слёзы… Конечно тяжело принять и как следствие хочется снова забеременеть и родить здорового ребёнка от любимого мужчины… Но страх им
Мне сделали прерывание, почти на 20 неделе. 10.10.2025 .Сейчас я снова беременна, 5 недель. Скоро буду делать НИПТ, и я безумно напугана и тревожусь, что это снова повторится. Мы сделали генетический тест, который показал, что это просто "невезение". У кого-нибудь был повторный диагноз? Есть истории успеха? Как скоро вы делали НИПТ?
Мне сделали прерывание, почти на 20 неделе. 10.10.2025 .Сейчас я снова беременна, 5 недель. Скоро буду делать НИПТ, и я безумно напугана и тревожусь, что это снова повторится. Мы сделали генетический тест, который показал, что это просто "невезение". У кого-нибудь был повторный диагноз? Есть истории успеха? Как скоро вы делали НИПТ?
Девочки , всем привет ! Пришёл результат на цитогенетику . Причина ЗБ- Трисомия хромосомы 22. Хромосомная аномалия. Начиталась , что при нормальных кариотипах ,
Гистология пришла 17.02, все нормально.
Сегодня 27.02 пришла генетика.
Девочки у кого была зб по причине трисомии 16 хромосомы? Или какой то другой.. Как проходили последующие беременности?
Девочки нужна помощь!!! Может у кого была такая ситуация. У меня две подряд замершие беременности, выяснила причину : трисомия 15 . Кариотип у меня и у супруга в норме. Дети общие есть. Врачи не говорят ничего,
Девочки, привет!
Скажите, пожалуйста, у кого получилось забеременеть и родить здорового малыша после ЗБ по генетике? Если не получилось, пожалуйста, тоже напишите, что вы делаете. У нас была ЗБ по причине трисомии 22 хромосомы, не знаю, что скажет врач, на прием только через 2 недели. По HLA и кариотипам все ок, по тромбофилии все ок.
Спасибо!
Алима
Первая ЗБ случилась в июле 2022 на 8 неделе. Вторая ЗБ случилась в январе 2023 на 6 неделе. Обе по причине трисомия 16 хромосомы. Кариотип проверили, в норме. Вот думаю самой дальше пытаться или сделать ЭКО с ПГД. Девочки может кто сталкивался с такой ситуацией?
Я на 8 неделе беременности. За плечами три ЗБ по причине трисомии. Постепенно мы пришли к донорским клеткам и сперме. Первое эко закончилось удачно. Но эта грудь меня сведет с ума. Завтра еду на узи. Девочки поделитесь у кого тоже прошла боль в груди на 8 неделе и все закончилось хорошо.
Добрый день, девочки! У нас уже 2 зб, в последней выявили причину - трисомия по 16 хромосоме. Сдали с мужем кариотипы, там все в норме. гинеколог сказала сдать этот анализ на осложнения беременности , по этому анализу получается, что высокий риск невынашиваем...
Подскажите кто сталкивался, в июле была ЗБ причина - трисомия 22 плод мужского пола. Из рекомендаций сдача на кариотип и консультация генетика. Кто ходил к генетику и сдавал на кариотип? есть ли в этом смысл помог ли кому-нибудь генетик? ведь я так понимаю если у нас уже есть здоровенькая девочка то шансы в худшем случае 50/50 благополучная/неблагополучная беременность и как может изменить...
Девочки, добрый день! В кратце моя история. Нам с мужем по 31 году. У меня спкя у него все норм. Делали эко крио на згт: 1 попытка зб на 7 неделях причина трисомия по 16 хромосоме, 2 попытка сильное кровотечение на 5 неделях итог опять зб хотя я думаю эт...
Девочки, привет. Расскажите пожалуйста как вы "сидите" на Клексане? Неможе ли от него начаться кровотечение? В какое время лучше колоть с утра или вечером? Страшнооо🙈. Мне генетик сказала что сразу как узнаю что беременность наступила начинать колоть по 0.4 дозировку, т.к нашли мутации, про самую опасную сказала это что у меня мутация Лей
Две замершие беременности на сроке 7 недель, после второй делали кариотип абортуса. Сегодня была у своего гинеколога с результатом кариотипа абортуса - трисомия 13.
Она посмотрела анализы, посочувствовала и сказала искать проблему в нашей с мужем генетике.
Сказала, что возможно Эко наш единственный выход, а если проблема в генах -
Итак, начинаем вторую попытку.
В анамнезе 1 ЗБ после ЭКО по мужскому фактору. Причина ЗБ- трисомия 21 хромосомы. Кариотипы в норме, РЕ сказала- неприятная случайность...
Была единственная попытка, один эмбрион, он прижился, но ЗБ.
В крио ничего не осталось.
Начинаем путь заново)
Сдала гормоны, приятно удивил
Сегодня ровно 8 недель, и меня накрыло.
Вчера была на крайнем узи у ре, сб+, все хорошо.
А мне покоя нет, страх после первой зб меня не отпускает.
В прошлый раз была на узи примерно на таком же сроке, все было хорошо. встала на учет. даже записалась на скрининг, а в 9 недель конец.
Была более менее спокойна все это
Девчоки,многие знают мою историю (в апреле была зб двойня,причина -трисомия по хромосоме 22,подскажите как бороться с этими ужасными мыслями повторения этого ужаса,
сейчас срок очень маленький ,ориентируюсь по месячным 4,5 недель
На узи планирую хотя бы в 6 недель
ХГЧ растет неплохо,но схожу с ума просто
13.10 2025 42,37
15.10 2025 143,41
17.10 2
Здравствуйте, девочки! давно читаю ваш форум, уже больше года. Уже хотела вступить, но страшный диагноз стал реальностью. Пожалуйста, помогите советами, руки уже опускаются. Год назад у меня была ЗБ на 18 неделях (причина - трисомия). После этого обследовались с мужем, сдали и кариотипы, и HLA, и СГ, и гемостаз, и гормоны, наследственные тромбофилии, АФС и волчанку. Матка была в порядке...
Меня зовут Елена, мне 32 года. Сейчас 32 недели беременности и это моя третья беременность. Увы, первые 2 закончились замиранием. Первая беременность в 2014 году замерла по причине генетического сбоя -трисомии. Еще и гистология показала частичный пузырны...
1 беременность перестала развиваться в 7 недель 1 день, Не отправляли на цитогенетику, так как проводился мед. аборт.
проверили с мужем все ( кроме кариотипов) все в норме. подготовились к следующей беременности и в итоге опять замершая.
Был вакуум и отправили на цитогенетику. На этот раз мы точно знаем причину: хромосомные аномалии, трисомия по 15 хромосоме.
Создаю вторую тему за день так как запуталась. Ситуация такая: была замершая пол года назад по причине трисомии 16 ( к прогестерону не имеет отношения) . Сейчас 20 дпо есть волнения сразу по нескольким вопросам .
11дпо хгч 42 прогестерон 57
13 дпо ХГЧ 143 прогестерон 51
15 дпо ХГЧ 477 прогестерон 51
17 дпо ХГЧ 1095 прогестерон 51
20 Дпо ХГЧ 3875 прогестерон...
Предположительно 8-9ДПО
Была вакуумная аспирация зб 01.04.2019....планировать разрешили сразу, сказано было так: можете цикл пропустить и в бой, ну а если в этом цикле получится то приходите вставайте на учёт!
Девочки всем приветик!всем кто в протоколе удачи,беременяшкам здоровья! 😘