Войти
Бэбиблог Темы Трисомия: что это и когда встречается при беременности

Трисомия: что это и когда встречается при беременности

Быстрый ответ

Трисомия — это наличие дополнительной третьей хромосомы в паре гомологичных хромосом, что может привести к генетическим нарушениям и различным заболеваниям. Причины трисомии могут быть различными и включать в себя следующие факторы:

  • Нерасхождение хромосом во время мейоза: это процесс, при котором хромосомы не разделяются должным образом во время формирования половых клеток (гамет) или оплодотворения. Это может привести к образованию гамет с неправильным числом хромосом, включая гаметы с дополнительной третьей хромосомой. Это является наиболее распространенной причиной трисомии.
  • Транслокация: это обмен участками между двумя хромосомами. Если в результате транслокации происходит перенос участка с дополнительной третьей хромосомой на другую хромосому, это может привести к трисомии на этой другой хромосоме.
  • Мозаицизм: это состояние, при котором некоторые клетки организма имеют нормальный набор хромосом, а другие — дополнительный набор хромосом. Это может произойти в результате ошибок во время деления клеток после оплодотворения.

Важно отметить, что трисомия может возникнуть в любой паре гомологичных хромосом и может привести к различным генетическим нарушениям в зависимости от конкретной хромосомы, вовлеченной в трисомию.

Обсуждения по теме
планирую беременность Москва
Причина трисомия плода? Результаты кариотипировпния

Получила результаты кариотипирования, у нас с мужем нет поломок в хромосомах. Так почему же у плода была трисомия? Пожалуйста расскажите, если у вас такое было. Где искать причину?это была моя вторая неразвивающаяся беременность, к сожалению, причины первой остались неизвестны(

0
2
Мама девочки (8 лет) Хабаровск
Планирование после ИР по причине трисомии 21

Девочки, особенно возрастные, скажите, может у вас была похожая ситуация: предстоит буквально на днях прерывание в 16 недель по причине ха( Мне 40 лет, мужу 35. На первом скрининге твп 3,8. Прокол подтвердил СД😭 Шок, слёзы… Конечно тяжело принять и как следствие хочется снова забеременеть и родить здорового ребёнка от любимого мужчины… Но страх им

Мама шестерых (от 4 года до 20 лет), жду девочку, 13 неделя Санкт-Петербург
Снова беременна после прерывания беременности по причине трисомии 21

Мне сделали прерывание, почти на 20 неделе. 10.10.2025 .Сейчас я снова беременна, 5 недель. Скоро буду делать НИПТ, и я безумно напугана и тревожусь, что это снова повторится. Мы сделали генетический тест, который показал, что это просто "невезение". У кого-нибудь был повторный диагноз? Есть истории успеха? Как скоро вы делали НИПТ?

0
8
Мама шестерых (от 4 года до 20 лет), жду девочку, 13 неделя Санкт-Петербург
Снова беременна после прерывания беременности по причине трисомии 21

Мне сделали прерывание, почти на 20 неделе. 10.10.2025 .Сейчас я снова беременна, 5 недель. Скоро буду делать НИПТ, и я безумно напугана и тревожусь, что это снова повторится. Мы сделали генетический тест, который показал, что это просто "невезение". У кого-нибудь был повторный диагноз? Есть истории успеха? Как скоро вы делали НИПТ?

0
4
Мама мальчика (2 года), планирую беременность Москва
Причина ЗБ. Трисомия хромосомы 22

Девочки , всем привет ! Пришёл результат на цитогенетику . Причина ЗБ- Трисомия хромосомы 22. Хромосомная аномалия. Начиталась , что при нормальных кариотипах ,

Мама мальчика (6 месяцев) Санкт-Петербург
Трисомия 16, зб

Девочки у кого была зб по причине трисомии 16 хромосомы? Или какой то другой.. Как проходили последующие беременности?

Замершая беременность

Девочки нужна помощь!!! Может у кого была такая ситуация. У меня две подряд замершие беременности, выяснила причину : трисомия 15 . Кариотип у меня и у супруга в норме. Дети общие есть. Врачи не говорят ничего,

0
5
С какого раза получилось после ЗБ по генетике?

Девочки, привет!

Скажите, пожалуйста, у кого получилось забеременеть и родить здорового малыша после ЗБ по генетике? Если не получилось, пожалуйста, тоже напишите, что вы делаете. У нас была ЗБ по причине трисомии 22 хромосомы, не знаю, что скажет врач, на прием только через 2 недели. По HLA и кариотипам все ок, по тромбофилии все ок.

Спасибо!

Алима

планирую беременность Москва
2 ЗБ и что делать дальше?

Первая ЗБ случилась в июле 2022 на 8 неделе. Вторая ЗБ случилась в январе 2023 на 6 неделе. Обе по причине трисомия 16 хромосомы. Кариотип проверили, в норме. Вот думаю самой дальше пытаться или сделать ЭКО с ПГД. Девочки может кто сталкивался с такой ситуацией?

0
8
На 8 неделе перестала болеть грудь

Я на 8 неделе беременности. За плечами три ЗБ по причине трисомии. Постепенно мы пришли к донорским клеткам и сперме. Первое эко закончилось удачно. Но эта грудь меня сведет с ума. Завтра еду на узи. Девочки поделитесь у кого тоже прошла боль в груди на 8 неделе и все закончилось хорошо.

Мама двоих (6 лет, 3 года) Волгоград
Генетический риск осложнения беременности и патологий плода

Добрый день, девочки! У нас уже 2 зб, в последней выявили причину - трисомия по 16 хромосоме. Сдали с мужем кариотипы, там все в норме. гинеколог сказала сдать этот анализ на осложнения беременности , по этому анализу получается, что высокий риск невынашиваем...

Мама девочки (17 лет) Москва
Генетик

Подскажите кто сталкивался, в июле была ЗБ причина - трисомия 22 плод мужского пола. Из рекомендаций сдача на кариотип и консультация генетика. Кто ходил к генетику и сдавал на кариотип? есть ли в этом смысл помог ли кому-нибудь генетик? ведь я так понимаю если у нас уже есть здоровенькая девочка то шансы в худшем случае 50/50 благополучная/неблагополучная беременность и как может изменить...

Нижний Новгород
Гепарины

Девочки, добрый день! В кратце моя история. Нам с мужем по 31 году. У меня спкя у него все норм. Делали эко крио на згт: 1 попытка зб на 7 неделях причина трисомия по 16 хромосоме, 2 попытка сильное кровотечение на 5 неделях итог опять зб хотя я думаю эт...

Мама двоих (19 лет, 1 год) Нижний Новгород
Девочки, кто колет Клексан...

Девочки, привет. Расскажите пожалуйста как вы "сидите" на Клексане? Неможе ли от него начаться кровотечение? В какое время лучше колоть с утра или вечером? Страшнооо🙈. Мне генетик сказала что сразу как узнаю что беременность наступила начинать колоть по 0.4 дозировку, т.к нашли мутации, про самую опасную сказала это что у меня мутация Лей

Мама девочки (1 год) Днепр (Днепропетровск)
Кариотип абортуса, замершая беременность, трисомия 13, тромбофилия

Две замершие беременности на сроке 7 недель, после второй делали кариотип абортуса. Сегодня была у своего гинеколога с результатом кариотипа абортуса - трисомия 13.

Она посмотрела анализы, посочувствовала и сказала искать проблему в нашей с мужем генетике.

Сказала, что возможно Эко наш единственный выход, а если проблема в генах -

Мама девочки (8 месяцев) Москва
Новый год- новая попытка

Итак, начинаем вторую попытку.

В анамнезе 1 ЗБ после ЭКО по мужскому фактору. Причина ЗБ- трисомия 21 хромосомы. Кариотипы в норме, РЕ сказала- неприятная случайность...

Была единственная попытка, один эмбрион, он прижился, но ЗБ.

В крио ничего не осталось.

Начинаем путь заново)

Сдала гормоны, приятно удивил

Мама девочки (8 месяцев) Москва
8 недель, страхи

Сегодня ровно 8 недель, и меня накрыло.

Вчера была на крайнем узи у ре, сб+, все хорошо.

А мне покоя нет, страх после первой зб меня не отпускает.

В прошлый раз была на узи примерно на таком же сроке, все было хорошо. встала на учет. даже записалась на скрининг, а в 9 недель конец.

Была более менее спокойна все это

беременна, 38 неделя Нижний Новгород
Беременность после зб,как не сойти с ума

Девчоки,многие знают мою историю (в апреле была зб двойня,причина -трисомия по хромосоме 22,подскажите как бороться с этими ужасными мыслями повторения этого ужаса,
сейчас срок очень маленький ,ориентируюсь по месячным 4,5 недель
На узи планирую хотя бы в 6 недель

ХГЧ растет неплохо,но схожу с ума просто

13.10 2025 42,37

15.10 2025 143,41

17.10 2

2 беременности, ни одного ребенка

Здравствуйте, девочки! давно читаю ваш форум, уже больше года. Уже хотела вступить, но страшный диагноз стал реальностью. Пожалуйста, помогите советами, руки уже опускаются. Год назад у меня была ЗБ на 18 неделях (причина - трисомия). После этого обследовались с мужем, сдали и кариотипы, и HLA, и СГ, и гемостаз, и гормоны, наследственные тромбофилии, АФС и волчанку. Матка была в порядке...

Челябинск
Замершая беременность—делюсь своей болью и,надеюсь,кому—нибудь поможет

Меня зовут Елена, мне 32 года. Сейчас 32 недели беременности и это моя третья беременность. Увы, первые 2 закончились замиранием. Первая беременность в 2014 году замерла по причине генетического сбоя -трисомии. Еще и гистология показала частичный пузырны...

7
Мама мальчика (3 года) Нижний Новгород
Причина Второй замершей беременности

1 беременность перестала развиваться в 7 недель 1 день, Не отправляли на цитогенетику, так как проводился мед. аборт.
проверили с мужем все ( кроме кариотипов) все в норме. подготовились к следующей беременности и в итоге опять замершая.

Был вакуум и отправили на цитогенетику. На этот раз мы точно знаем причину: хромосомные аномалии, трисомия по 15 хромосоме.

Мама двоих (9 лет, 6 лет) Санкт-Петербург
Утрожестан и хгч

Создаю вторую тему за день так как запуталась. Ситуация такая: была замершая пол года назад по причине трисомии 16 ( к прогестерону не имеет отношения) . Сейчас 20 дпо есть волнения сразу по нескольким вопросам .

11дпо хгч 42 прогестерон 57

13 дпо ХГЧ 143 прогестерон 51

15 дпо ХГЧ 477 прогестерон 51

17 дпо ХГЧ 1095 прогестерон 51

20 Дпо ХГЧ 3875 прогестерон...

Мама двоих (11 лет, 9 лет) Москва
Предположительно 8-9 дпо

Предположительно 8-9ДПО

Была вакуумная аспирация зб 01.04.2019....планировать разрешили сразу, сказано было так: можете цикл пропустить и в бой, ну а если в этом цикле получится то приходите вставайте на учёт!