Синдром Эдвардса, или трисомия 18, — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. Синдром характеризуется множественными врождёнными аномалиями и может привести к серьёзным проблемам со здоровьем и развитию у ребёнка. Синдром Эдвардса является одной из самых распространённых хромосомных аномалий после синдрома Дауна.
Планирую пройти скрининг на 12 неделе берменности.
Кто делал и не страшно, а вдруг что-то не так?
Назначили УЗИ и анализ крови.
Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) ...
Москва
Ох добралась , чтобв написать продолжение. Итак, прочитав первую часть, возникает логичый вопрос, какой же информации мало на форумах. О
Москва
Ох добралась , чтобв написать продолжение. Итак, прочитав первую часть, возникает логичый вопрос, какой же информации мало на форумах.
Шымкент
наконец то забрала результаты второго скрининга
так вот:
ДНТ: НИЗКИЙ РИСК
Синдром Эдвардса: 1:23950
возрастной риск синдрома Дауна: 1:1405
наличие у плода синдрома Дауна: 1:3940
РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА: НИЗКИЙ РИСК
У НАС ВСЕ ХОРОШО... УРААА!!!!!
Тюмень
Долго думала, взвешивала все ЗА и ПРОТИВ. Решила сдать нипт. Завтра пойду сдавать, будет 10н1д. Выбрала в инвитро стандартную панель:
синдром Дауна (трисомия 21);синдром Эдвардса (трисомия 18);синдром Патау (трисомия 13);синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) у плода женского пола;синдром Клайнфельтера у плода мужского пола;синдром трисомии Х у
Санкт-Петербург
Сдала сегодня. Обещают результаты прислать между праздниками (6.7.8 мая). Надеюсь так и будет и на скрининг я пойду уже с результатами.
Сколько же метаний было на эту тему. Где сдавать и какой сдавать.
В итоге я сдала в Диагностическом центре здоровья ма...
Москва
Девочки, добрый вечер!
завтра первый скрининг, 12 недель. Очень сильно переживаю.
в прошлую беременность именно на скрининге у плода обнаружили Синдром Эдвардса.
я сдала в геномеде нипт, все риски низкие. Слава богу!
в голову лезут всякие ужасы, что помимо синдромов есть еще куча заболеваний. Очень страшно! Ка
Дорогие мои, плиз, посмотрите результаты скрининга
Мариуполь
У меня повышен. говорят,что возможны генетические отклонения у плода. а я везде читаю что пониженый - это синдром Эдвардса возможен. А вот завышенный - ничего страшного. У кого-то было?? что делали??уже наревелась вдоволь.....капают капельницы и уколы......ВСЕ абсолютно остальные анализы в норме и узи срок в срок - все отлично
После з.б. зделали кариотип плода, всё таки господь есть, конечно плохо так говорить но я благодарна богу что произошёл выкидыш.Результаты кариотипа. 47,хх, +13 трисомия хромосомы 13 .т.е. ребёнок был бы особенным.
Что такое трисомия 13?Синдром Патау - более редкое заболевание, чем синдром Дауна и Эдвардса. Встречается он примерно 1 раз на 6000 - 14000 беременностей.
Правда вот...
Москва
Девочки, всем привет!
В субботу едем сдавать неинвазивный пренатальный анализ на патологическе отклонения у плода.
Дело в том, что есть два вида этого теста: базовый и расширенный. Отличаются они по цене и по количеству проверяемых отклонений.
1. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса...
Всем привет давно меня тут не было!!!
Получила результат скриннинга, итоог....синдром Дауна низкая вероятность, а синдром эдвардса высокий риск 1:150!!! Вся перепугалась....врачи говорят паниковать рано, НО...у меня по всем узи (с самого начала беременности ) плод на 2 неделе меньше чем по месячным!!!!Говорят,что позднее зачатие!!!! А еще первая берем была замершей на раннем сроке!! Что...
Девочки, привет!!!
спасибо всем большое, очень много откликнулось и выразило своё мнение по поводу постановки на учёт ☺️ платно или жк.
Сегодня я встала на учёт в жк бесплатно. Мне очень понравилась врач, показалась грамотной. Это было для меня самое важное.
Я так волновалась 😅
выписали кучу направлений на анализ
Алма-Ата (Алматы)
Здравствуйте! помогите пожалуйста расшифровать скрининговое исследование,значение риска у плода ДНТ НИЗКИЙ РИСК,Синдром Эдвардса 1:20453,возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:1504,значение риска у плода синдрома Дауна 1:136 РЕЗУЛЬТАТЫ концентрация:AFP 17.30 U/ml, HCGb 26,90 ng/ml, UE3 4.81 nmol/L МЕДИАНА 49.65, 8.64, 7.21, КОРРЕКТ МОМ 0.44, 3.00, 0.71 на момент взятия образца крови...
Москва
Девочки, напишу кратко свою историю, может кому-то она поможет. У меня беременность в результате ЭКО. ПГД эмбрионам не делала, так как эта диагностика не работает как хотелось бы. После 10 недели сделала НИПТ на основные хромосомные аномалии, сдавала в Геномеде. Результат пришел через 3 дня. В результате исследования выявлена трисомия 18 (Синдро
Москва
Привет,девченки!!!Вот сижу пишу вся в слезах.Вчера была у гинеколога в поликлинике,она сказала,что пришел мой скрининг,результат плохой из-за пониженного РАРР,якобы это патология развития.Он у меня-0,22Мом(норма 0,5-2,0).Остальные результаты вроде ничего:
Мне кажется, что любая беременная женщина опасается за здоровье своего ребенка. Это неудивительно, а у меня, например, паранойя каждый раз при беременности начиналась. Мне все время казалось, что что-то не так; а каждое УЗИ для меня было, как праздник, когда врач говорила, что с ребенком все в порядке: здоров, а развитие соответствует неделе беременности. Но ведь пороки развития плода...
Краснодар
23 декабря был первый скрининг...По результатам узи :
Срок 11,3 недель
КТР - 46 мм
ТВП - 1,2 мм
Длина костей носа - визуализируется....
Сказали УЗИ нормальное...успокоилась и даже забыла про анализ крови.
Сегодня была у своего Г, она показала мне результаты 1 скрининга ( PAPP-A , ХГЧ И ТВП , которые измеряются в Мом) и написала направление , чтобы я сдала...
Новосибирск
Делала скрининг (УЗИ) на 12 неделе, кровь не сдавала. КТР - 59 мм, ТВП - 1,1. Тут врач моя все таки настояла, чтобы я через 6 недель сдала кровь к этому УЗИ. Получила я свои анализы скрининг (кровь), А ТАМ ВОТ ЧТО:
Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК,
Значение риска наличия у плода синдрома Эдвардса: 1:27308,
Возрасной риск наличия у плода синдрома Дауна...
Мадисон
Сегодня сдала 2 скрининг с Синево, 12 получу на почту результаты. Все показатели какие-то страшные.... но я уверена - у меня всё будет ХОРОШО!
Пренатальный скрининг II триместра 14-18 недель беременности" (АФП, бета-ХГЧ, эстриол свободный):
Альфа-фетопротеин (АФП).
Этот белок присутствует в крови плода на ранних стадиях эмбрионального развития. Его основные цели: охрана...
Калуга
Я уже начала его проходить.
Сегодня была у генетика, да да, теперь обязали всех проходить. Брали кровь на хромосомные отклонения (если честно, не поняла, как моя кровь может об этом рассказать, объясните, кто в курсе, а?), посчитали срок почему-то на неделю больше. Сказала им, что на узи записана на 25 февраля, они сказали, что поздно. Записана была на Максима Горького, генетик сказала...
Санкт-Петербург
Добрый вечер, девочки. Я опять к вам за советом. Ходили сегодня на узи срок 18 недель и 3 дня. Итог - все параметры в норме кроме, дальше пишу как в заключении:
Двухсторонние кисты сосудистых сплетений. Гиперэхогенный кишечник под вопросом.
Врач предложила переделать узи в другом центре у врача КМН бесплатно, говорит я не уверенна. Согласились. Переделали.
Врач КМЦ...
Москва
В общем, съездила я сегодня в этот ЦПС.... Осталась недовольна.
Стоило ехать ради того, чтоб мне завели в регистратуре карту и отправили на приём к врачу. На приёме билы стандартные вопросы, которые я уже слышала сотню раз: "ветрянкой-краснухой болели? в каком возрасте начали половую жизнь? беременность первая? дата последней меструации?" и т.д. и т.п. В общем, все эти вопросы можно и...
Москва
Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и кистозная гигрома (обычно -шеи плода) могут сопровождать хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х хромосоме у девочек). Именно об этом нам говорят врачи после УЗИ, на котором...
