Результат амниоцентеза мы ждали две недели, к сожалению пришел плохой результат, у малыша выявили 4 копии участка 7 хромосомы, данные изменения являются патогенными. До консилиума изучив интернет стало понятно, что такая поломка несет в себе много патологий. В заключении прописали, что данные патологии наблюдаются у пациентов с врожденными порок
3 часть нашей истории где у малыша на первом скрининге обнаружили микрогнатию, позже мы были у 3 генетиков, где нам написали заключение что у ребенка высокий риск хромосомных аномалий. И вот в 16 недель я иду на амниоцентез в ОПЦ. Стоит выделить на процедуру целый день, потому что сначала проводят скрининг, где смотрят нет ли новых патологий или
И так, была на экспертном УЗИ у одного из лучших специалистов у нас в городе. Когда ехала на прием, очень надеялась что он снимет все диагнозы. На приеме не стала говорить зачем пришла на УЗИ в 15 недель, он стал осматривать все и когда перешел к профилю, то сразу сказал «теперь вижу зачем пришли», сообщил что микрогнатия действительно есть, а в
Всем привет, после первого скрининга направили на экспертное УЗИ, где нам подтвердили микрогнатию. И направили на амниоцентез, ранее были на платном скрининге за неделю до этого и врач не увидел маленького подбородка. Мы с мужем уже начитались, что прогнозы плохие и что да же если нет хромосомных аномалий, все равно родится больной ребенок. В ин