И так, была на экспертном УЗИ у одного из лучших специалистов у нас в городе. Когда ехала на прием, очень надеялась что он снимет все диагнозы. На приеме не стала говорить зачем пришла на УЗИ в 15 недель, он стал осматривать все и когда перешел к профилю, то сразу сказал «теперь вижу зачем пришли», сообщил что микрогнатия действительно есть, а вместе с ней увидел низко расположенные и ротированные горизонтально уши, а так же рассмотрел расщелину твердого неба, но так как срок еще не большой 100% подтвердить не смог. Так же прописал про гипоплазию носовой косточки. Посоветовал найти хорошего генетика и проконсультироваться так как наш случай очень похож на генетическую патологию. Я уточнила у него насколько редкая данная патология, он сказал, что не часто но встречается. Теперь наш дальнейший план это генетик и амницентез с проведением хромосомного микроматричного анализа для проверки на хромосомные аномалии.
Грустная история, не знаю даже какими словами поддержать вас 🫂Ходили к Мещерикову или к Гольцфарбу, наверное?
0
28.11.2024
Ответить
Челябинск
Анжелика, были и Мещерякова и у Гольцфарб и у Шумакова С Ю. Последний раз вот у Гольцфарб, он и увидел другие дефекты…
0
28.11.2024
Ответить
похоже на трисомию 18... у меня была к сожалению. но это мой путь.
от всей души вам желаю, чтобы у вас был другой путь.
0
28.11.2024
Ответить
Челябинск
Маргарита, очень вам сочувствую, очень жаль что такое случается…
0
28.11.2024
Ответить
Волгоград
Пусть у вас все будет хорошо, и кариотип ребёночка будет в норме! 🙏 Держитесь!
1
28.11.2024
Ответить
Может быть синдром Пьера Робена. Расщелину зашивают, микрогнатию устраняют дистракцией. В остальном обычные дети.
1
28.11.2024
Ответить