Войти
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург

Синдром Дауна, 47 хромосом

Я особо не в теме, просто при 🤰 была маленькая нк и немного читала за сд. Самая лёгкая степень - мозаики. Есть даже истории, когда люди узнавали о сд уже во взрослом возрасте только. До этого никаких стигмов не было. А есть грубые формы. Там я так понимаю, должны быть проблемы еще и по узи (типа проблем с сердцем, например).

0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Pingvinyashka, с сердцем пока нет проблем. Но сейчас есть кистозная гигрома шеи(твп) и немного нос маленький
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Pingvinyashka, вот именно мозаичные тоже по трисомия 21 может показать?
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna, https://dzen.ru/a/ZLEXBPSNHwjLBCbA
Вот история одной девушки. Она в 23 года только узнала об сд. Но это все-таки большая редкость.
0
20.12.2024
Pingvinyashka, генетик дает лист и говорит какая форма. Если бы была мозаичная сразу бы об этом сказали.
0
20.12.2024
Евгения, тогда автору должны были объяснить какая форма сд
0
20.12.2024
Pingvinyashka, естественно, автор все знает. Просто отрицает. Это нормально. Пройдет. В заключении всегда указывается форма. Вот моё заключение
Изображение
0
20.12.2024
Евгения, сочувствую, что Вы столкнулись с этим 😪
0
20.12.2024
Pingvinyashka, спасибо. Автор скинула ниже заключение. У нее такая же форма, что и у меня-самая распространенная. Тут без шансов. К сожалению, малыш будет глубоким инвалидом🫤
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Комментарий удален
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna, сочувствую вам. Держитесь.
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Евгения, я получила то что в госуслугах. Такое мне не выдали, сказали ждать консилиума врачей. Вот жду.
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Pingvinyashka, я узнала результаты через госуслуги
Изображение
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Ayia Turgunalievna, генетик мне сказал у вас 47 хромосом и вы и не муж в этом не виноват, это случайность. Вот такой ответ я получила и вышла со слезами. До последнего надеялась ,что это ошибочно
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna, да, чаще всего это случайность. Вы не сдавали с мужем кариотип?
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Pingvinyashka, генетик сказал ,что это случайность. Не я не муж не повлиял
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna, чаще всего, конечно, так.
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna, это ужасно, конечно😪 Держитесь 🫂
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Pingvinyashka, спасибо
0
20.12.2024
Мария
Москва

А как у вас обнаружили?

Сразу на скрининге?
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Мария, на скрининге обнаружили твп 2.5
Дальше на 16 неделе сделала,биопсию хориона ворсин. Там пришли результаты .
0
20.12.2024
Мария
Москва
Ayia Turgunalievna, очень жаль, держитесь!
0
20.12.2024
Чародея
Мой Булечка, 1 год 3 месяцаПланирую Дивногорск
Ayia Turgunalievna, а по крови первого скрининга какие были риски?
Я вам советую в принятии решения опираться на реальный опыт семей с СД, а не на стереотипы тех, кто не в теме.
Найдите в интернете семьи, пообщайтесь. Я видела по тв семью, в которой родился малыш с СД, а потом они ещё из приюта взяли с таким же диагнозом. Это очень сложный выбор. Сил вам!
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Чародея, спасибо вам . Анализ скрининга : 1:331 при риске 1:100 и было указано низкий риск
0
20.12.2024
Чародея
Мой Булечка, 1 год 3 месяцаПланирую Дивногорск
Ayia Turgunalievna, то есть, получается, только из-за узи на биопсию отправили?
0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Чародея, ага. Кистозная гигрома шеи было на 15 неделе, а на 12 неделе было твп 2.5
0
20.12.2024
Чародея
Мой Булечка, 1 год 3 месяцаПланирую Дивногорск
Ayia Turgunalievna, а биопсия ворсин хориона это всегда верный анализ? Я просто не знаю
0
20.12.2024
Чародея,это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать хромосомные болезни, генные заболевания, внутриутробные инфекции.точнее не бывает
0
20.12.2024
Чародея
Мой Булечка, 1 год 3 месяцаПланирую Дивногорск
Ирина Понарошку, а высокая точность это сколько процентов?
0
21.12.2024
Ирина
Александр, 5 лет 8 месяцевДарья, 2 года 2 месяца Москва

Здравствуйте.

Раз вы уже приняли решение оставить ребенка, то прекратите крутить в своей голове все страшные картины, которые тут или еще где описывают люди, которые лично не проживали эту ситуацию, не воспитывают ребенка с сд. Наоборот, сейчас вам нужно думать о том, какой прекрасный у вас сын, что всё в этой жизни решаемо, готовьтесь к рождению, покупайте вещички - проецируйте на себя и сына всё самое лучшее. Поверьте, это намного лучше, чем готовиться к самым «ужасным» вещам.
И я не имею в виду розовые очки, нет - нужно по-прежнему держать руку на пульсе, делать узи, контролировать здоровье сыночка, вникать в особенности СД, изучать информацию. Но без паники и страха. Вы уже сделали свой правильный выбор, скоро встретитесь с малышом - не нужно горевать, нужно радоваться.
Я пока только в начале этого пути, дочке 9 месяцев, у нее стандартная форма СД. И мы с мужем осознано приняли дочку с этим диагнозом еще во время беременности. Так вот, мне тогда тоже было нелегко морально из-за всего этого «внешнего шума» (мнение людей) относительно людей с СД. Когда меня морально сильно накрывало, я гладила свой животик и говорила: ничего, доча, прорвемся!)
И, помню, читала много форумов, где мамочки таких деток делились опытом и мыслями. И многие высказывали такое мнение: я рада, что у меня есть такой ребенок, ни о чем не жалею, я счастлива и тд. Мне тогда казалось, что все они бредят, врут - ведь это такое горе. Но вот я попала в их ряды и теперь осознала это сама - никакое это не горе, это такое же счастье - этой мой ребенок. Да, развитием нужно больше заниматься, могут быть моменты по здоровью, которые тоже нужно контролировать, да, будет отличаться от нормотипичных - но это такой же человек, ваш близкий, любимый и любящий.
Желаю вам спокойной беременности и счастливой встречи с малышом:)
0
16.02.2025

Я вам очень сочувствую, ситуация не простая совсем. Но вам надо очень хорошо подумать готовы ли вы растить и воспитывать особенного ( солнечного ребенка) вам надо хорошо подумать, что будет с ребенком когда вас не станет. Вы правильно делаете, что собираете информацию, но надо очень хорошо все взвесить и принять решения. Вам сил и здоровья 😇

0
20.12.2024
Оксана
Мой Любимый Зайчик, 13 лет 4 месяцаАнгел, который не с нами, 11 лет 1 месяцМоя Любимая Зайка, 8 летМой Любимый младший Зайчик, 1 год 5 месяцев Москва

Жаль, что вы стоите перед таким выбором. Я не знаю правил диагностики, могут ли анализы быть ошибочными и, например, может ли повлиять человеческий фактор при взятии анализа или перепутать анализы с другой пациенткой. Но большинство комментарием от женщин, которые не сталкивались с вашей ситуацией и закономерно, что знания поверхностные. Может действительно поискать семьи в соцсетях и посмотреть/почитать об этом.

Я читала статьи Елены Кучеренко:

https://pravoslavie.ru/161885.html
0
20.12.2024

Никто не знает как будет, какая УО будет у ребенка, я читала, что по статистике только у 5% легкая. Я решилась на прерывание, тк не готова была к этому. Желаю вам сил, какое бы решение вы не приняли.

0
20.12.2024
МаМаша
Старшая, 2 года 9 месяцевМладшая , 1 год Москва

Сочувствую, очень тяжелая ситуация. И главное - какое бы решение вы не приняли - все равно кто-нибудь за него осудит(

Попробуйте найти группы и чаты родителей, у которых дети с СД. Там почитаете, какие есть особенности, сложности, какие перспективы в среднем. Мне кажется, блоги и каналы публичных лиц не совсем объективно отражают реальность. Возможно это поможет вам решить этот вопрос.
0
20.12.2024
Аня
Михаил, 14 лет 5 месяцевВалерия, 2 года 4 месяцаАндрей , 2 года 4 месяца Севастополь

Принимайте решение только сами.Вам с этим жить.с любым из решений.девочки тут написали и забыли через секунду.желаю Вам большой удачи.не отчаивайтесь.мне очень Вас жаль,что у сыночка синдром.сил Вам😔

0
20.12.2024
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Аня, спасибо за утешительные слова🙏
0
20.12.2024
Оксана
Планирую Омск

Сдайте ещё нипт, чтобы уж наверняка. Тяжело, но подумайте сами, нужна ли ребенку такая жизнь? Я понимаю, когда родители не знали, а когда знаешь и обрекать ребенка, зачем? Чтобы потешить свои материнские инстинкты и повозиться с малышом? А когда он вырастет? Кто будет о нем заботиться?

0
20.12.2024
Оксана , зачем нипт, если бвх показала??? Это точнее нипт🤦‍♀️
0
20.12.2024
Anelena
Кирилл, 5 лет 7 месяцевСофия, 12 лет 6 месяцевОлеся, 2 года 5 месяцев Бишкек

Подумайте хорошо, тут со здоровыми детьми очень тяжело бывает, а такие детки...хватит ли у вас ресурсов внутренних на это?

0
20.12.2024

Посмотрите в ютубе на неравнодушном канале Галины Теряевой есть выпуск про семью, где девочка родилась пятым ребёнком с СД

Так вот родители воспитывают её по определённым методикам и она умственно вообще не отличается от сверстников. Только если умнее))
0
15.02.2025
Жанна
Сынок, 14 лет 10 месяцев Москва

Посмотрите на взрослых, как вам будет со 120килограммовым парнем гулять. Хороший исход это лёгкая уо и гарантированно куча проблем по мнтаболизму. Солнечные они только в сравнении с некоторыми другими ментальщиками.

0
20.12.2024
Та Что Любит ТЕБЯ
Мой Ангел Владик, 24 годаСтаршая Доченька, 12 лет 1 месяцМладшая Доченька, 7 лет 3 месяцаЛюбимый Ромчик Ангел, 4 года 3 месяцаПланирую Хабаровск

Очень тяжело... Не дай бог никому оказаться перед таким выбором. Сил вам, какое бы вы решение не приняли

0
21.12.2024
Таша
Старшая дочь, 29 лет 7 месяцевМладшая дочь, 17 лет 11 месяцевВнучка, 2 года 10 месяцев Санкт-Петербург

вы оставили беременность?

0
02.02.2025
Ayia Turgunalievna
Санкт-Петербург
Таша, да, оставила.
0
02.02.2025

Похожие записи