Трисомия хромосом — это наличие дополнительной третьей гомологичной хромосомы в кариотипе по одной из пар, вместо нормальных двух. Может привести к генетическим нарушениям и заболеваниям, таким как синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), синдром Патау (трисомия по 13-й паре) и синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре). Трисомия возникает в результате ошибок в процессе мейоза или при оплодотворении.
Девочки, всем привет. Подскажите пожалуйста, сходила сегодня на скрининг, врач узист поставил Маркет что у плода «гипоплазия носовых костей» дальше пошла сдавать кровь, и кровь показала, что трисомии по 21 хромосоме у плода 1:97(высокий), очень сильно переживаю, сказали делать прокол или нипт, прокол испугалась делать, записалась на нипт, послез
У меня истерика😭
После двух замерших беременностей подряд, на сроке 7 недель сделали вакуум и отвезли плод на Кариотипирование или FISH-анализ на 8 хромосом.
Результат: Трисомия 13 хромосомы (синдром Патау) - 100% клеток и ещё куча всего в меньших процентах😭😭😭
Господи, я не могу успокоиться, откуда это все. И что делать да
Девочки, возможно кто-то уже сталкивался с такой проблемой - у меня 2 ЗБ в анемнезе по причине генетических ошибок и аномалий. Везде присутствует трисомия (первый раз по хромосоме 16 и второй раз трисомия хромосом 3n -что мне не совсем понятно,как при первой)
Сталкивался ли кто-то с таким и какие пути решения у вас были? Действительно ли только ЭКО?
Девочки, 4 протокола подряд получаем по 1-2 эмбриона, после ПГД все оказываются анеуплоидными, в последнем трисомия по 17 группе хромосом. ГЕНЕТИКО не рекомендует к переносу. Кто переносил такой эмбрион удачно?
Добрый день! Кто-нибудь знает, что означает трисомия по 15 хромосоме? Получила результат анализа после ЗБ. 47 хромосом и трисомия по 15. Да, глупо, наверное, спрашивать, в чем может быть причина, но все же: проблемы, скорее, в возрасте, плохой спермограмме или низком амг? Может, всё сразу? Стоит ли дальше пытаться? Была ЕБ
Девочки, всем привет!
В субботу едем сдавать неинвазивный пренатальный анализ на патологическе отклонения у плода.
Дело в том, что есть два вида этого теста: базовый и расширенный. Отличаются они по цене и по количеству проверяемых отклонений.
1. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса... Дорогие мамочки-беремяшки, скажите пожалуйста. Кто рожал ребёнка с СД? И как можно определить, у ребёнка какая форма степени будет?
У меня очень желанная,долгожданная беременность. Тем более очень хотела мальчика и оказался мальчиком. Но, увы.. обнаружили 47 хромосом, трисомия 21. Я сейчас незнаю ,что делать . Прерывать ребёнка которого в
Добрый вечер всем. Сегодня получила результат пгд, ждала почти месяц. Два эмбриона отдавала: у мальчика трисомия 1 и 22 хромосом. У девочки - трисомия 16 хромосомы. Осталось в крио еще две снежинки, сегодня написала заявление, чтобы тоже их проверили. Злюсь на себя, что сразу всех не отдала, ожидание очень тягостное..... Ре сказала, что по этим хромосомам причина на 95% именно во мне, а не в...
Девочки, Здравствуйте.
У нас две ЗБ.
с разницей в год.
сдали кариотип плода.
результат : трисомИЯ плода хромосом 14 и 22. ВообщеМ аномалия хромосом.
Сейчас сдали кариотип уже свой.
результат почти месяц ждать.
что он нам даст и как поможет,-не понимаю. Врач отправляет после получения этих анализов к генетику. И генетик уже решит стоит ли еще...
Дорогие мамочки, скажите пожалуйста. Кто рожал ребёнка с СД? И как можно определить, у ребёнка какая форма степени будет?
У меня очень желанная,долгожданная беременность. Тем более очень хотела мальчика и оказался мальчиком. Но, увы.. обнаружили 47 хромосом, трисомия 21. Я сейчас незнаю ,что делать . Прерывать ребёнка которого во мне живёт и активно
Всем привет! Хочу поделится своей историей,может кому-нибудь она поможет когда-нибудь. Это моя первая беременность. 28 лет. На 1м скрининге у малыша оказалось увеличенное ТВП - 4,8 мм, мне сразу сказали, что это является маркером ХА, я думала умру прям там. На следующий день пришли результаты скрининга, с риском Т21 1:126. Меня сразу же отправил
Моя тётя решилась в сорок пять лет на второго ребёнка. Отговаривали ее все от этого рискованного предприятия, ведь и здоровье уже не то, да и муж ее тоже не молод, а даже старше ее на три года. Тётя моя ничего не испугалась и твёрдо решила оставлять ребёнка и рожать. Но тут уже врачи нервы начали портить. На первом скрининге ей поставили большую вероятность рожения ребёнка с лишней...
Всем привет. Сегодня вставала на учет по беременности и мой гинеколог сказала, что у моего работодателя в ДМС входит НИПТ. Я позвонила в страховую, они подтвердили и там входит такой анализ: НИПТ на выявление у плода синдрома Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13), Шерешевского-Тернера (моносомия X), трисомии X, Клайн
Прошли первый наш совместный скрининг, хоть до этого и было два УЗИ у репродуктолога по назначению.
Порекомендовали нам в Киеве Краснова в Геном, может кому пригодиться, отзывы положительные про него, плюс к.мед.наук, решили, почему не воспользоваться такой возможностью, в моем городе таких специалистов, увы нет.
Итак:
КТР 56мм
Всем привет! Я в замешательстве, очень нужен совет.
3 года назад мне поставили диагноз бесплодие. В диагнозах путались. Сначала ставили поликистоз, потом странным образом оказалось, что его нет вовсе и по узи и по гормонам. По результатам проверки труб - одна труба непроходима и хроническая железодифицитная анемия, постоянно на тотеме, фе
Всем привет! Я в замешательстве, очень нужен совет.
3 года назад мне поставили диагноз бесплодие. В диагнозах путались. Сначала ставили поликистоз, потом странным образом оказалось, что его нет вовсе и по узи и по гормонам. По результатам проверки труб - одна труба непроходима и хроническая железодифицитная анемия, постоянно на
Всем привет! Я в замешательстве, очень нужен совет.
3 года назад мне поставили диагноз бесплодие. В диагнозах путались. Сначала ставили поликистоз, потом странным образом оказалось, что его нет вовсе и по узи и по гормонам. По результатам проверки труб - одна труба непроходима и хроническая железодифицитная анемия, постоянно на тотеме, фе
Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип.
Вот что нашла про это исследование:
Кариотипирование - что это?Доброго времени суток!
Начинаю себя изводить. На 19-ой неделе беременности сделала прерывание, так как по первому скринингу + НИПТ + амниоцентез у ребенка синдром дауна.
Сейчас пока только исследование моего материала готово, по ребенку будет позже, но в моем материале его вес и рост 325гр и 29 см, хотя по срокам даже нормальный ребенок должен был б
Вот я и созрела чтобы рассказать историю своей беременности. 27 января я прошла через процедуру искусственных родов на сроке почти 21 неделя.
Мне 39 лет, беременность первая и желанная. Пошла наблюдаться платно к своему гинекологу-врачу УЗИ, анализы сдавала в ЖК. Гинеколог мне посоветовала еще до первого скриннинга сдать НИПТ для себя (из
Вот я и созрела чтобы рассказать историю своей беременности. Когда узнала о диагнозе, пообещала себе, что подробно опишу свой опыт (надеюсь, он никому не пригодится). 27 января я прошла через процедуру искусственных родов на сроке почти 21 неделя.
Мне 39 лет, беременность первая и желанная. Пошла наблюдаться платно к своему гинекологу-вра
Вот я и созрела чтобы рассказать историю своей беременности. Узнав о диагнозе, пообещала себе, что подробно расскажу о своем опыте. 27 января я прошла через процедуру искусственных родов на сроке почти 21 неделя.
Мне 39 лет, беременность первая и желанная. Пошла наблюдаться платно к своему гинекологу-врачу УЗИ, анализы сдавала в ЖК. Гинеко
Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:
Девочки, всем привет!
Кто сдавал или планирует сдавать этот тест? Какой вариант вы выбрали? Выбираю между тестом на все хромосомы и расширенным на 12 синдромов (трисомии, анеуплодии, микроделеции), и на определение более 100 моногенных наследственных заболеваний.
Тест на все хромосомы включает:
Трисомия 21 (синдр
Что такое овуляция?
Когда будущих родителей спрашивают, каким они хотели бы видеть своего ребенка, они могут перебрать множество вариантов: умным, красивым, сильным, гениальным... Но спросите: а что самое главное? И вам, не колеблясь, ответят: "Здоровым!" При этом наибольшие опасения у родителей вызывают врожденные хромосомные болезни и пороки развития. Отсутствие такой...
