У Егора синдром Арта - 2 года поисков и удар

Я давно не заходила в ваш блог, вот посмотрела — все таки вы с мужем нереальные молодцы! Почитала и понимаю, что я делаю для ребенка ну очень мало, хотя вроде стараюсь по силам. Да мало ли что там про умственную отсталость пишут. Не было ни у кого возможности ваше нарушение толком изучить, только на отдельных примерах, я уверена, что статистики полной не было ни у кого. Предупрежден, значит вооружен. Роме всерьез подозревали муковисцидоз, я когда только начала читать — волосы дыбом — начинались официальные статьи с оповещения о ранней смертности из-за осложнений при простудах. Но углубившись поняла, что сейчас многие до 60-ти лет спокойно и счастливо живут при соблюдении мер. А синдром Дауна? Это сейчас он наверно самый изученный из всех генетических патологий, а еще лет 5-10 назад он преподносился как приговор на полную умственную отсталость, а сейчас дети, которыми занимались, овладевают специальностями, полностью социализированы.Муковисцидоза у Ромы нет, слава Богу, у него синдром . Общаясь с родителями в тематическом сообществе, я поняла, что нет таких статей в наше время, которые могут описать этот синдром точно, нет таких специалистов, которые обладают всей адекватной информацией. Вот везде пишут, что интеллект при нашем синдроме полностью сохранен, а по факту, наверно у трети приличные задержки, особенно речевые. Мы очень много занимаемся, а в свои 3,5 у Ромки от силы 10 слов наберется. Это я к тому, что официальная информация — это не приговор, но ты и сама наверно всё это знаешь, тебе наверно уже в пору статьи научные писать:) Меня лично в описании вашего синдрома больше всего насторожили проблемы со зрением, это мне кажется самым не приятным.Даш, а какой именно анализ вы сдавали?

Дарья, хочу немного высказаться про то, что нет не одного взрослого мужчины  с этим синдромом. Вот вы живете в огромном городе, где я думаю врачей генетиков немало и есть возможность сделать такие анализы, какие у нас в провинции даже и не слыхали. И тем не менее, когда читаешь про ваш синдром, непонятно, почему врачи сразу его не предположили. А мы вот живем в почти деревне (14 000 жителей), генетики у нас есть только в областном центре, и из анализов делают вроде бы только на кариотип. Это к к тому, что есть огромная вероятность, что есть и мальчики и мужчины с таким диагнозом, просто он у них не установлен и статистически не подсчитан. Это я к тому, что не нужно отчаиваться. Р.S. у меня у самой ребенок с редким генетическим заболеванием (170 человек в реестре в мире). Это заболевание я нашей стране вообще не знают. Но это не значит, что в нашей стране нет таких больных. Статистика не очень точная штука.