Синдром Марфана

А вы в Москве?

В Морозовской есть генетики. Из Морозовской нас направили в центр Бочкова к генетикам. Там анализы взяли и консультацию провели. Правда мы обследовались на другой синдром.

У моего дисплазия тбс, сколиоз 2 степень, плоскостопие 2-3 степень, дефект перегородки в сердце, расщепление дужек тоже есть, астма, еще что-то, надо, смотреть)) врачи говорят диспластик. На спец обследование никто не отправлял.

О, наша тема. Я считаю, что и у меня в очень стертой форме он есть, и у моих детей, у всех троих тоже есть. особенно у старшего, рост почти 190. (тоже кстати очень интеллектуальный, прям очень) Если смотреть диагностику в интернете по симптомам, то тесты показывают 70 процентов. Запястный тест положительный. Хотя, я конечно, очень хотела бы, чтобы это было неправдой. Я в детстве всегда стеснялась своих пальцев, хотя и не скажу, что паучьи, но длиннее чем у большинства людей, у детей моих также. Даже с сада помню воспоминание, смотрю на пальцы других детей и удивляюсь, почему такие короткие. Сколиозы, плоскостопия, проблемы с сердцем, готическое небо, много всего. Еще со сном проблемы с младенчества. Когда я узнала вообще об этом синдроме, старший уже у нас самостоятельный был, ему предлагала сдать анализ. Но он не захотел. Среднему хотела сделать, чтобы в армию не взяли, но его и так по аутизму признали негодным. У нас бесплатно нет, к врачам ходили с этим вопросом, они у нас некомпетентны, так и оставили. В ВК есть группа по синдрому, посмотрела там деток с ярко выраженным Марфаном, там не пропустишь его, и от своих отстала, но за сердце очень переживаю.

Встречалась несколько лет с молодым человеком, у него был синдром Марфана. Ярко выраженный. Зрение было один глаз -7.5, второй не помню, но разница большая, подвывих хрусталика. Рост 195, специфические черты лица, со спиной проблемы серьезные, очень длинные пальцы рук. Классический марфанист) Это был просто фантастический человек!! Прошло уже 20 лет, а подобного чувства юмора и острого ума я не встречала! Я даже не знаю как описать этого мужчину... Даже голос его был гениальным, удивительный тембр. Красота и ум этого человека были настолько невыносимыми, что его обожали все!! Просто все! После 1-2 слов им сказанных, людей от него было не отогнать)) парадокс был именно в том, что сперва всех пугала его внешность, а через пару секунд они были готовы носить его на руках. Антон заболел простудой, его положили в больницу, там 3 дня он полежал и сбежал... Никто ничего не сделал, а нужна была операция... В 26 лет его не стало. Разрыв аневризмы аорты.

очень много про диспластиков пишет https://vk.ru/nativadoctor
она достаточно специфичная в общении и может не отвечать на личку,
Но можно попробовать в комментариях спросить, куда бежать....
мне на другую тему она очень мощно помогла абсолютно бесплатно именно направлением.....

А скажите в каком возрасте вы увидели яркую прогрессию симптомов, например сколиоза, зрение?

Моему 6 и я гуглила в том числе этот синдром. Потому что очень высокий (129 сейчас, родился 60) и худой. Дисплазию ткани ставил невролог еще до года, в целом гнется, но не до фанатизма, есть вальгус. Эхо несколько раз делали все ок. Но меня скребет где-то на краю сознания сомнение.

В торокальной хирургии встречала нескольких за годы лежания с подтвержденным. Все они оперировали воронкообразную грудную клетку. Состояние детей было от совершенно не заметного отличия от других до тяжелого на коляске.

Название такое не слышала. У меня сын - диспластик, что имеем: миопия -5, вальгус, сколиоз лёгкий есть, сутулость большая, он когда стоя держит в руках телефон, голову вперёд может наклонить на уровень груди, мне кажется (незаметно для себя, то есть шея так устроена). Наблюдаемся у кардиолога с аритмией, апноэ сна было очень выражено (сейчас не знаю, результаты полисомнографии позволили мне спать по ночам, не прислушиваясь к его дыханию). Про тонкую натуру - пожалуй, да

Все симптомы синдрома