Пишу пост больше для памяти. А может кому то покажу пример. Последний год в интернете мне попадались странички деток, которые болеют на спинально мышечную атрофию. Только на этой неделе в моем маленьком родном городе появился 3 месячный мальчик, болеющий на Сма((
В Украине в отличие от России нет никакой терапии за счёт государства. Наша семья помогала деткам как могла, а я прониклась этой темой. И решила, что когда нибудь обязательно сдадим анализ на носительство поврежденного гена. Правда надо было б это сделать до беременности.
Мужу рассказывала о том, как бывает и почему рождаются детки больными. Он у меня очень ответственно подходит к вопросам здоровья и сказал, что не пожалеет никаких денег ради спокойствия и здоровья будущих деток.
Сегодня сдали и теперь ждём результата. Пусть всё у нас будет хорошо!
В мире каждый 40й человек - носитель поврежденного гена белка SMN1. Сильно расписывать не буду, в интернете очень много информации и таблиц и исследований. Если встречаются два таких носителя в паре родителей, то с вероятностью 25% (1 к 4) у них рождается ребенок со смертельным диагнозом. С вероятностью 50% у них родится малыш здоровый, но он будет носителем поврежденного гена как и его родители, и с вероятностью 25% может родится абсолютно здоровый малыш не будучи носителем поврежденного SMN1.
Кстати даже если в паре один родитель только носитель мутированного гена, то с очень маленькой вероятностью ребёнок всё-равно может родиться больным, так как мутация может произойти с геном здорового родителя в процессе зарождения эмбриона. Но такое бывает ещё в 50 раз реже.
Маловероятно, что мы оба окажемся с мужем носителями поврежденного гена SMN1, ведь у нас первый здоровый ттт сыночек. Но сын может быть здоровым и быть носителем. Поэтому проверяться есть смысл учитывая что мы ждём второго.
По исследованиям со спинально мышечной атрофией рождается один ребенок на 6 000. Такой анализ по моему мнению должен быть обязательным в скрининге.