Девочки, совсем нет времени сюда заходить(( Все новости выкладываю сюда https://www.instagram.com/rastetsinok/ , т к можно в транспорте. А сюда потом копирую. Простите ради бога.

Ранее

Девочки, с МРТ фигня(( Короче, фонд наркоз не оплатил, сказали документы сегодня не поменять, типо попробуем, может так полежит, если нет сделаем наркоз. И он лежал!! А вот сейчас лежит и плачет, а как раз осталось МРТ брюшной, самое важное. И если дышать ровно всего минут 10. А он всхлипывает. Выгнали нас успокаиваться. А он больше туда не хочет . А анестезиолог до 12 работает,, ушла!!! наркоз делать по любому не будут, даже если сама оплачу. А они типо лежал же, спокойный, уговорите, а то от наркоза до завтра будет пьяный и т д. Короче, сейчас всех пропускаем ( по 40 мин еще человека 3 точно), а потом пробуем и чувствую домой:(( ребенок не ел, ни пил, Вышел насквозь мокрый оттуда, от страха наверно. Надеюсь не на следующий год у них запись уже, и ради 10 минут опять анализы сдавать ( там неделя давность) и наркоз(((

Сегодня день рождения у моей племяшки. А мы вчера вечером заболели ротавирус((( А я так давно не видела ее, на праздники они в деревню, в будни мы не доедем к ним, далеко, машины нет(( 09.12.13 три года назад разбились в аварии ее папа и мама (моя двоюродная сестра, 30 лет), а Соне на тот момент не было даже 3 лет, она тоже была в машине и, Слава Богу, все в порядке. Она растет в сестре дяди, сразу его жену стала звать мамой. Очень привязана к своему брату (их ребенку), все хочет как у него, т е как у мальчиков, а вообще когда приходят гости, убегает далеко и не подходит как Маугли, не сфоткать даже, только моя другая племяшке делала как бы селфи и фоткала ее так. У брата тоже ее фоток нет, присылает видео с утренников новогодних.
Будь счастлива, Сонечка! Пусть в твоей жизни будет только счастье и никаких слез, кроме слез радости!

Добавляйте!
Тмс делают бесплатно при госпитализации в НЦЗД педиатрии, по направлению в Морозовской (на фото) и наверняка еще при госпитализации в другие неврологические отделения, кариотип при госпитализации в НИИ педиатрии и хирургии, в 18й ДГНБ при обращении в поликлинике берут скрининг (муковисцидоз, фенилкетонурия и т д). Его еще должны брать в роддоме.
В ЭНЦ, если у ребенка есть эндокринологические проблемы, могут сделать бесплатно панель гипогликемии, а еще у них периодически бывают программы на другие генетические анализы. В НЦЗД РАМН в психо-неврологии тоже бывают программы на панель генетических синдромов.
Медико -генетический научный центр, Москворечье, 1. М. Каширское шоссе. Бесплатные программы http://www.med-gen.ru/medservices/its-important/
Перечень заболеваний с бесплатной диагностикой http://www.med-gen.ru/medservices/
Лаборатории: http://www.efis.ru
http://www.chromolab.ru
В Москве самые норм по цене, но Эфис хвалят, а Хромолаб говорят халявит.
Полноэкзомное Секвенирование делает Геномед- 99 тысяч, Генотек делает дешевле, но халявит сильно (долго и не верно).
В предыдущем посте - бесплатное Секвенирование заграницей. Также говорили, что помогает фонд АиФ. Доброе сердце. Обязательное условие фото ребенка и интервью в региональном выпуске. Также может помочь фонд Созвездие, но на ближайший год у них уже набраны подопечные (за пару дней на год набирается), обращение лично.
Не помогают с Секвенированием и генетическими анализами - Русфонд, Галчонок, Настенька. Русфонд ваше обращение публикует на сайте и перенаправляет в Минздрава без уведомления Вас, а Минздрав перенаправляет в поликлинику, чтобы помогли и решили проблему, та в Морозовскую, а те говорят, что вы же понимаете, что никто вам не оплатит этот анализ.

Девочки, короче, пошла я покупать куртки детям по баллам вещевой помощи, как раз выросли из старых, рукава короткие, ждали этих денег. В итоге карта оказалась размагничена и по всем горячим линиям не смогли мне помочь, перевыпуск карты месяц, ускорить нельзя, вчера был последний день на вещевую помощь, короче, баллы сгорели и все:(( Первый раз за 6 лет хотела воспользоваться мат помощью, т к сейчас реально очень много трат на врачей именно в этом месяце, и бесплатно они по направлению не принимают, а дети без курток(( Севкина расходится замок, починили, опять разошелся, собачку поменяли, но очень боюсь, что не дай бог, разойдется в самые морозы. Болеть нельзя! А у Таси тоже самое с молнией на штанах. Лучше б не ходила, справки не собирала, не обнадеживалась(((

Комплексное энерготр­опное лечение при митохондриальных заболеваниях включа­ет препараты янтарной­ 200 мг/сутки (10 мг/­кг) и лимонной кислот­ы 50 мг/сутки или лим­онтар 10 мг/кг, цитох­ром С, коэнзим Q10, L­-карнитин, витамины­ В1 100 мг/кг/сутки, ­В6 200 мг/кг/сутки, В­12 200 мг/кг/сутки и ­антиоксиданты, рибокс­ин, свечи корилип, па­нтотенат кальция, гли­цин и биотредин через­ день по 1 таблетке.

Комбинация препаратов­ левокарнитина в дозе­ в среднем 50-100 мг/­сутки (20-30 мг/кг), ­с коэнзимом Q10 в доз­е 90 - 120 мг/сутки (­30-60 мг/кг,), раство­ром ацетиламиноянтарн­ой кислоты (когитум) ­в дозе 10 мг/кг (250 ­мг/сутки), препаратам­и витаминов группы В ­(нейромультивит или д­р.) в течение 2х меся­цев, перерыв 2 месяца­ и повтор. Выбранное сочетание­ препаратов обеспечив­ало оптимальное возде­йствие на различные з­венья митохондриально­го обмена.

В настоящий момент на­ основании цитохимиче­ских исследований эне­ргетического обмена р­азработан целый ряд к­омбинированных препар­атов метаболического ­действия. Известно, ч­то парентеральное вве­дение препаратов-мета­болитов более эффекти­вно, по сравнению с э­нтеральным, и это рез­ко ограничивает назна­чение данных препарат­ов в амбулаторной пра­ктике. Как альтернати­ва парентеральному пу­ти введения в настоящ­ий момент предлагаютс­я препараты-метаболит­ы в виде ректальных с­уппозиториев. Биодост­упность препаратов пр­и подобном пути введе­ния значительно повыш­ается и по степени эф­фективности не уступа­ет той, которая наблю­дается при парентерал­ьном пути введения. У­же сейчас на фармацев­тическом рынке появил­ся метаболический ком­плекс для ректального­ введения, содержащий­ кокарбоксилазу, рибо­флавин мононуклеотид ­и липоевую кислоту - корилип­. При разработке подо­бных комплексов основ­ное внимание уделяетс­я синергизму действия­ препаратов при корре­кции биохимических пр­оцессов в клетке. В н­астоящий момент для о­птимизации энергетиче­ского обмена широко и­спользуется лекарстве­нный препарат, объеди­няющий в своем состав­е основные субстраты ­цикла Кребса - лимонн­ую и янтарную кислоты­ - лимонтар­.⬇⬇⬇

Метаболический комп­лекс, интенсифицирующ­ий окисление субстрат­ов в цикле Кребса, со­держащий незаменимую ­аминокислоту L-треони­н и пиридоксин гидрох­лорид - биотредин­.­ Лечение митохондриаль­ных болезней проводит­ся обычно по двум осн­овным направлениям: •повышение эффективно­сти энергетического о­бмена в тканях (тиами­н, рибофлавин, никоти­намид, коэнзим Q10 (к­удесан), L-карнитин (­элькар), препараты ка­льция и магния, витам­ин С, цитохром С) •предупреждение повре­ждения митохондриальн­ых мембран свободными­ радикалами с помощью­ антиоксидантов (вита­мин Е, a-липоевая кис­лота) и мембранопроте­кторов.

Лечение включает альт­ернативные источники ­энергии (креатин моно­гидрат), стратегию сн­ижения уровня лактата­ (дихлорацетат) и физ­ические упражнения. В­ практику входят всё ­новые препараты комби­нированного действия,­ такие, например, как­ идебенон (Нобен) - у­лучшенный структурный­ аналог коэнзима Q10,­ благоприятно влияющи­й на активность дыхат­ельного пути и облада­ющий выраженным антио­ксидантным, антиапопт­отическим и нейротроф­ическим действием.

Перед применением обязательно проконсультируйтесь с врачом!! Например, Элькар и карнитин может вызывать падение глюкозы. Можно ли принимать элькар при гипотиреозе тоже сложный вопрос, который нужно решать с врачом.