Генетическая лотерея или 1 случай на 1 миллион и мы его «выиграли» . У нас подтвердилась мутация в гене MAP3K7 он же Кардиоспондилофациальный синдром.

В общем долго собиралась написать продолжение нашей истории с дочкой.

После результатов секвенирования и онлайн консультации генетика из Геномед мы немного выдохнули ( но в глубине души червячок сом

Раз уж беременность у нас была не из легких и пришлось изрядно помотаться по врачам , я решила написать отдельный пост у кого мы обследовались. Никому ничего не навязываю , просто делюсь инфо , а вам уж самим уже решать в случае чего.

Всем привет!

Вот и нашлось время и силы написать нашу историю , так как много сообщений было написано в личку. Пишу сокращенно наш длинный и насыщенный путь к родам и после.

Середина апреля - едем на узи к Те С.А. ( после скрининга в ЦКБ ) - микрогнатию снимает , так же не подтверждает расщелину твердого неба , которую показали ЦКБ , кисты сосудисты

В общем наши приключения продолжаются … но напишу коротко .

31 марата 2025 у нас сделали забор материала для полноэкзомного секвенирования ТРИО ( я , муж и плод). По договору срок выполнения 35 рабочих дней… в итоге с этого понедельника я начинаю звонить в Мать и Дитя ( так как они посредники ) и выяснять о готовности анализа. Так как сроки у нас у

10.04 сделали 2-й скрининг в ЦКБ. Уже микрогнатия им не совсем микрогнатия( стала менее выражена). Подтвердили расщелину твердого неба , КСС увеличились в размерах ( но как нам говорил профессор Воеводин , что до 25 недели беременности при отсутствии хромосомных патологий беспокоиться о них не стоит ), и по сердцу обнаружили превалирование правы

МИКРОГНАТИЯ.
АМНИОЦЕНТЕЗ. РЕЗУЛЬТАТЫ.


17.03 поехали на амниоцентез в Мать и Дитя на Савеловском , прокол делала Гнетецкая Валентина Анатольевна. Хоть и начиталась на форумах и от врача ранее получила успокоение , что сама процедура не болезненна и безопасна. Но все равно не могла перед поездкой спать всю ночь , да и на прием за

1 беременность.
1-й скрининг. Увеличение ТВП.
Микрогнатия нижней челюсти.


Узнав в своей долгожданной беременности - мы с мужем не могли поверить , так как с 2020 года не могли забеременеть. На 5 неделе беременности я переболела очень сильно ОРВИ , после случилась угроза и с 6 недели по сегодня ( 16 недель и 4 дня ) я на утр