Сегодня предлагаю поговорить о генетике ЛН
Есть два варианта врожденной (первичной) непереносимости лактозы.
- Способность усваивать лактозу во взрослом возрасте (то есть наступает после 12 лет) наследуется по аутосомно-доминантному типу
Для начала я попыталась разобраться, что такое аутосомно-доминантный тип наследования.
Это тип наследования, при котором достаточно только одного мутантного аллеля, расположенного в аутосоме ( Аутосома (Autosome) (от греч. «autos» - сам и «soma» - тело) - неполовая хромосома, одинаковая у представителей обоих полов. У человека 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. и одна пара половых хромосом) чтобы признак (заболевание) проявился. Причем проявляться будет признак одинаково и у тех, что несут одну аллель с мутацией, и у тех, что несут две. Передача может происходить от любого из родителей. Риск передачи заболевания при таком типе 50%. Заболевание наследуется с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин.
Простыми словами, если у родителей есть мутация в гене, отвечающем за усвоение лактозы во взрослом возрасте, то на 50% у ребенка тоже будет такая проблема - Первичная врожденная лактазная недостаточность (алактазия новорожденных) (возникает сразу после рождения) передается по аутосомно-рецессивному типу
Аутосомно-рецессивный тип наследование, это тип наследования, при котором для проявления заболевания (его признаков) нужно два мутантных аллеля, унаследованных от обоих родителей.
Простыми словами, если у обоих родителей есть алактазия новорожденных, то у ребенка 100% будет тоже. Если у одного из родителей, то заболевание проявляться не будет, но ребенок будет носителем мутантного аллеля и, если в будущем в паре (ребенок же создаст семью) будет и партнер носителем, то есть вероятность, что у ребенка проявится заболевание.
Нужно сказать, что встречается крайне редко - в мире было описано всего 40 таких больных.
Интересно, правда?
Пишите в комментариях, о чем бы еще хотели узнать, в чем разобраться.
Также приглашаю Вас в свой канал о лактазной недостаточности (без рекламы)