Немного ясности по диагнозу.

Текста будет много. Спасибо вам всем за переживания, поддержку , за то что мне есть где высказаться, поплакаться.

Нас наконец выписали. Порт заменили. В нашем списке появилась запись о проведенной 21 операции. Еще снимать швы и страшно мне до жути тыкать туда иглу пока там синяк вокруг. Но кроме меня некому...

Заодно прошли обследования — ФГДС и рентген с контрастом. И снова непонятно, почему всё так работает (или не работает) и как жить дальше.
Все говорят врачи что это похоже на генетическое заболевание, на нейромышечное, на хроническую псевдообструкцию, но поставить не решаются.

Я попросила консультацию невролога. Они так прокачали головами, сказали что их невролог такое вряд ли сможет поставить. Но все же у нее опыт работы в таком отделении, где дети с жкт и по сравнению с нашим неврологом из поликлиники- это небо и земля.Невролог посмотрела, подтвердила мои догадки. Поставила диагноз, правда, под вопросом — нейроинтестинальная дисплазия. Если просто: нервы в кишечнике ( в нашем случае во всем ЖКТ) работают неправильно.

Подтвердить это можно только гистологией. А это снова полостная операция. И есть риск, что поражённых участков несколько, а биопсию возьмут из относительно здорового места. Старые стёкла наших удалённых участков они не хранят. А в описаниях того, что нам вырезали раньше, нет нужной окраски — тогда никто такой диагноз не предполагал и специально не искал. Так что косвенно это подтверждается, но окончательно — нет.

🙈Сейчас по обследованиям: Моторики нет вообще.

Кишка, которую поставили вместо пищевода, вся расширена, вход в желудок зияет, волн нет, еда оседает на стенках.

В желудке — содержимое кишечника. Контраст за 3 часа не дошёл до толстой кишки. Он всё ещё в пищеводе и желудке, тонкую кишку только заполнял.

На видео рентгена видно, как антиперистальтические волны идут в обратную сторону.

Искусственный дуоденум расширен и не проталкивает еду. Толстая кишка тоже расширена.

По ФГДС: тонкая кишка спавшаяся, дальше не пропускает.

В общем, еда проходит только за счёт новых порций еды и воды. А воды ребёнок пьёт очень много.

Невролог объяснила это так: у его органов ЖКТ нет нужной чувствительности. Если ты плохо чувствуешь стенки, надо «нажать посильнее» — вот он огромным количеством воды и заполняет объём, тем самым смывая еду ниже.

Невролог сказала честно: если бы это был её ребёнок, она бы смирилась. Потому что это не лечится. А подтверждать диагноз — снова операция. И для гистологии нужен не просто отщипнуть, а целый участок.

При осмотре у него нет рефлексов во рту. Постоянно попёрхивается, но при проверке горла и нёба — не давится, на палочку не реагирует. Это тоже говорит о нервно-мышечной патологии.

Мы всё обсудили с хирургом, гастроэнтерологом и неврологом. Диагноз нам нужен хотя бы к 18 годам. Потому что с официальным диагнозом уже можно добиваться помощи от государства. А жить на парентеральном питании придётся долго. Сейчас нам пишут «непроходимость 12-перстной кишки», но самой кишки уже давно нет. Это не дело.

Врачи считают, что нам может помочь НЦЗД (федеральный центр). Если они заинтересуются и поставят диагноз, это уже будет иметь вес. Считают что все же это генетика, оказывается не все даже гены известны науке, отвечающие за моторику. И у него очень не типичная картина, похожая на ряд диагнозов, но слишком глобальная. Возможно это что то новое и не изученное.

Попасть самим в нцзд не сложно, но нужно именно через телемедицину между больницами, чтобы одни передали всю информацию другим. Просто выписок мало в нашем случае. Одно дело если я приду скажу что хочу полечить, другое если профессор направляет с просьбой уточнить диагноз. Хирург туда уже отправлял документы, но они запросили видео всех ФГДС — у нас там столько всего наоперировано, что сложно разобраться. Наш врач сейчас составляет таблицу с рентгенами, ФГДС и описаниями операций.

Обещал отдать на флешке — на память для его взрослой жизни. За праздники должен закончить и отправить.

А пока в понедельник ложимся в институт эндокринологии — лечить остеопороз.