побывали мы в последнюю неделю ушедшего года. Собственно говоря, то, что у нас генетика, было ясно сразу, такое уж заболевание аниридия. От обследований в раннем детстве удержала бессмысленность (как тогда казалось, ничего ведь не изменить) и недостоверные результаты у тех, кто делал. Ну и цена до кучи.
За последний год многое изменилось. Была создана общественная организация по поддержке семей больных аниридией, я стала председателем московского филиала. Теперь я ближе к появляющейся новой информации, а она интересная. Самое поразительное - после успешных опытов, с января 2014 запускается программа испытаний на добровольцах (всего 24 человека) генной терапии проблем с роговицей, сетчаткой и пр. при аниридии. Да, пока разобралисьтолько с одной мутацией, и не в России, но это реально прорыв.
И еще - в нашей стране наконец-то появились нужные "реактивы", которые с достаточной достоверностью определят поломанный кусок хромосомы. Анализ дорогой, стоит около 50 тыс. И снова чудо - нашелся благотворительный фонд ("Созидание"), который оплатил эти анализы.
И вот перед самым Новым годом мы ездили в медико-генетический научный центр РАМН сдавать кровь и на консультацию к Хлебниковой О.В. Профессор нам понравилась, она мадам с норовом, но очень умная и профессионал высшей пробы, а это самое главное. Поделилась своими соображениями после осмотра, запросила заключения специалистов, через месяц будет готов анализ и по совокупности всего этого будет дано заключение. Страшновато, но делать надо. Вперед, только вперед)))