Хромосомные аномалии при нормальных кариотипах
АнамнезКто знает, почему у плода могут быть хромосомные аномалии, если кариотипы у супругов хорошие? Несовместимость? Сперма? Какие еще могут быть причины помимо банальной случайности?
Екатерина Галдина
Да, преславутая случайность может быть, и несколько раз, но это редкость. Я тут видела историю с тремя поломками, два раза по одной хромосоме, третий раз другое, кариотипы нормальные. Также спермограмму желательно с днк-фрагментацией, с мар-тестом, короче, по-максимуму. А вот як, которые тоже могут быть не очень, в общем-то не проверить, только опытным путем. Возраст женщины ещё может влиять на повторяющиеся поломки, но это не должен быть ваш случай. Не благоприятные условия, типа радиации.
А вы, как я понимаю, не сдавали на кариотип плода? Тогда не факт, что именно ха. Есть ещё плохой эндометрий, моногенные заболевания. Может, терапия не достаточная. У меня 4 и 5 беременности были на одинаковой терапии. Но удачной стала 5.
03.10.2023
Ответить
ExpectingMom
Екатерина Галдина, да, понимаю, что наверное надо расширенную спермограмму делать. Мы делали обычную. Но с другой стороны, у нас получались в ЭКО здоровые эмбрионы, проверенные ПГД. Значит, по идее у нас все ок.
Кариотип плода не удалось сдать. Было МА, не получилось собрать материал. Но у меня все беременности по одной схеме заканчиваются: отстает ПЯ в росте, а эмбрион при этом растет, начинает кровить, и беременность замирает. Говорят, что при плохо растущем ПЯ - это все же генетика и хромосомные аномалии, к сожалению.
03.10.2023
Ответить
Екатерина Галдина
ExpectingMom, я так понимаю, что после пгт подозреваете ха? Маловероятно, но кто знает. Да, спермограмму лучше со всеми возможными дополнительными тестами. Можно ещё на носитель твой моногенных заболеваний пробовать. Там вообще риск 25 или 50%, но есть невезучие пары, у которых это по 4 раза подряд случается.
А эндометрит лечили? Мне моя врач сказала, что это частая причина на ранних сроках, но у меня он не подтвердился. Ну, и плюс у меня много мутаций по крови, просто такие, от которых отмахивают я, но, судя по всему, дело именно в них.
04.10.2023
Ответить
ExpectingMom
Екатерина Галдина, нет, я ХА подозреваю, потому что беременности по одной схеме замирают. Начинается с плохого роста плодного яйца, а это обычно ХА.
эндометрит лечила, но говорят что он и не лечится особо. И многие врачи сомневаются в эндометрите как в причине, потому что вторую беременность до 9 недель почти доносила. Они считают, что для эндометрита больше бхб характерно.
а что за носитель моногенных заболеваний? Это анализ?
04.10.2023
Ответить
Екатерина Галдина
ExpectingMom, у нас говорят, что эндометрит лучше лечить. Да, анализ на носитель твой моногенные заболевание (как один из последних вариантов. Про пгт спрашивайте, может ли какой-то синдром после него появиться (но вроде бы маловероятно). Рассматривайете все варианты.
05.10.2023
Ответить
Elena//happy
Это обычный естественный отбор. Кариотипы тут ни при чем. Такое бывает, что папа и мама здоровы, а совместный геном дал сбой.
03.10.2023
Ответить
Elena//happy
ExpectingMom, Слушайте у меня за плечами 17 протоколов эко, 5 эмбрионов отправляли на пгд, и все 5 плохие, везде 15 хромосома. Я обошла много генетиков, говорили наращивайте попытки, не смотрите на 15 хромосому это случайность. Ждите ту самую клетку и тот самый спермик. Итог, сейчас здоровая естественная беременность.
05.10.2023
Ответить
Алиса
Факторов много, кариотипы сдавали но это одно, есть еще ДНК фрагментация спермы которая вызывает поломки, проблемы с кровью вызывают ЗБ, спонтанные мутации. Нужно сдавать и другие анализы разбираться.
03.10.2023
Ответить
ExpectingMom
Алиса, а если обычная спермограмиа в норме, все равно есть вероятность, что ДНК фрагментация может быть нарушена?
03.10.2023
Ответить
Алиса
ExpectingMom, как нам объяснили есть, но скорее всего должны быть вопросы по морфологии сперматозоидов. Если все впоряде тут наверное лучше врачу задать эти вопросы.
03.10.2023
Ответить
Аленка
Это разные вещи!!! Кариотип- это кто имеет ж, а кто м пол. А пгд надо делать на наличие именно хромосомных изменений. Я вообще не понимаю зачем кариотип делают... он неинформативен.
03.10.2023
Ответить
ExpectingMom
Аленка, вы уверены, что мы об одном и том же говорим? Кариотипы нам с мужем сказали врачи сдать после второй ЗБ, чтобы убедиться что у нас нет транслокаций и других отклонений в генах
03.10.2023
Ответить
Аленка
ExpectingMom, у меня в результате на кариотип написано - диагноз кариотип женский. И всё) поэтому я не понимаю для чего он!
03.10.2023
Ответить
ExpectingMom
Аленка, если у вас все хорошо и отклонений нет, то они просто пишут «нормальный женский кариотип».
03.10.2023
Ответить
Аленка
ExpectingMom, есть просто кариотип, а есть кариотипирование, вот вам наверно надо второе. И к слову о моем «нормально»- нет, есть поломка. Для этого делала развернутую генетику.
03.10.2023
Ответить
Аленка
ExpectingMom, если у вас есть какие-то проблемы, то можно сдать анализ, это типа как беременным делают по крови Нипт, несколько основных мутаций смотрят
03.10.2023
Ответить
In_the_dream
Например, оба родителя носители одинаковой поломки в определённом гене, если от обоих передаётся именно поломанный ген, то вот и получится ХА
03.10.2023
Ответить
ExpectingMom
In_the_dream, так по идее это ведь должно отразиться в кариотипах родителей?
03.10.2023
Ответить
In_the_dream
ExpectingMom, мне казалось, что кариотип показывает крупные поломки, а возможны и более мелкие на так сказать подуровнях
03.10.2023
Ответить