Синдром Шерешевского-Тернера.
Негинекологические заболевания и зачатиеИтак начну свою печальную историю. Мне 31 год, было эко (ановуляторное бесплодие). В свежем протоколе - замершая в 9 недель, причину выяснять не стали, сказали природа. Вторая беременность КРИО и родила девочку) через год с небольшим наступила самостоятельная беременность даже при ГВ. Ну подумали чудо! И вот тут то и началось… 4-5 недель первое узи гематома… ну для меня гематома не новость лечусь. В 10 недель стационар тяжелый токсикоз и плюс ко всему обнаружился синдром ЖИЛЬБЕРА у меня, гематома очень большая, после стационара стала поменьше но осталась. Первый скрининг - малый маркет ХА - единственная артерия пуповины, ну и гематома которую уже называли сепарация. По крови скрининг хороший без отклонений. Я конечно переживаю за ЕАП читаю много информации, но врачи убеждают что нет ничего страшного. В 16 недель подтверждают на узи ЕАП, и гематома (сепарация) на месте. Второй скрининг: ЕАП, гематома, и что то не понравилось узисту по сердцу, но конкретно сказали надо подождать 10 дней. Остальное все в норме. Я переживаю уже сильнее и жду эти дни. И вот: в сердце находят правую аберрантную подключичную артерию - второй маркер ХА. Начинают пересматривать все органы и тут откуда ни возьмись подковообразная почка. После узи говорят срочно в жк и перинатальный центр. В ПЦ ничего страшного не увидели типа ну и что что почка с ней живут ну и что что аберрантная артерия тоже не страшно тем более срок большой 23 недели ходи. На счет моих переживаний что есть маркеры ХА заведующая ПЦ ответила ну и у здоровых родителей могут родится больные дети, типа нет показаний к проколу. Я конечно была в шоке. И сразу же поехала сдавать НИПТ. Моя перинатолог тоже была в шоке от ПЦ. И ждала моего НИПТ. И вот через 12 дней как гром среди ясного неба НИПТ - высокий риск синдром Тернера. И все мир рухнул. Срок большой 24 недели. Ляля девочка моя шевелится во всю. Начинаю шерстить форумы многие пишут что то что это вполне обычные дети, но все же лотерея как повезет. Я еду в ПЦ. В этот же день мне делают кордоцентез и говорят что результат через 10 дней. Делают узи. Подтверждают все что было до и плюс трубчатые кости начали немного отставать. Ну и плюс подковообразная почка явный признак СШТ. И вот ожидание этих 10 дней для подтверждения диагноза и там уже дальше либо прерывать либо оставлять. Ну надежды на ошибку НИПТ у меня нет, из за узи. Очень тяжело…