Ну что ж, НИПТ приехал, там все ок =) Собственно, по скринингу все тоже ок, кроме риска задержки роста плода до 37 недель. Но там это все по цифрам очень незначительно (97). Из-за пониженного Паппа, который сам по себе может быть понижен очень много из-за чего. Генетик сказала, расслабиться.
Вопросец вызывает исследование моей крови на носительство мутаций. Нашли поврежденный ген GALT, это носительство галактоземии. В заключении написано, что надо проверить мужа. Но я, честно говоря, ума не приложу, где у нас можно это сделать, на один конкретный ген. И нужно ли (галактоземию проверяют у всех новорожденных пяточным тестом). Понятно, что у генетика еще спрошу, но прием аж в феврале. Пока хочется послушать истории. У кого находили носительство чего-нибудь? Что вы делали? Проверяли мужа? Как детишки в итоге?
Всех с наступившим, всем добра.
У меня носительство гена тугоухости. Обнаружили при нипт при беременности.
Ребенку сейчас 2.9. Зрр. Он слышит, конечно. Если к 3 годам речь не разовьется придется более досканально проверять слух ребенка.
Муж пока на носительство этого и других генов не проверялся.