Как бы вы поступили, я растерялась совсем. Писала ниже, что сегодня была на узи, смотрела шейку, заодно посмотрели малыша. И я в шоке, нашли увеличение почек и гиперэхогенный кишечник. Нипт не готов, звонила, ругалась, дата выдачи 28 февраля. Я сдавала 2 февраля. Начиталась, что такие маркеры характерны для хромосомных аномалий, в том числе синдрома дауна. Может нужно идти и просить генетика о инвазивной диагностике?
Есть мнение среди генетиков, что когда на узи обнаруживаются маркеры возможных хромосомных патологий, то нужно сразу делать инвазивное исследование, минуя нипт…
Lisa, да я и сама бы пошла, но пока мне не назначают 🤷♀️. Первый скрининг хороший и узи и кровь, в 14 недель делала, тоже все хорошо. А сейчас вот такое.
Оксана , решение в любом случае ваше, но на основании только нипт не делают прерывание, только по результатам инвазивной диагностики и до 22 недель, после если выявится что-то несовместимое с жизнью (синдром Дауна таким не считается).
Виктория, я все понимаю. И про нипт тоже. Но что я могу сделать, что я должна решить? Я была у врача, показала узи, мне назначали лечение, так как по узи стоит маркеры ВУИ. Все анализы, мазки чистые. Но в 12 недель я переболела вирус плюс бактериальное. Антибиотики не назначали, специально после болезни сходила на узи в 14 недель и все было хорошо, а сейчас так. Завтра позвоню заведующей генетического отдела в больницу. Что мне ещё сделать самой?
Оксана , а вы достаточно этому узисту доверяете? Может он не специализируется именно на фетометрии, тогда лучше отдельно сходить и проверить у другого врача
Виктория, достаточно доверяю. Врач мне вёл 2 беременность и имеет достаточный опыт в проведении именно скринингов. Конечно, наверно в Москве и Санкт Петербурге есть лучшее и оборудование и эксперты, но для нашей области она хороший врач.
Оксана , в любом случае обе находки относят к мягким маркерам СД, почки вполне могли так на вашу болезнь отреагировать, с кишечником сложнее, но только по этому не судят. У вас в целом все хорошо, только если ждать результат нипт, останется слишком мало времени, на что-то обдумать. К тому же подобное часто находят на 2 скрининге у детей без генетических заболеваний, не всегда причина таких находок в хромосомных аномалиях.
Виктория, да, время.. В нем вся загвоздка. Пока мне совсем не понятно, а может ли в принципе теперь все быть хорошо? Можно ли с такими находками родить здорового малыша.. Я сейчас просто хочу исчезнуть, закрыться и никого не видеть . Не хочу ни с кем говорить. Сама во всем виновата. Думать надо было головой, расслабилась и не ожидала, что смогу вот так забеременеть. Возраст, болячки, а я думала, что все будет хорошо.
Оксана , конечно может, у вас именно почки увеличены или лоханки расширены? Лоханки очень часто встречаются, особенно у мальчиков, и обычно проходят или к 3 скринингу, или к году, кишечник сам по себе не опасен, но в сочетании с почками настораживает. Скорее всего все хорошо и ничего критичного нет, у вас второй скрининг скоро, там малыша подробно посмотрят и динамику отследят. Не накручивайте себя, можно ещё кровь сдать на 2 скрининге, чтобы риски пересчитали, и успокоиться.
Оксана , а платно вы можете сходить к генетику и сделать прокол? у вас сейчас самый хороший срок для этого. и по информативности и по безопасности для ребёнка. тем более, если сделать микроматричный хромосомный анализ заодно - он видит гораздо больше поломок, чем нипт
Никто не бородавочник, нет у нас такого. Я ходила к генетику сразу после 1 скрининга, но уже с результатами, так меня даже от нипт оговаривали, не вошла ни в один риск. Сегодня пошла к врачу с результатом узи, говорила, что боюсь, что это аномалии какие то, просила что то сделать, может назначить дообследование, на что получила ответ, что бы Яне выдумывала, а просто пролечилась и переделала узи.
Оксана , да уж. не люблю когда врачи лезут ни в свое дело, как будто на 100% уверены. мне в прошлую беоеменность тоже не хотели прокол делать после плохого скрининга. я настояла- сделали.
Кроме гиперэхогенного кишечника и почек ничего не увидели? У меня во вторую беременность узистка, которой я доверяла полностью, помимо этого находила еще сужение полости прозрачных перегородок, но при этом она сказала, что ни один из этих признаков не является маркёром! я потом много информации перечитала. Кишечник гиперэхогенный мне на узи в другой клинике не подтвердили, полость тоже в норме, а насчет расширенных лоханок сказали, что наблюдать, к родам прошло. От аппарата, от узиста, от стечения обстоятельств тоже зависит.
Anna, больше ничего не нашли. Вод нормальное количество, но содержат мелкодисперсные включения
Оксана , взвеси в водах это норма, по крайней мере мне так врач сказала
Оксана , эхогенность тоже специфический показатель, впервые слышу, что это маркер заболевания.. Подскажите, а вы узи в одном месте делали? Может нужно еще к одному специалисту обратиться? Просто для вашего спокойствия
А, в одном месте. Врач относится ко мне, как к себе. Есть на это причины. Я сегодня ночь не спала. Как быть я просто не знаю. Чем больше читаю, тем больше информации о том, что это не просто так, что это симптомы чего то страшного
Дарья, ох.. Врач хороший, очень внимательный. Скорее всего не ошибка. Просто не верится, что все так.
Без паники, для начала дождитесь свой нипт. Сходите к генетику, пусть они у себя посмотрят узи. Почитайте у меня Историю как я сходила на узи