Войти

Вопрос о НИПТ

Цветочек
Георгий, 23 года 11 месяцевМарк, 2 года 10 месяцев Новороссийск

Вот и мне этот вопрос оч интересен. CL-lab предлагает расширенный на 23 пары хромосом за 35т.р. Но ни слова о моногенных. А насколько знаю ужасный СМА относится именно к моногенным заболеваниям. Какой выбрать НИПТ и где лучше сдать??

0
15.03.2023

Цветочек, я рассматриваю или медикал геномикс или геномед

0
15.03.2023
Цветочек
Георгий, 23 года 11 месяцевМарк, 2 года 10 месяцев Новороссийск

Екатерина, если Медикал геномикс, то какой именно НИПТ думаете выбрать ?

0
15.03.2023

Цветочек, ну вот я еще не решилась по поводу этих моногенных заболеваний, если с ними , то нипт будет 41000=. Без них 28000. Но с другой стороны конечно сделал и спишь спокойно дальше. В общем точно не решила ))) Перед анализом все равно идти на узи, поговорю еще раз с гинекологом. Но , когда была после замершей на консультации у генетика, она мне писала сдавать расширенный нипт. Нужно поднять дома будет заключение

0
15.03.2023
Цветочек
Георгий, 23 года 11 месяцевМарк, 2 года 10 месяцев Новороссийск

Екатерина, вот и у меня в прошлом зб… плюс возраст, как начитаншься, так страхов выше крыши… Узнала у Медикал анализ на СМА не входит ни в какую программу НИПТ ((. Отдельно только. Также в КДЛ у них на базе Гемотест, только СМА дешевле. Думаю о комби: в Медикал - расширенный НИПТ, в КДЛ - на СМА. Чтобы потом быть спокойной как питон

0
15.03.2023
Алина
Дочь, 2 года 11 месяцев Самара

Насколько я поняла из изучения вопроса, расширенную панель не имеет смысла сдавать. Сдавала стандартную панель в геномеде.

0
15.03.2023

Алина, вот и я не пойму поэтому. На сайте геномед в чате ответили, что моногенные берут анализы у обоих родителей, и если что то совпадает, то амниоцинтез нужно делать. А кариотипы если мы делали ?Там нет этих моногенных болезней?

0
15.03.2023
Ana Shi
Москва

Алина, я тоже после изучения информации пришла к такому выводу.

Тут понятно, что при наличии лишних средств сильно содрать и расширенную - вопрос зачем) все равно от всех заболеваний не перестрахуешься, думаю имеет смысл брать анализ только на часто встречающиеся и хорошо изученные (те как раз стандартная панель)

0
15.03.2023

Вопрос, что вы будете делать с положительным результатом на носительство этих моногенных заболеваний. Если там +, то нужно проверять папу (или уже сразу ребенка инвазивными методами, не знаю протокол). Если вы этого делать не будете или не будете прерывать беременность в любом случае (там со многими заболеваниями можно жить), то и делать не стоит. Я делала.

0
15.03.2023

Тати, в медикал геномикс берут сразу анализ и у мамы и у папы , и анализируют пару.

0
15.03.2023
Луиза
Краснодар

Я и расширенную сдавала, и стандартную)) если вам интересно узнать по поводу своей крови, то можно.
но сейчас я понимаю, что смысла особо то и не было, лишние 10000 сверху) главное малышарика проверить☺️

0
15.03.2023
Лилия
Сын, 11 лет 8 месяцевСын , 10 летСын, 2 года 9 месяцев Москва

Я читала что точность высокая по рискам именно тех аномалий которые входят в стандартную панель. То что входит в расширенную низкий процент правильности, ну как низкий 80% но что будет вдруг ложноположительный? Да и редкие там диагнозы!

0
15.03.2023
Юлия
Елисей, 3 года 2 месяцаНастасья, 12 дней Москва

НИПТ - информативный способ узнать, есть ли у плода хромосомные нарушения. Исследуется ДНК ваше и плода...

0
15.03.2023
Юлия
Елисей, 3 года 2 месяцаНастасья, 12 дней Москва

Юлия, в расширенном тесте еще определяется вероятность наследственных заболеваний, что вы можете передать ребенку.

0
15.03.2023
Na Ka
Солнышко моё, 19 лет 7 месяцевБусинка моя, 6 лет 10 месяцевЗайчик мой, 2 года 10 месяцев Кёльн

Я думаю каждый решает для себя всё таки, ну как тут посаветуешь!? Вопрос в деньгах,спокойствии и надобности наверное. Я сдавала расширенный нипт.🤷‍♀️⚘️⚘️⚘️

0
15.03.2023
Сбор мочи катетером Ранний срок

Похожие записи