Вопрос о НИПТ
Анализы, скринингиДевочки, кто разбирается, какой нужно сдать НИПТ? Обязательно расширенный? Или нет смысла? О чем покажут моногенные заболевания? Это ведь не будет означать, что они у малыша? Это же мои заболевания? Что даст это знание?
Лучший ответ
Na Ka
Я думаю каждый решает для себя всё таки, ну как тут посаветуешь!? Вопрос в деньгах,спокойствии и надобности наверное. Я сдавала расширенный нипт.🤷♀️⚘️⚘️⚘️
15.03.2023
Ответить
Лилия
Я читала что точность высокая по рискам именно тех аномалий которые входят в стандартную панель. То что входит в расширенную низкий процент правильности, ну как низкий 80% но что будет вдруг ложноположительный? Да и редкие там диагнозы!
15.03.2023
Ответить
Алина
Насколько я поняла из изучения вопроса, расширенную панель не имеет смысла сдавать. Сдавала стандартную панель в геномеде.
15.03.2023
Ответить
Екатерина
Алина, вот и я не пойму поэтому. На сайте геномед в чате ответили, что моногенные берут анализы у обоих родителей, и если что то совпадает, то амниоцинтез нужно делать. А кариотипы если мы делали ?Там нет этих моногенных болезней?
15.03.2023
Ответить
Ana Shi
Алина, я тоже после изучения информации пришла к такому выводу.
Тут понятно, что при наличии лишних средств сильно содрать и расширенную - вопрос зачем) все равно от всех заболеваний не перестрахуешься, думаю имеет смысл брать анализ только на часто встречающиеся и хорошо изученные (те как раз стандартная панель)
15.03.2023
Ответить
Вредный кот
Вопрос, что вы будете делать с положительным результатом на носительство этих моногенных заболеваний. Если там +, то нужно проверять папу (или уже сразу ребенка инвазивными методами, не знаю протокол). Если вы этого делать не будете или не будете прерывать беременность в любом случае (там со многими заболеваниями можно жить), то и делать не стоит. Я делала.
15.03.2023
Ответить
Екатерина
Тати, в медикал геномикс берут сразу анализ и у мамы и у папы , и анализируют пару.
15.03.2023
Ответить
Цветочек
Вот и мне этот вопрос оч интересен. CL-lab предлагает расширенный на 23 пары хромосом за 35т.р. Но ни слова о моногенных. А насколько знаю ужасный СМА относится именно к моногенным заболеваниям. Какой выбрать НИПТ и где лучше сдать??
15.03.2023
Ответить
Цветочек
Екатерина, если Медикал геномикс, то какой именно НИПТ думаете выбрать ?
15.03.2023
Ответить
Екатерина
Цветочек, ну вот я еще не решилась по поводу этих моногенных заболеваний, если с ними , то нипт будет 41000=. Без них 28000. Но с другой стороны конечно сделал и спишь спокойно дальше. В общем точно не решила ))) Перед анализом все равно идти на узи, поговорю еще раз с гинекологом. Но , когда была после замершей на консультации у генетика, она мне писала сдавать расширенный нипт. Нужно поднять дома будет заключение
15.03.2023
Ответить
Цветочек
Екатерина, вот и у меня в прошлом зб… плюс возраст, как начитаншься, так страхов выше крыши… Узнала у Медикал анализ на СМА не входит ни в какую программу НИПТ ((. Отдельно только. Также в КДЛ у них на базе Гемотест, только СМА дешевле. Думаю о комби: в Медикал - расширенный НИПТ, в КДЛ - на СМА. Чтобы потом быть спокойной как питон
15.03.2023
Ответить
Юлия
НИПТ - информативный способ узнать, есть ли у плода хромосомные нарушения. Исследуется ДНК ваше и плода...
15.03.2023
Ответить
Юлия
Юлия, в расширенном тесте еще определяется вероятность наследственных заболеваний, что вы можете передать ребенку.
15.03.2023
Ответить
Луиза
Я и расширенную сдавала, и стандартную)) если вам интересно узнать по поводу своей крови, то можно.
но сейчас я понимаю, что смысла особо то и не было, лишние 10000 сверху) главное малышарика проверить☺️
15.03.2023
Ответить