Если мать носитель синдрома по НИПТ???
Страхи, переживания и немножечко нытьяЗдравствуйте,Вопрос сложный понятно и я записываюсь к генетику. Но меня интересует вообще как идёт этот подсчёт рисков. Если я оказалась носителем поломки гена DHCR7 (синдром Смита-лемли опица) и знать об этом не знала никак не проявлялось ни у меня ни у родных. И у мужа вроде тоже . (Но его именно по этому синдрому не поверяли) И вот если носитель только мать … это значит может болеть ребёнок а может и нет. Кто сталкивался может были какие другие редкие поломки обнаружены. Насколько страшно и паниковать уже начинать? Первый скрининг был хороший, И первая часть нипта на хромосомные самые плохие отклонения - низкие риски. Уже не знаю надо было мне сдавать этот расширенный или не знала бы все. Но теперь знаю 😞 будут рекомендовать прокол?
Лучший ответ
Виктория
Он аутосомно рецессивный. Если носитель только мать ребенок может быть носителем и может быть абсолютно здоров, больным при отце, не имеющем этого гена, он не родится. Если носители оба родителя то шанс на этот синдром у ребенка 25%, на УЗИ будут видны грубые пороки развития, также рекомендуют сдать биохимический скрининг не только в 1 триместре, но и во 2. Обследуйте мужа только на этот ген и будете знать, чего ожидать. Вам правильно написали про спонтанно возникающие мутации, но это огромная редкость, в любом случае настолько грубые пороки скорее всего будет видно на УЗИ.
29.05.2023
Ответить
Екатерина
Ваше заболевание рецессивное, что значит, что если у отца этот ген здоровый, то ребенок может быть только носителем, как и вы. А вот если отец тоже рецессивный носитель, то ребенок может быть болен. Но вам генетик все расскажет. Переживать сейчас не нужно, это никому не полезно. Поломок в генах столько, что генетикам еще на век работы хватит только расшифровывать геном, так что переживать из-за одной какой-то мутации нет нужды. Они бывают и спорадические (случающиеся сами по себе).
Но природа умнее нас и как правило таких эмбрионов старается отбраковать.
29.05.2023
Ответить
Катрина
Екатерина, ооо спасибо большое.. вот что-то подобное я искала в интернете не могла разобраться. Да конечно мы все узнаем у генетика. Немного спокойнее стало
29.05.2023
Ответить
Полина
Здравствуйте,подскажите как ваши дела? На днях узнала что тоже являюсь носителем,очень переживаю,что вам генетик сказал?
17.05.2024
Ответить
Катрина
Полина , здесь подсказали верно. Обязательно сдать эту панель мужу и тогда уже смотреть дальше. К генетику мы не пошли так как у мужа в этих генах поломки не было. С малышом все хорошо
18.05.2024
Ответить
Полина
Катрина, Сейчас решается вопрос с анализом для мужа,в клинике которой сдавала говорят нельзя сдать,так как они возят в другую страну,хотя в рекомендациях указано сдать мужу,сейчас разбираюсь с этой ситуацией
18.05.2024
Ответить
Полина
Катрина, не подскажите как точно анализ назывался который мужу делали ? Не так «Секвенирование одного клинически значимого гена»?
18.05.2024
Ответить
Катрина
Полина , сдавали в лабораториях КДЛ они возят в Москву в Геномед вроде, я спрошу к мужа как называется, напишу вам в личное сообщение
18.05.2024
Ответить