Здравствуйте,Вопрос сложный понятно и я записываюсь к генетику. Но меня интересует вообще как идёт этот подсчёт рисков. Если я оказалась носителем поломки гена DHCR7 (синдром Смита-лемли опица) и знать об этом не знала никак не проявлялось ни у меня ни у родных. И у мужа вроде тоже . (Но его именно по этому синдрому не поверяли) И вот если носитель только мать … это значит может болеть ребёнок а может и нет. Кто сталкивался может были какие другие редкие поломки обнаружены. Насколько страшно и паниковать уже начинать? Первый скрининг был хороший, И первая часть нипта на хромосомные самые плохие отклонения - низкие риски. Уже не знаю надо было мне сдавать этот расширенный или не знала бы все. Но теперь знаю 😞 будут рекомендовать прокол?
Если мать носитель синдрома по НИПТ???
Гомель
Здравствуйте,подскажите как ваши дела? На днях узнала что тоже являюсь носителем,очень переживаю,что вам генетик сказал?
0
17.05.2024
Ответить
Кропоткин
Полина , здесь подсказали верно. Обязательно сдать эту панель мужу и тогда уже смотреть дальше. К генетику мы не пошли так как у мужа в этих генах поломки не было. С малышом все хорошо
0
18.05.2024
Ответить
Гомель
Катрина, Сейчас решается вопрос с анализом для мужа,в клинике которой сдавала говорят нельзя сдать,так как они возят в другую страну,хотя в рекомендациях указано сдать мужу,сейчас разбираюсь с этой ситуацией
0
18.05.2024
Ответить
Гомель
Катрина, не подскажите как точно анализ назывался который мужу делали ? Не так «Секвенирование одного клинически значимого гена»?
0
18.05.2024
Ответить
Кропоткин
Полина , сдавали в лабораториях КДЛ они возят в Москву в Геномед вроде, я спрошу к мужа как называется, напишу вам в личное сообщение
0
18.05.2024
Ответить
Анапа
Ответьте, пожалуйста, и мне. Такая же ситуация. Только никто мне не может сказать какой анализ мужу сдать. Секвенирование одного Гена этого в геномед делают 60 дней. Вы такой делали?
0
27.06.2024
Ответить
Кропоткин
Наталья, мы сдавали «скрининг на носительство наследственных заболеваний»лаборатория КДЛ, главное спросить что бы этот ген был в этом исследовании, направляют в Москву в генетич лабораторию, ждали дней 20
0
27.06.2024
Ответить
Москва
Катрина, здравствуйте, подскажите пожалуйста, вы делали именно секвенирование одного гена полностью или просто сдали панель, куда этот синдром входил? Тоже обнаружилось, что я носитель этой мутации, но мутаций в гене много и я не могу понять, достаточно найти у моего мужа совпадение с моей или другие возможные мутации в этом гене у него тоже имеют значение для ребенка
0
19.09.2025
Ответить
Яя
Полина , здравствуйте! У меня такая же ситуация. Расскажите пожалуйста, ваш муж сдал анализ? Если да, то где и по какой цене примерно? Нашла в Инвитро, но там цена какая-то безумная, 38 тысяч один этот ген.
0
27.01.2025
Ответить
Гомель
Ольга, здравствуйте,этот анализ дорогой, я из Беларуси,поэтому где сдавать подсказать не могу, обошлось нам примерно в 300$, называется «Секвенирование одного клинически значимого гена»
0
27.01.2025
Ответить
Гомель
Ольга, муж должен сдать на ген где была у вас поломка, анализ просто на носительство наследственных заболеваний вам не подойдет
0
27.01.2025
Ответить
Москва
Полина , подскажите пожалуйста, принципиально делать секвенирование гена или просто базовой панели на носительство у мужа будет достаточно? Что-то вам объяснял генетик? Тоже выяснилось, что я носитель, дико паникую за результат мужа (
0
19.09.2025
Ответить
Гомель
Дарья , здравствуйте,обязательно, в базовой панели рассматриваются поломки в определенных генах , а секвенирование проверяет полностью ДНК где у вас была поломка, базовая панель может показать что все хорошо,а по факту будет поломка, так что в случае когда у одного из супругов есть поломка,второму сдавать базовую панель это пустая трата денег. Надеюсь немного разъяснила вам, более детальные подробности не помню)
0
19.09.2025
Ответить
Гомель
Дарья , у меня была мутация в гене SMARCL1, там исследуется самая частая мутация, в панели НИПТ под названием синдром шимке, но в этом гене может быть еще множество мутаций и если у мужа будет хоть 1, шанс родить ребенка с синдромом Шимке 25% по-моему
0
19.09.2025
Ответить
Москва
Ваше заболевание рецессивное, что значит, что если у отца этот ген здоровый, то ребенок может быть только носителем, как и вы. А вот если отец тоже рецессивный носитель, то ребенок может быть болен. Но вам генетик все расскажет. Переживать сейчас не нужно, это никому не полезно. Поломок в генах столько, что генетикам еще на век работы хватит только расшифровывать геном, так что переживать из-за одной какой-то мутации нет нужды. Они бывают и спорадические (случающиеся сами по себе).
Но природа умнее нас и как правило таких эмбрионов старается отбраковать.
0
29.05.2023
Ответить
Кропоткин
Екатерина, ооо спасибо большое.. вот что-то подобное я искала в интернете не могла разобраться. Да конечно мы все узнаем у генетика. Немного спокойнее стало
0
29.05.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Он аутосомно рецессивный. Если носитель только мать ребенок может быть носителем и может быть абсолютно здоров, больным при отце, не имеющем этого гена, он не родится. Если носители оба родителя то шанс на этот синдром у ребенка 25%, на УЗИ будут видны грубые пороки развития, также рекомендуют сдать биохимический скрининг не только в 1 триместре, но и во 2. Обследуйте мужа только на этот ген и будете знать, чего ожидать. Вам правильно написали про спонтанно возникающие мутации, но это огромная редкость, в любом случае настолько грубые пороки скорее всего будет видно на УЗИ.
0
29.05.2023
Ответить
Кропоткин
Виктория, спасибо!!! Да жду приём генетика и муж будет сдавать
0
29.05.2023
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: