Девочки, предупреждаю, что эта история о моем личном печальном опыте. Стоит читать тем, кто спокойно воспринимает истории с несчастливым концом или тем, у кого стоит риск по трисомии, как было у меня.
Анамнез: 4ро здоровых детей, все рождена путем кесарева сечения. Детям 16, 13, 10 лет и малышу 3 года. Все абсолютно здоровы.
38 лет мне, мужу 43. Пятая беременность, тоже естественное зачатие, без каких-либо сложностей, с первого раза. Как и было всегда. Ведём достаточно здоровый образ жизни, работаем, отдыхаем, анализы крови в норме, кариотип никогда не сдавали.
Если кто помнит, беременность началась сразу нестандартно, и моя врач, знающая мой организм хорошо, сразу дала понять, что это может быть фактором риска трисомий. Что было сразу не так как обычно.
На сроке 6+3 не видели эмбриона, деформированное плодное яйцо, нашли через неделю. Всегда было отставание по ктр на неделю. В 10 недель сдала Нипт, пришел высокий риск трисомии 18. На скрининге уже увидели огромный твп 8мм, двойной контур, отек всех мягких тканей, порок сердца и гиперплазия мозжечка/мозга. В общем очевидные пороки развития. Малыш уже отставать начал с 12 недель на 2 недели. Прерывание было в 16 недель, а малыш все ещё был на 13+5.
Нипт, скрининга и экспертного УЗИ было недостаточно для прерывания. В Кулакова сразу пригласили на консилиум, выдали заключение и направление на прерывание е ещё на сроке 12+3, но жк, город и пренатальный центр отказались следовать рекомендациям Кулакова. Мне пришлось ещё раз пройти процедуру УЗИ, экспертного УЗИ, нипт, биопсию хориона. Платила за срочный анализ Fish. Все было подтверждено. И все это я делала, имея на руках уже заключение из Кулакова. Но город оказывается в праве не ориентироваться на решение мед.учреждения 3го уровня. Посмотрев на специалистов и экспертов пренатального центра, куда мне должны были дать направление на бесплатное прерывание, срочно приняла решение всеми силами добиваться прерывания в Кулакова. Это сложно, но возможно. В итоге учитывая мою сложную ситуацию с 4мя рубцами, меня оперировал (инструментальный аборт) зав.отделенич патологии. Низкий поклон врачам федерального центра. Совершенно неизвестно, чем бы все закончилось в роддоме при ЖК, сохранили бы вообще матку.
Теперь вопросы: Как это могло произойти у нас (риторический)? И что теперь делать?
Идти к генетику сдавать кариотип нам, родителям? Есть ли риск, что история и трисомия повторится? Действительно, ли дело в возрасте? Какой вообще план после такого ужасного и грустного опыта? В интернете пишут: в 200 раз больше шансов на повторение синдрома Эдвардса - 1 процент риска, что случится снова. Кому верить. Девочки, кто планировал беременность после генетической поломки?
Печальная история. Особенно, когда тянули со сроками, отказывая в прерывании, если ребенок заведомо известно, что болен. Не обращались в страховую с жалобами на больницу?