Войти
Natka
Жду малыша, 16 неделя Самара

Амниоцентез при хорошем скрининге: за, против

Лучший ответ

Татьяна
Планирую Санкт-Петербург

Если скрининг хороший, НИПТ хороший, по узи у врачей нет подозрений на какие-то отклонения, то точно бы не делала.

Задумалась бы только в том случае, если узисты (при чем не один, а как минимум двое разных) заподозрили бы что-то неладное.

0
18 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Татьяна, читала много историй печальных, что узи идеальные, а родился больной ребенок. И выводы такие мол нет веры этим узи
0
18 ч
Natka, вы же понимаете, что при идеальном амнио тоже может родиться больной ребёнок, да? Потому что болезни (в т.ч. тяжелые) не ограничиваются хромосомными аномалиями, а также могут появиться и просто в неудачных родах. Поэтому вы не подстелите соломку везде и сразу, ребёнок это всегда кот в мешке.
0
18 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Девушка с книжкой, конечно, соломки подо всё не подстелишь. Хотелось бы насколько возможно свести риски к минимуму. По генетике. По другим аспектам тоже, но это тема для другого разговора. Говорят амниоцентез 100% точен, ведь показывает кариотип плода.
0
18 ч
Natka, да не сведёте вы, узбагойтесь ужо )) Нипт и узи - это уже максимум. Амнио там сильно дополнительной информации не прибавит.
0
18 ч
NG
Принцесса Мия, 12 лет 1 месяцПринцесса София, 8 лет 6 месяцевПринцесса Ария, 5 лет 1 месяц Москва
Natka, у моего ребенка нормальный кариотип. Однако же патогенный ген у нее тоже есть, который привел к развитию опасного заболевания. Нипт был норма, амнио не сдавала, но он бы и не увидел. Ген искали прицельно специальной панелью,когда стартовала болезнь (стартовала она не сразу после рождения, спустя год, и никаких синдромов у нее нет, а просто один сломанный ген). При этом у меня точно такой же ген, но нет болезни. Человек хочет верить, что контролирует все и может все просчитать, но это не так. И да, мой ребенок живет полноценной жизнью, просто с некоторыми но.
0
17 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
NG, к сожалению, да, многое после рождения, причем не сразу проявляется (у меня самой врожденный порок сердца нашли только во взрослом возрасте). Конечно, сейчас беспокоюсь за самые распространённые патологии, а редкие это лотерея.
0
14 ч
Natka, так вы же НИПТ сделали, не только УЗИ.
0
18 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Anna, ага, заранее знала что буду делать, его хвалили как супер точный. Но сейчас и про него пишут разное
0
14 ч
Коза
Коза
Новенькая
Алиса, 6 месяцев 14 дней Санкт-Петербург

Делала, но по показаниям. Брали хорион на 11 неделе. Рожала в 37. А Вам зачем без показаний.

Генетик сказал что НИПТ юридически никакой формы не имеет, если и покажет что все норм, а там не норм, вся ответственность на родителях. Смысл на него тратить деньги.

0
16 ч
Natali
Берн
Коза , почему? У меня НИПТ показал норму, так оно и есть.
0
16 ч
Коза
Коза
Новенькая
Алиса, 6 месяцев 14 дней Санкт-Петербург
Natali, Я и написала, что Генетик сказал, что можно сдавать НИПТ, например он покажет что все хорошо. Но если при рождении будет какая-то форма нарушений, то эту бумажку уже не использовать и нигде не показать. Нет пока юридической защищенности. А по поводу анализа через прокол, это 100 % форма, там берут не с крови, а самого хориона. Единственное, конечно когда берут с околоплодных вод, страшно. А если на малых сроках с хориона, то пишут конечно ужасы в интернете. Ничего там опасного нет, уже на автомате эти проколы. Проткнули и спокойно пошел.
0
15 ч
Natali
Берн
Коза , У НИПТа вероятность ошибки если не ошибаюсь 0,001%.
0
15 ч
Коза
Коза
Новенькая
Алиса, 6 месяцев 14 дней Санкт-Петербург
Natali, Тоже так думала. Но Генетик сказала об обратном. Кровь есть кровь. Проходила обследование в Санкт-Петрбурге именно в Генетическом центре.
0
14 ч
Natali
Берн
Коза , я сдавала расширенный нипт на 35 синдромов - предварительно изучив все отзывы по нипт тестам. Как нипт показал, так оно и есть на самом деле.
0
12 ч
Коза
Коза
Новенькая
Алиса, 6 месяцев 14 дней Санкт-Петербург
Natali, Я лишь написала то, что сказал врач по поводу НИПТ. Отзывы, это мнение обывателя. Самый четкий вариант - прокол, но без показаний его делать не стоит. Ни кого ни к чему не призываю и ничего не доказываю.
0
11 ч
Natali
Берн
Коза , Анализ хориона по точности приблизительно такой же как и нипт, может даже и хуже. Или вы говорите об амниоцентезе, кордоцентезе?
0
7 ч
Оксана
Москва

Я делала амниоцентез. Был плохой скрининг - идеальное узи и плохая кровь. Переделывали скрининг дважды - синдром дауна 1:21 вроде был. Сразу сдала НИПТ на самую расширенную панель - низкий риск, наследственных заболеваний нет. Пришла на консультацию к зав отделения, который в итоге делал мне амнио, с результатами НИПТ - он сказал, что все равно советует сделать, мой гинеколог после моей просьбы сказать как есть сказала, что если б это были ее родственники - она б однозначно советовала амнио. Процедура быстрая, под контролем узи, если не напрягаться - как укол. Из 7 человек нашей группы одну девушку оставили в больнице, начал тянуть живот - что было дальше у нее, не знаю. Я была на Вашем месте с той разницей, что амнио мне все врачи настойчиво советовали. Читала много, наткнулась на форум с мамами деток даунов, больше половины с идеальными скринингами и неожиданностью в родзале. Про НИПТ там не писал никто. Все там были за амнио - это определило мое решение. Но если я соберусь беременеть снова, возможно, обойдусь НИПТ при хорошем экспертном узи, потому что крошечный риск потери все же есть. Справедливости ради, крошечный риск ошибки НИПТ тоже.

Амниоцентез можно сделать платно в Москве, если настроены решительно, а врачи отказывают.

0
17 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Оксана, да-да, тоже попадала на эти форумы, они-то и заставили меня тревожиться. Крошечный риск, насколько понимаю, из-за возможного мозаицизма (у плаценты и плода разный набор хромосом), и ошибка может быть в любую сторону
0
14 ч
Оксана
Москва
Natka, когда я легла в роддом, мне никто диагноз "высокий риск хромосомных аномалий" так и не снял. В карте НИПТ, амнио - везде риски низкие. Я помню, заведующая сидит нога на ногу после осмотра и говорит мне - что мне Ваши НИПТ и амниоцентез. Это еще когда мальчик, понятно, что его ДНК поймали, и то не факт, а вот когда девочка - откуда мы знаем, ее ДНК или мамы. Короче, успокоила знатно)) Но я так понимаю, в лабораториях тоже не дураки сидят - ДНК сравнивают, вычленяя ребенкинское. После амнио вообще выдают фотографию всех хромосом вместе с заключением.
0
13 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Оксана

, сравнивают не люди, а секвенатор (машина). Перепутать днк матери и плода (даже девочки) невозможно, у дочери 50% днк от отца, то есть чужеродный материал, но даже те, что от матери нельзя спутать так как фрагменты ребенка короче. Главное - процент фетальной фракции должен быть достаточным.

Это как я поняла, пишу дилетантским языком)) В чём я вижу возможность ошибки: плацентарный мозаицизм и человеческий фактор (который есть везде, банально перепутали или загрязнили склянки).

Хотя вот узнала что и амниоцентез не 100% на самом деле из-за того же мозаицизма.

Пока решила подуспокоиться и сходить ещё на консультацию в ближайшее время.

0
12 ч
Та самая
Nik, 13 лет 9 месяцевПланирую Челябинск

Мне 39, жду скринга, сделаю НИПТ. Если у врачей не будет подозрений, то зачем эта процедура?

0
18 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Та самая , мне мой возраст покоя не дает)
0
18 ч
Та самая
Nik, 13 лет 9 месяцевПланирую Челябинск
Natka, мне тоже) только из объективного, если Нипт хороший, то зачем прокол?

У меня еще в анамнезе ЗБ с трисомией 16.

Я даже не уверена, что хочу сдавать расширенный Нипт, т.к велика вероятность ложноположительного результата. А частота микроделеций исследуемых крайне редка

0
15 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Та самая , конечно совсем редкие сложнее выявить, но они и беспокоят меньше, так как происходят слишком редко) а вот дауна часто пропускают. С другой стороны, нипт на этот и другие самые распространённые как раз больше заточен. Хз, у меня первая беременность, я может из-за этого так тревожусь
0
14 ч
Та самая
Nik, 13 лет 9 месяцевПланирую Челябинск
Natka, вам скрининг сделали, Нипт сделали. Показаний нет. Почитайте, Нипт по дауну достоверность 99%.

На скрининге могут, допустим, пропустить. Но генетический анализ штука точная.

И даже на скрининге, там есть четкие маркеры, и врачи подозрение на синдром ставят чаще, чем его выявляют. Помимо этого, вы же еще сдавали кровь. Замеряют соотношение показателей

0
5 ч
Mi
Девочка Ми, 8 месяцев 6 дней Москва

Я согласна с девочками. Если все обследования хорошие, по узи все хорошо и нет намеков врачам на то, что что-то не так, я бы не стала делать. Мне кажется, если бы врачей что-то смущало, они не оставили бы это просто так) Они перестраховщики лютые, по крайней мере со мной так было) Живите спокойно , ждите долгожданной встречи и наслаждайтесь беременностью)

0
18 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Mi, да, моя тоже вообще-то перестраховщица, гоняет по врачам. Но в плане дополнительных диагностик здоровья ребенка - нет. Я нипт по своей инициативе сделала.
0
18 ч

Делайте прокол ,если есть сомнения. Я при офигенных узи и скрининг ,а это тот же нипт на три показателя , был идеален . Но второй скрининг показал увы ВПР. Вернуть время назад я бы расширенный нипт сделала ,и в случае обнаружения там шла бы на амнио . Как сказала заведующая генетикой нипт не показал бы ваш синдром ,но показал бы синдром дауна мозацизм, дальше вы бы уже сами принимали решение. Для себя я теперь делала бы все чтобы знать что я ношу здорового ребенка. Как пройдут роды уже другой вопрос и не всегда зависящий от женщины только.

0
16 ч
Оксана
Москва
Екатерина Белка, не соглашусь, что скрининг и НИПТ одно и то же. При скрининге смотрят кровь матери, при НИПТ самой простой панели выделяют фракцию ДНК ребенка, и это ДНК проверяют.

Очень Вам сочувствую, что Вам пришлось пережить такие страшные моменты. И согласна с Вами, что проверять нужно все.

0
15 ч
Оксана,🙏 в целом поняла нипт дает лишь вероятность что найдут что-нибудь , что бесплатный он же скрининг ,что платный . Очень надеюсь что изобретут диагностику на все болезни , чтобы мамочкам спокойнее было вынашивать деток . А пока генетиков то не очень много ( кто реально все объяснит и подскажет куда копать и что обследовать.
0
15 ч
Оксана
Москва
Екатерина Белка, к сожалению, да, полностью ответ не даст никто, некоторые заболевания показывает только амниоцентез - там существует еще какой-то допанализ с микроделециями. Помню, после прокола часть девочек везла еще одну пробирку с водами на дополнительный анализ на другой конец Москвы. Я тогда в панике была, поняв, что и амнио по направлению врача - это не окончательный анализ.
0
15 ч
Оксана, да , мне сказали в Мониаге, там прокол делают , а потом самостоятельно везти в Геномед воду.
0
14 ч
OrigaDESU
Сынинка, 6 месяцев 2 дня Новосибирск

Выскажу непопулярное мнение - я пуганная, поэтому я за. Риски, что после процедуры что-то пойдет не так, для меня лично существенно ниже, чем рождение инвалида.

В эту беременность меня отговорили от прокола, хотя я очень надеялась, что отправят по возрасту. А они взяли и подняли возрастную планку...)

По УЗИ, скринингу и нипту всё ок, генетик отговорил от прокола, пока не родила - очень боялась, что пропустили. Вероятность, безусловно, минимальнейшая, но вот первый неудачный опыт мне всё сломал.

0
18 ч
OrigaDESU
Сынинка, 6 месяцев 2 дня Новосибирск
OrigaDESU, если вас не отправляют - то, скорее всего, вы и не добьётесь, чтобы отправили. В целом, я не скажу, что я прям всю беременность ходила тревожная. Просто иногда вечером накатывало или если вдруг на глаза какая-нибудь история попадется, что скрининг идеальный, а ребенок с синдромом (там если глубже копнуть то выяснялось, конечно, что нипта не было, да и по УЗИ что-нибудь не то, короче не совсем мой вариант, но мозгу-то лишь бы накрутить и пострадать)
0
18 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
OrigaDESU, интересно почему подняли планку) может статистика улучшилась) хорошо что всё благополучно кончилось, хотела бы так же
0
14 ч
OrigaDESU
Сынинка, 6 месяцев 2 дня Новосибирск
Natka, думаю что просто увеличился средний возраст рожающих ) может готовились к введению нипта по ОМС - он же до этого года был только в Москве.

Вот с вероятностью 99,9% всё хорошо ) так что просто внимательно на втором скрининге, обязательно сходите на эхо кг плода неделе на 25-26.

Лёгкой беременности 🌹

0
8 ч
Lazy doll
Санкт-Петербург

риск выкидыша низкий. но без показаний его не делают. у вас и скрининг, и нипт нормальные.

3 года назад мне настойчиво рекомендовали только нипт, причём только на три основных мутации.

0
18 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Lazy doll, показание - возраст? Но почему мне не предложили, ведь 35+
0
18 ч
Lazy doll
Санкт-Петербург
Natka, да, из-за возраста. тоже 39 было.

у разных врачей разный подход.

0
17 ч
NG
Принцесса Мия, 12 лет 1 месяцПринцесса София, 8 лет 6 месяцевПринцесса Ария, 5 лет 1 месяц Москва
Natka, нет такого показания.
0
17 ч
Света-Лана
Варя, 9 лет 1 месяцГригорий, 1 год 9 месяцевЛев, 1 год 9 месяцевЖду девочку, 20 неделя Москва

Без показаний никто не направит на амнио. Мне 42, узи, скрининг и НИПТ хорошие, никаких доп.исследований не показано. Даже с учетом беременности на фарматексе, 2 КТ и рентгена на раннем сроке без всякого защитного фартука. С двойней в 40 лет так же было, показаний нет. И амнио не панацея, очень много специфических синдромов, на которые анализ при отсутствии генетической предрасположенности просто при стандартном исследовании не сделают. Плюс никто не застрахован от проблем в родах и после них, к сожалению. Генетически здоровый ребенок тоже может стать не здоровым физически или ментально (у меня старшая с некоторыми проблемами по здоровью после перенесенного менингоэнцефалита). Это не значит, что нужно сильнее тревожиться, просто не все зависит от нас. У вас на данном этапе все хорошо, пока до второго скрининга можно выдохнуть

0
17 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Света-Лана, да, к сожалению, 100% гарантий нет нигде
0
14 ч
Елена
Мальчик, 9 лет 5 месяцевПланирую Санкт-Петербург

Мне 39. Планирую. Настроена на амниоцениез, даже при хороших скринингах и НИПТе. Не понимаю советов насчет психолога. Когда уже столько историй есть про отличный НИПТ и плохой исход

0
18 ч
Elena
Максик, 2 года 4 месяца Ростов-на-Дону
Елена , никогда не попадалось таких историй . Обычно наоборот . Нипт плохой амнио опровергает .

Где можно почитать о хорошем Нипте и плохом амнио ?

0
17 ч
Елена
Мальчик, 9 лет 5 месяцевПланирую Санкт-Петербург
0
14 ч
Елена , так там скрининг был плохой, логично делать амнио
0
14 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Елена , да, специально искала такие случаи, хотя их немного (по крайней мере тех, кто об этом пишет).
0
14 ч
Юлия S
Фёдор, 5 лет 11 месяцевЖду девочку, 19 неделя Ростов-на-Дону

Мне 39, никто даже не предлагал амнио, даже речи не идет. Скрининг и нипт хорошие, беременность вторая. Риски в данном случае превышают пользу)

0
16 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Юлия S, значит теперь по возрасту не предлагают или только после 40.
0
14 ч
Ирина
Коломна
Natka, ничего после 40 при хорошем скрининге не предлагают.
0
2 ч
Наталья
Наталья
Новенькая
Кирилл , 19 лет 4 месяцаАнна, 2 года 1 месяц Серпухов

Без показаний я бы делать не стала. Вы сделали Нипт , а он достаточно точен в диагностике СД. Если все в норме, то на мой взгляд не стоит делать. Я же находилась в обратной ситуации. У меня были показания, и я делала амнио. В целом ни чего страшного. Не больно. Правильно вам написали девочки- на все болезни не провериться. Мы к сожалению не всегда можем влиять на ситуацию. А так конечно амниоцетез, воды отдавать на ХМА (хромосомный микроматричный анализ) и на полноэкзомное секвенирование, тогда большая часть вопросов будет снята. Но на мой взгляд в вашем случае делать этого не стоит.

0
15 ч
Поле Имя
Поросенок Фунтик, 8 месяцев 11 дней Москва

Вы не можете сделать амниоцентез просто по своему желанию, без показаний

0
17 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Поле Имя, в частной наверное можно
0
14 ч
Алёна
Жду малыша, 10 неделя Москва

Я бы не делала, если и скрининг, и НИПТ хорошие

0
18 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Алёна, вот и я сомневаюсь. Но так хочу здорового ребенка. При этом информация о повышенных рисках синдрома Дауна, например, вдалбливается всем нам отовсюду годами. Только не всегда получается раньше забеременеть
0
18 ч
Ксения
Новосибирск

Никто в здравом уме женщинам не предлагает прокол при всех хороших показателях. Магний вам назначали?

0
16 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Ксения, магний пью по своим показаниям. Да, анализы сейчас все идеальные, только это скриннинги. Но боюсь по желанию прокол не сделают
0
14 ч

Если нипт и скрининг хороший, то показаний для амнио нет. Я делала нипт по своему желанию в 9-10 недель, а каждый скрининг прохожу за деньги в институте здоровья плода плюс бесплатно в жк.

0
17 ч
Natali
Берн

Если НИПТ не выявил отклонений, то их скорее всего и нет. Я подписана на одну женщину, у нее нипт показал высокий риск синдрома Прадера Вилли и по скринингу была не норма. Доктора заверили, что все хорошо, якобы результат нипта ложноположительный. В итоге - у ребенка туберозный склероз. Я об этом не раз читала - если есть какие-то отклонения, то нипт их показывет как риск синдрома Дауна или два других синдрома, самых распространенных.

0
16 ч
Аня
Жду мальчика, 34 неделя Москва

Я бы не делала такие процедуры без основания , есть же риски для плода после процедуры этой

0
16 ч
Anastasiia
Лимассол

Риск озвучивается 0,1%-1%- это много?

Мне кажется, что стоит, так как только это анализ даст 99.9% ответ. Найти хорошего умелого специалиста.

0
17 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Anastasiia, вот специалиста найти сложно мне без опыта, к тому же показаний нет, это только в частную как я понимаю можно пойти
0
14 ч
Александра
Полина, 18 лет 11 месяцевСемён, 11 лет 5 месяцевАртём, 10 летМария, 7 лет 4 месяцаСофия, 11 месяцев 20 днейЖду девочку, 17 неделя Волгодонск

Мне 38,скрининг хороший

На днях была на приеме,врач даже вслух ничего не озвучивал,я дома сама в обменке прочитала.С учетом наличия ребенка с сд🤭я всё равно спокойна,и на тот момент скрининг кстати тоже хороший был🫣

Не терпите себе нервы,правильно пишут девочки,на все болячки не проверишь,но можно усугубить нервами

Настраивайтесь на благополучную беременность и роды❤️

0
11 ч
Мария
Жду мальчика, 33 неделя Одинцово

Не делайте, раз нипт хороший. Поверьте, вероятность, что нипт ошибается,-минимальная. Все хорошо, не нужны вам дополнительные вмешательства, не переживайте!

0
14 ч
Булка с маслом
Булочка , 11 лет 7 месяцевБулочка, 3 годаБулочка, 1 год 3 месяца Краснодар

Я делала из-за плохого скрининга. Даже не сомневалась. Хотела быть уверенной, но если у вас все в порядке, то я бы наверное отказалась.

0
18 ч

У вас при жк есть психолог?

0
18 ч
Natka
Natka
Новенькая
Жду малыша, 16 неделя Самара
Светлана, есть, но я ему не очень доверяю)
0
18 ч
Natka, сходите к которому доверяете и успокойте свою голову) наслаждайтесь беременностью,гуляйте,кушайте фрукты,займите мозг книгой или сериалом (веселым)
0
18 ч
Эльвира
Варвара, 19 летЕвдокия, 15 лет 6 месяцевАрхип, 13 лет 10 месяцевСтепанида, 10 лет 8 месяцевГлафира, 7 лет 9 месяцевАким, 5 лет 2 месяцаЕвфросиния, 2 года 3 месяцаЛукерья, 1 месяц 22 дня Зеленоград

Не сделала бы ни за что просто так. Мне 42 года недавно родила, никто мне такое не предлагал

0
16 ч
Наталья
Елизавета старшая, 34 года 8 месяцевЕвдокия, 14 лет 5 месяцевСмишарик внук, 3 года 4 месяца Москва

у меня вторая беременность была в 41 я опасалась что будут высокие риски и инвалидные процедуры

Когда пришло все ок - выдохнула и забыла%)

Если очень очень переживаете то сделайте экспертное узи дополнительно и все

0
16 ч
Дарья
Старшая, 14 лет 6 месяцевМладшая, 10 месяцев 8 дней Москва

Вы перебарщиваете 🙈 Вам нужно успокоиться.

Я родила в 38. Мне достаточно было НИПТ, чтобы выдохнуть.

0
12 ч

Без показаний я бы не стала, риск потерять беременность есть. Пусть и говорят что небольшой но туда залезут иглой, как бы вмешательство не маленькое.

0
16 ч
Татьяна
Мария , 15 лет 3 месяцаСофья , 10 лет 11 месяцевМанюня, 4 месяца 6 дней Краснодар

Я в 39 родила ,с малышкой всё хорошо.

0
17 ч
Ой девочки,дурдом.Может кто поможет разобраться? Маленькое плодное яйцо

Похожие записи