НИПТ, синдром Клайнфельтера, амницентоз
Дала обещание себе, что обязательно напишу свою историю. Когда столкнулась, то искала по крупицам информацию о моей ситуации.
Все началось с того, что я решила сдать НИПТ в Геномеде.
Был успешный опыт в этом деле, результаты совпали- родилась здоровая дочка.
В этот раз решила идти таким же путём и в 10.5 недель сдала НИПТ. Много слов и своих эмоций писать не буду, но результат анализа получился только с 3й !!! пересдачи, шла уже 13+ неделя. Я была в шоке конечно.
На горячей линии причинами недостаточного количества % фетальной фракции днк называли либо избыточный вес мамы( на момент сдачи весила 73 кг, поэтому эту причину отметала) и проблемы с плодом ( те отстаёт в развитии и поэтому фракции в крови матери не хватает). Это тоже отметала, тк по узи малыш развивался согласно сроку, все параметры скрининга были в норме.
В итоге в 13.5 недель я узнаю, что по результату НИПТ у малыша синдром клайнфельтера. Риск 1 к 2. После консультации с генетиком выяснила, что это не 99 % что малыш родится с патологией, а всего лишь риск составляет 50%, те у одного из 2 х детей подтверждается синдром.
На узи именно по синдрому Клайнфельтера не всегда видны какие то отклонения, те рождается внешне здоровый малыш. О проблемах можно узнать чуть позднее.. либо вообще в период , когда этот мальчик повзрослеет и решит стать отцом и обнаружит, что он бесплоден. Это меньшая из зол, при более тяжелых хромосомных поломках - это умственное отставание в развитии и куча других проблем.
Конечно же я пошла на амницентоз в 16 недель, чтобы подтвердить, либо опровергнуть синдром.
Для меня лучше пережить один раз этот ужас, чем каждый день потом испытывать его.
Сам амниоцентез не так страшен и опасен, если нет противопоказаний к нему.
По подготовку и сдачу анализов перед процедурой писать много не буду, был хороший пост у девушки на форуме, ориентировалась на него.
Делала в ЦПсир по омс.
Вначале все час, полтора находятся в палате, нас было 5 человек, потом поочередно уводят в операционную. Вся процедура пару минут , делается под контролем узи, смазывают обильно живот, чувствуется только укол, не больнее как берут кровь из вены. Страшно было чисто морально и психологически. Физически было не больно. После процедуры ещё 2-2.5 часа находишься в палате. Потом контрольное узи, что сердечко бьется и все хорошо с малышом. Результат амницентоза приходится ждать 3 недели. Это самое долгое ожидание. Ждать так долго я не могла, была до этого измотана ожиданием НИПТА, поэтому платно мне сделали фиш- анализ в двух лабораториях, готовность 2-3 дня.
Но и тут меня ждал неприятный сюрприз, в указанных срок анализ не был готов, ни на следующий день, только на третий день мне наконец то сообщили по телефону( хотя обычно приезжаешь по факту готовности) о результате исследования- мой малыш с нормальным количеством хромосом. Те НИПТ в моем случае дал ложноположительный результат!!!
Об этом мне говорили и генетики и узисты, что нипт по половым хромосомам может врать. Но хотелось знать об этом наверняка.
Через 2 недели был готов и основной цитогенетический анализ с кариотипом ребёнка, он тоже подтвердил, что малыш здоровый. Дополнительно макроматричный анализ я не сдавала. Только фиш и цитогенетический.
Сейчас идёт 20+ неделя, впереди 2й скрининг и ожидание нашего малыша. Я очень рада, что моя ситуация прояснилась и малыш оказался здоров 🙏🏼
Когда искала информацию в основном исход был другой и все заканчивалось ИР.
Поэтому дала слово написать свою историю для тех, кто ищет света в конце туннеля. Бывает что нипт ошибается. Но ложноположительные результаты встречаются, и на форумах читала истории девушек. про ложноотрицательные информации не нашла( когда нипт показал что все хорошо, а ребёнок родился с синдромом).
Старалась писать без эмоций, но состояние мое было на грани. Надеюсь на малыше это в будущем не отразится.
