Синдром Якобса по НИПТ. Опровержение
Анализы, скринингиДобрый день!
Решила по итогу этой истории написать пост, так как когда находилась в процессе ее переживания схожие истории очень поддержали или как минимум заполнили информационный вакуум.
История следующая.
Результаты первого скрининга были хорошие, но так как я болела гриппом В в 6 недель беременности, решила за свой счет для успокоения сдать НИПТ в ЦИР.
Сдала кровь первый раз в 12 недель, долгие 2 недели ожидания и звонок из лаборатории, что фракции ДНК оказалось в крови недостаточно и надо пересдать кровь бесплатно еще раз. Съездила пересдала еще раз в 15 недель. Снова ожидание, майские праздники и вот мне приходят результаты НИПТ, в котором высокий риск синдрома дисомии yy-хромосомы или синдром Якобса.
Вначале истерика, потом понимание, что это вроде бы не совсем страшно, но повышаются риски проблем со здоровьем у ребенка типа аутизма, астмы, сахарного диабета, проблем с обучением, низкого интеллекта... Я была очень расстроена и как можно скорее решила сдать амниоцентез, чтобы потом уже принимать решение о прерывании или не принимать.
В ЦИР амниоцентез не делают и я обратилась в ЦПСИР на Севастопольском проспекте, д 24А. Там у меня взяли амниотическую жидкость ( процедура страшная и неприятная, но не очень болезненная и все проходит быстро). Там же генетик мне сказала, что синдром Якобса не является показанием для прерывания, но надо быть готовым к тому, что ребенок может отличаться от других.
Анализа в итоге сделали 2. Первый готовился за неделю и назывался FISH, он был только по половым хромосомам и второй более долгий, готовился 2 недели и был нацелен на определение кариотипа плода. Как итог, оба анализа опровергли наличие хромосомных патологий.
Врачи же прокомментировали, что по половым хромосомам НИПТ нередко ошибается и в целом НИПТ - это все же скрининговый, а не диагностический тест. Поэтому если вдруг у вас высокие риски синдромов по половым хромосомам, постарайтесь сохранять спокойствие до получения итоговых результатов амниоцентеза. Вероятность его ошибки в этом случае действительно высока.
