Мутации в фолатном цикле и неудачи
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовЗаранее извиняюсь, что пишу сюда, пока про ЭКО не думается, просто знаю, что тут много разбирающихся.
Было две беременности - первая ЗБ на сроке 7-8 недель, вторая с множественными пороками развития. Кариотип плода оба раза раза не проверялся. Знаю, натупила, но что есть. Сдала кучу анализов, в итоге проблема пока только в мутациях генов фолатного цикла
MTHFR: 1298 гетерозигота MTHFR: 677 гетерозигота MTRR (MTRR: 66) гетерозигота
В первую Б фольку не пила вообще, во вторую принимала 400 мкг. Заранее всем спасибо.
Laura
Ира, вам и мужу лучше бы сдать кариотип и к генетику. Иногда фолька не помогает, только подключать ПГС НГС надо
22.03.2017
Ответить
Анастасия
Очень жаль что не сделали кариотип плода. Читала ваши посты, думаю все -таки 2 раз были какие-то ХА, уж сильно большой набор покров.
Я скоро планирую 3-ую Б, ситуация похожа на вашу ,если все получится напишу вам.
21.03.2017
Ответить
Ирина
а как вы обследовались, причину нашли только в мутациях? в заключении тоже написано УЗИ-маркеры хромосомных дефектов развития. врач узи предположил два исхода - либо инфекция, либо хромосомы. инфекция не подтвердилась.
21.03.2017
Ответить
Буду мамой
эти мутации вообще не страшны. Вам в первую очередь нужен кариотип ваш и супруга. потому что никакие мутации к порокам привести не могут
21.03.2017
Ответить
Ирина
Да читала, что они могут влиять на расхождение хромосом в мейозе, потому так и прицепилась к этому
21.03.2017
Ответить
Анастасия
Почему вы так уверены? У меня малыш был с порок сердца, каротип у всех норма, генетик сразу сказал что надо сдать на мутации, оказалось у меня 7 из 12. Хотя доказательств нет,думаю влияют еще как.
21.03.2017
Ответить
Анастасия
Это к посту Буду Мамой. Спрашиваю почему она так уверена что мутации никак не связаны с пороками.
21.03.2017
Ответить
Ирина
поняла. кстати, вот цитата из статьи по этому поводу:
Анализ мутаций в генах фолатного цикла - метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), редуктазы (MTRR) и метионин синтазы (MTR) позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимым с жизнью.
и
Сочетание мутантного аллеля A1298C с аллелем 677T приводит к снижению уровня фолиевой кислоты. При этом риск развития дефектов невральной трубки и синдрома Дауна повышается в 2 раза. Жизнеспособность плодов, имеющих одновременно обе мутации, также снижена.
Т.о., женщины с данными полиморфизмами генетически предрасположены к нерасхождению 21 хромосомы при мейозе и дефектам развития невральной трубки из-за неправильного метаболизма фолатов
21.03.2017
Ответить
Анастасия
Очень надеюсь что это можно корректировать. Безумно хочется чтоб 3 раз стал победным...
21.03.2017
Ответить
Ирина
конечно это корректируется. мутацию вы никуда не денете, она с вами на всю жизнь, а вот пойти в ее обход можно.
21.03.2017
Ответить
Анастасия
А вы были у гемотолага или генетика? Вам что-то советовали принимать? Мои толлычат про Элевит или Фемибион (который я пила во 2 раз ) ,а мне кажется это не то
21.03.2017
Ответить
Ирина
была у генетика. врач "ниочем". заказала с айхерба метафолин, активный В6 и В12. В6 и В12 пропила месячный курс, думаю пока хватит, фолиевую пью дальше. хочу гомоцистеин промониторить еще, когда поеду кариотип сдавать.
в Фемибионе метафолина всего 200 мкг, вам его может быть мало. да и В12 обычный. а в Элевите тоже нет активных форм.
21.03.2017
Ответить
ирина
почитай тут https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3053985 или напиши Kate (автору поста). Она в мутация фолатного цикла дока.
21.03.2017
Ответить
Лия
Эти две мутации в гетерозиготе вообще ни о чем. Есть 80% людей. А ваш и мужа кариотип в норме?
20.03.2017
Ответить
Ирина
На сайте лаборатории указано через две недели после воспалительных заболеваний и приема антибиотиков. Мол лимфоциты не вырастут. Правда не знаю, считается ли простуда воспалительным заболеванием, да и аб он не пил
21.03.2017
Ответить