Мама четырех (от 10 месяцев до 20 лет)
Хабаровск
Моя история про ТКИД (ТКИН). Я мама двух ангелов💙💜
Хочу поделиться своей историей...
20 лет назад я родила сына, здорового, хорошего малыша. Но в 6 месяцев он начал болеть. Началось все с молочницы, затем аллергия, непринятие еды(все съеденное тут же выходило с рвотой и жидким стулом), ребенок начал стремительно терять в весе, затем сепсис. Врачи разводили руками и не понимали что происходит. Мы попали в больницу. Ребенок пролежал в реанимации 2 недели. Оттуда уже не выписались... Пневмония... Мой сын не дожил до года 40 дней... Вскрытие показало инфекцию, как нам сказали у ребенка не было иммунитета, вилочковую железу патологоанатом вообще не смог найти....
Тогда я думала умру от горя. Не хотелось жить. Все время спала, потому что во сне я была счастлива с сыном, просыпаться в страшной реальности не хотелось...
Через 4 года муж ушел от меня к моей подруге.
Я уехала в другой город и спустя еще 5 лет вышла второй раз замуж. Через 2 года у нас родилась дочь. Еще через 5 лет вторая дочь. Но мечта о сыне не оставляла меня. Мы с мужем решились родить третьего ребенка в 40 лет. Я высчитывала по разным таблицам, по овуляции, по всем известным мне способам, чтобы получился именно сын. У нас был только 1 шанс его зачать. Я тогда сказала мужу "если не получится, значит не судьба". Но он получился. С одного единственного раза. Сын! Счастью нашему не было предела! Родился здоровый, красивый малыш!
Мы были безгранично счастливы недолгие 9 месяцев! История повторилась практически со 100% сходством. Наш сынок умер в реанимации от пневмонии.... Через неделю ему исполнилось бы 10 месяцев...
И только после смерти второго такого долгожданного и желанного сына мы узнали истинный диагноз. Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким количеством В клеток (ТКИД).
А это значит, что я носитель какого-то поломанного гена. Что мне нельзя было рожать мальчиков. Что из-за меня умерли мои сыночки. Я-мать убийца и ничего не подозревала об этом...
Прошло всего 2 недели после смерти сыночка. Я не знаю, как жить дальше... Не хочу без моего сыночка... Ничего не хочу я без него...
У нас растут 2 дочки, у меня престарелые родители, которые так же во мне нуждаются. Но я не знаю как заставить себя жить. Больно дышать... Мир рухнул...
Девочки, может кто-то сталкивался с этим диагнозом, кто-то прошел как и я этот ад на земле... Поделитесь.
Нужно обследоваться, искать этот ген, обследовать дочек, искать поломку у них, ведь они тоже могут быть переносчиками и, не дай Бог, родить таких же мальчиков, которые не смогут выжить...
Я даже пока не знаю куда нужно идти и какие анализы сдавать... Врачи многие вообще не знают о таком диагнозе. Вот такой 21й век...
Мои сыночки умерли от ПИД, ТКИД (первичный иммунодефицит) с разницей в 20 лет...
ТКИД (Н)-тяжелый комбинированный иммунодефицит (недостаточность), так же имеет название алимфоцитоз или синдром Глянцмана-Риникера. Х-сцепленное генетическое заболевание. Девочки 50/50 носители/здоровые, мальчики 50/50 с заболеванием(чаще летальность)/здоровые.
Лучший ответ
Рина Морина
Мама мальчика (12 лет)
Ставрополь
Вы всего лишь человек, откуда вам было знать о поломке гена, о том что девочек можно рожать, а мальчиков нельзя. Разве кто-то дал вам инструкцию при рождении о ваших генах, а вы просто поленились её прочитать? Нет, не было такого. К сожалению в нашем мире много чего не в нашей власти. Болезни, войны, революции, имуществао, доброе имя, карьера, жизнь, смерть, все это не в нашей власти. В нашей власти время, усилие, уклонение и умственные представления и это все, на что мы можем влиять. Мальчики заболели и с этим ничего нельзя было сделать, это не ваша вина, это не вы решали, это просто стечение обстоятельств и эти дети были не в вашей власти.
0
30.03.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 7 лет)
Благовещенск (Амурская обл.)
Это ужасное генетическое заболевание. У знакомых, но они не в России живут-тоже диагностировали у ребенка данный диагноз, но его, к счастью, спасли. Трансплантация костного мозга от донора, потом год реабилитация была и ребенок полноценно живет. Ходит сейчас в школу, короче обычная жизнь. Но зарубежом как то сразу это все обнаружили, провели скрининг, поставили в очередь, и лечение проводили. В России у нас на всех всем наплевать к сожалению
0
17.02.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Ленивая весна, какое счастье, что ребёнка спасли! В какой стране это было, скажите пожалуйста?
Нам, к сожелению, не суждено было...
0
17.02.2023
Ответить
Мама двоих (11 лет, 7 лет)
Благовещенск (Амурская обл.)
Ирина , в Германии конечно же. Где же еще. Там говорят самая лучшая медицина в мире.
0
17.02.2023
Ответить
планирую беременность
Москва
Очень грустная история(
вот поэтому пары должны перед планированием сдавать генетические анализы(
0
30.06.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
kna1992, да, было бы очень не лишним. Но в нашей стране, к сожалению, большинство врачей даже не знают о таком диагнозе (и о многих других). К примеру, я после случившегося уже изучив всю информацию, пошла с этим к генетику, а генетик мне никакой информации по этому поводу дать не смог. Понимаете уровень медицины и грамотности "специалистов"?
Даже пгд при эко врачи не рекомендуют делать женщинам моложе 35, а зачем, вы здоровые, молодые🤦♀️. А те, кто делают, сдают пгд -а, который выявляет только малую часть поломок и нашу поломку этот анализ бы не выявил. Большинство людей, как и я, пока не столкнутся с этим, к сожалению, не имеют ни малейшего представления обо всем этом. А врачи молчат, потому, что сами не имеют никакого представления! Так, после смерти моего первого сына, все врачи, почему-то решили, что это была спонтанная поломка и никому в голову не пришло, что дело во мне! Всё , круг замкнулся!
Анализы на генетику очень недешёвые, не каждый может себе позволить это "удовольствие". К тому же у нас в регионе их не делают (нужно отправлять на запад, к вам, Москва, Питер). К примеру анализ на конкретно мою поломку обошёлся в 40т. При условии, что мы уже знали где искать. А для анализа на все известные поломки и мутации нужны сотни тысяч денег! Если бы государство заботилось о здоровье своей нации, было бы очень здорово. А так, дети продолжают умирать (причем без выявленных диагнозов), рождаться инвалидами и с синдромами... Суровая правда жизни.
0
01.07.2023
Ответить
планирую беременность
Москва
Ирина , мы с мужем сдавали полный скрининг и там больше 2000 генов проверяют и комбинации на 5000 + комбинаций , он стоил почти так же как ваш за каждого человека 50 тр и кровь отправляли в Испанию
чтобы в дальнейшем эту поломку исключить можно сделать пгт м
да понимаю, что 20 лет назад таких анализов и не было скорее всего, но почему эти горе врачи вам не посоветовали сделать это сейчас вопрос к ним, что это это за генетик который не знает элементарных вещей (
Я уверена если бы ген анализы были по омс их бы делали практически все и не было бы таких печальных и грустных историй(
0
01.07.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
kna1992, в какой лаборатории сдавали? И как называется данный анализ? Я очень сомневаюсь, что мы говорим об одном и том же. Анализ, о котором я говорю не может столько стоить, тем более, если его отправляют заграницу. В нашей лаборатории, если исследование проводится заграницей, то стоимость в районе 500т. р. как нам озвучили🤦♀️
В любом случае, людям нужно говорить о таких анализах! Говорить о их необходимости. Многие спорят даже, нам не надо, мы здоровы и ничего никому не докажешь.
А недавно девушка мне написала. 35 лет. 10 лет бесплодия. Эко. Родился ребёнок с иммунодефицитом. Прожил около 2х недель. Вот и пожалуйста. Им тоже говорили, что пгд не нужен🤦♀️
Истории такие, конечно совсем не исчезнут, но сведутся к минимуму, а это уже очень много. Не все поломки, к сожалению, еще изучены.
В Америке, тоже девушка писала, ввели для планирующих беременность генетические анализы для партнеров в обязательном порядке. Может и мы когда-нибудь до этого дойдем, только ценой скольких жизней...
0
01.07.2023
Ответить
планирую беременность
Москва
Ирина , анализ сдавали в igenomix называется cgt exome
да я часто читаю, что люди не понимают, что могут быть носителями каких то мутаций и при этом они у них или в их семье никогда не проявлялись, а главное врачи которые даже парам которые делают эко не рассказывают про элементарный пгт(
Очень сочувствую вам, жаль что вы так поздно об этом обо всем узнали(
0
01.07.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
kna1992, спасибо Вам
0
01.07.2023
Ответить
Краснодар
kna1992, "Элементарный" ПГТ в ситуации с моногенным заболеванием никак не поможет. А у нашего автора именно моногенное заболевание. Чтобы изготовить тест-систему для ЭКО с ПГТ-М нужна абсолютно чётко выявленная мутация. К слову, у нашего заболевания аж три типа, и поломки при каждом типе находятся на разных хромосомах. А внешние признаки при всех трёх типах заболевания очень похожи . И если Вы изначально неправильно определили тип заболевания, то ПГТ-М окажется бесполезен.
0
13.05.2025
Ответить
Краснодар
kna1992, эх, если бы всё было так просто...Наше заболевание, н-р, указанный Вами метод не способен выявить. Этот метод позволяет выявить только около 2300 генетических заболеваний. А всего генетических заболеваний больше 4000. Так что, Вам правильно написали- на сегодняшний день невозможно обследоваться на все имеющиеся генетические заболевания. Каждый человек ,по факту, мутант и имеет зачастую не одну, а несколько скрытых мутаций. Это как в лотерее: повезёт или нет передать это "добро" по наследству. А многие мутации вообще возникают буквально на пустом месте у детей совершенно здоровых родителей. Так что, мутанты были, есть и будут, увы.
0
13.05.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 2 года)
Пермь
Ну какая же вы убийца? Зачем вы так о себе? Вы же не виноваты в том что у вас такая поломка и вы не могли об этом знать никак! У вас есть две замечательные дочки, вы им очень нужны, радуйтесь что они у вас есть! Не вините себя
0
18.02.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Лина, Спасибо Вам
0
18.02.2023
Ответить
Мама пятерых (от 2 года до 13 лет)
Астрахань
По теме не скажу конечно. Но очень сочувствую вам. У меня умер малыш, сынок, почти 2 года назад. Поэтому могу понять ваши чувства немного. Вы не убийца!!! Вы хотели чтобы ваши малыши жили!!! Вы самая лучшая мать самых лучших детей!!! Вы же не знали.. Никто не знал. После первого малыша же у вас родились две здоровые девочки, поэтому вы даже не подозревали что такое может повториться и что это генетическое. Не вините себя, вам нужно немного вытаскивать себя. Не заставляйте себя радоваться через силу, но и загоняться в депрессию сильно тоже не надо. Сил вам. Держитесь за свою семью, переживайте это вместе, вы нужны друг другу.
0
15.02.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Марианна, спасибо Вам! Очень нужны мне сейчас эти слова. Мы пытаемся, но это очень тяжело. Порой кажется невыносимо... Вы знаете о чем я... Соболезную и Вашему горю.
0
15.02.2023
Ответить
Мама пятерых (от 1 год до 22 года)
Москва
Вы не убийца. Это видимо какая то редкая поломка. К генетику нужно, ради дочек, что бы знать и если они носительницы этой поломки, то зная, уже смогут как то обойти это, сейчас технологии уже позволяют (если надо, эко с проверкой на конкретную поломку).
А про вашу потерю соболезную, даже не представляю как такое пережить, наличие дочерей не уменьшит боли от потери, мне так кажется.
0
14.02.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Natali, спасибо Вам. Вы правы, пока ничего не уменьшает боли и не радует...
0
14.02.2023
Ответить
Мама пятерых (от 1 год до 22 года)
Москва
Ирина , у меня прошлая долгожданная экошная беременность замерла в середине срока. Я осознанно ушла в запой. Пила и плакала и писала сюда, чаще не публикуя а потом удаляла, но это помогало. А через 2 месяца после ИР меня внезапно отпустило, резко, и я перестала плакать и даже вспоминать про это. Конечно это все равно отложило свой отпечаток, уже 35я неделя беременности, а я даже не представляю как заставить себя готовиться к родам и начать покупать вещи для младенца.
Вам нужно прожить горе, прогоревать, и времени на это уйдет много. Читать чужие истории, проговаривать свою столько, сколько потребуется. Поработать с психологом (если это ваш вариант, не все любят, я например не люблю).
0
15.02.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Natali, Да, я слышала про свет в руках, подала заявку. Но пока не подобрали мне психолога. Да и читаю отзывы , что многим еще хуже после них становится. Тоже этого опасаюсь.. Спасибо.
Все у Вас будет хорошо!
0
15.02.2023
Ответить
Мама пятерых (от 1 год до 22 года)
Москва
Ирина , а еще тут в сообществе советуют фонд "свет в руках". Погуглите и найдете.
0
15.02.2023
Ответить
Мама двоих (10 лет, 4 года)
Москва
Может быть есть еще разное течение болезни. У меня сын родился со стигмами, разные уши, добавочный козелок, неполный свищ, в год начались проблемы - стрептодермии. Рот, глаза, пальцы, все в воспалениях. Пошла в Рогачева, стали трек/крек, результаты плохие. Под вопросом генетика и первичный иммунодефицит. Но сын как-то скомпенсировался. Сейчас при снижении иммунитета стрептодермия и Герпес, но это ерунда, с этим можно жить.
У меня у самой, к слову, лейкопения, врачи в шоке когда видят количество лейкоцитов.
сейчас дочке год и я снова увидела ненавистные прыщики. Под носом и у глаза, надеюсь, что не будет повторения истории. До года дочка болела три раза, первый раз корона в пять месяцев, потом пиелонефрит, и под подозрением двухсторонняя пневмония в 10 месяцев, но благо не подтвердилось, но была сильная одышка и дыхательная недостаточность. Антибиотики сильные мы пропили.
К сожалению, никто не виноват, а вы тем более, что так вышло! Сил вам
0
14.03.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Мятная мышка, У вас скорее всего ПИД (первичный иммунодефицит). Там да, много разновидностей, у вас значит есть, пусть и слабый, но свой иммунитет. В любом случае, что говорит обследование и врачи. Не рекомендуют ли вам делать иммуноглобулин хотя бы раз в год, не идет ли речь о пересадке костного мозга? Если нет, то все не так страшно. Берегите девочку от болезней. Старайтесь никуда не водить пока не окрепнет иммунитет.
У нас был ТКИД, здесь в любом случае без пересадки неминуемая смерть...
0
15.03.2023
Ответить
Мама двоих (10 лет, 4 года)
Москва
Ирина , спасибо.
Да, в случае с Мишей речь шла о ПИД. Иммуноглобулин давали раньше, сейчас нет. Прививки ставила после трёх лет, от живых вакцин пожизненный медотвод.
С Алёной пока ничего не обследовала.
Хотя может и стоит, учитывая то, что за год три достаточно сильных инфекции, и два раза антибиотики.
Очень грустно, что есть такие болезни, которые забирают детей.
Очень хочется пожелать вам всего самого доброго!
0
15.03.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Мятная мышка, спасибо Вам! Здоровья деткам!
0
15.03.2023
Ответить
Мама троих (14 лет, 12 лет, 9 лет)
Армавир
Сил вам, это безумно тяжело перенести. Я после первой дочки мечтала о сыне. В первом браке 2 дочке, и во втором уже четвёртая, девочка. А до этого была беременность и случилась замершая, за день до этого мне приснилось что от меня уходит мальчик. Наткнулась сейчас на вас пост и думаю, может все же во мне что то не так, и нельзя мне мальчиков рожать. К сожалению такое бывает. Пусть ваши красавицы будут здоровенькие и счастливые. А ваши мальчики всегда будут с вами, в вашем сердце
0
31.03.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Лиля, спасибо. Вам и Вашим девочкам тоже всего доброго. Главное здоровья.
0
31.03.2023
Ответить
Мама мальчика (3 года), планирую беременность
Таганрог
Соболезную всей душой...
Потеряла малыша на 22 неделях,причина пока не известна...
Очень хочется Вас обнять,поддержать...
Такие испытания непосильные,но все же это не нам решать,кому жить,кому нет...раз мы это пережили,значит так надо...
Сил Вам!
0
30.05.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Наталья , Спасибо. Обнимаю Вас. И вы крепитесь. Тяжело это всё...
0
30.05.2023
Ответить
Мама двоих (3 года, 3 года), планирую беременность
Астрахань
Сочувствую Вашему горю. То что произошло с Вами ужасно. Живите ради дочек и в память о сыночках🙏 Никогда не слышала о таком диагнозе, но Вы ни в чем не виноваты ❤️
0
16.02.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Александра К, спасибо Вам за поддержку. Я сама не слышала, пока не столкнулась. Только в детстве смотрела фильм "Под колпаком"(или мальчик в пузыре). Только сейчас выяснилось, что у того мальчика из фильма был такой же диагноз... Пока не нашла никого в России с таким же диагнозом. Его редко диагностируют, к сожалению...
0
16.02.2023
Ответить
Мама троих (3 года, 2 года, 9 лет), планирую беременность
Ташкент
Держитесь всё будет хорошо. Конечно я незнаю такие диагнозы, но наверное это можно вылечить 21 век всё таки. Я просто не представляю как вам тяжело. Но всё будет супер. Всё образуется я в это верю.
0
07.04.2024
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
АнГеЛоЧеК, Спасибо! Но увы. Не все лечится в 21 веке...
0
07.04.2024
Ответить
Мама троих (3 года, 2 года, 9 лет), планирую беременность
Ташкент
Та Что Любит ТЕБЯ, да не всё но многое, очень верю что у ваших ангелочков дочек такого нету. И у вас всё будет супер. Я в это очень верю. У меня 2 мальчика, я хочу девочку и возможно она у меня будет.
0
07.04.2024
Ответить
Мама двоих (11 лет, 4 года)
Москва
Сил Вам пережить такое горе. Вы не виноваты в случившемся. Вы же не знали… Вы хотели сына. Не вините себя. У Вас есть семья, дочери. Живите ради них. К психологу сходите обязательно. Обнимаю
0
15.02.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Камила, спасибо за поддержку
0
15.02.2023
Ответить
Мама девочки (1 год)
Минск
Я слышала есть 6 хромосома и там есть куча вариантов совпадений , но есть и одно совпадение (если есть у обоих супругов), то именно мальчики не выживают. Ещё возможно у носителей этого гена есть непереносимость к глютену. Это как симптом этой поломки может быть.
0
03.03.2023
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Дарья, спасибо. Выносить-то я и здесь могу. Проблем с вынашиванием нет
0
05.11.2023
Ответить