Не умею я вести дневник, не мое это… но столкнувшись с таким горем, не смогла найти похожую историю, поэтому решила написать свою.
В конце ноября 2023 потеряла дочь из за синдрома Эдвардса ( на 16,4 неделе). Все врачи разных специальностей очень уверенно заявляли, что такое не повториться, так бывает и нам просто не повезло. На мой вопрос о том, можно ли все таки что то проверить по генетике- можете сдать кариотипы. Сдали самый расширенный с аберрациями. У обоих норма. Да и не бывает наследственных Эдвардсов.
2 года подготовки к новой беременности по всем фронтам. 2 года горстями бады, витамины, здоровый образ жизни. Из них 11 месяцев активного планирования со слезами в каждом провальном цикле. Чудо случилось в конце сентября и вот горят яркие // на тесте. Сложный первый триместр с токсикозом и со всеми вытекающими, но я не роптала- бывает и хуже и главное, чтобы малыш здоров. Из за тревожности было сделано 4 узи. Малыш рос как по учебнику. На 10,2 носик разглядели, сб 153. Я радовалась, так как в прошлую Б носик не нашли и сб было повышенное ( маркеры ХА). В 10,5 поехала в геномед сдавать стандартную панель. Через 4 дня приходит, что мало фракций… сразу искать информацию. С учетом токсикоза, пониженных тромбоцитов, гсд и не большого срока ( и на больших иногда фракций бывает недостаточно) были все шансы, что и в моем случае это причины нехватки фракций. Но я уже видела лишь одно- так бывает при ХА, а именно сидром Эдварда или Паттау. 5 дней я кое как существовала до скрининга. 11 декабря на скрининге выявлены множественные пороки. Через неделю повторный скрининг, консилиум и заключение на прерывание. Сейчас жду госпитализацию.
Из беседы с консилиумом врачей ( да и просто поисков в интернете и через ии) это просто ОПЯТЬ случайная поломка. Бывает, что у одного из родителей есть транслокация в хромосомах ( человек сам при этом здоров, просто повышается процент ребенка с ХА), но вероятность что так случится хоть и выше, но минимальна. У нас в кариотипах транслокации нет. К тому же у кого есть транслокации у них диагнозы у ребенка частичный Эдвардс или с мозаицизмом. У нас второй раз полный Эдвардс. Это практически невозможно, но это случилось. Срок 13,2. У меня мальчик 💔
Я думаю, есть смысл сделать ЭКО с ПГТ-А, так практически со 100% гарантией Эдвардса больше не будет. У меня нет бесплодия, но ребёнок родился с моногенным заболеванием ( прожил 2 месяца). Риск наследования большой- 50%, поэтому мы решили, что единственным приемлемым вариантом для нас будет ЭКО с ПГТ-М и ПГТ-А. И так действительно, гораздо спокойнее. Понятно, что невозможно предотвратить абсолютно все риски, но надо делать всё максимально возможное, чтобы этих рисков было как можно меньше.