Девочки, помогите расшифровать анализ!!! По результатам скрининга - узи без отклонений, но вот кровь на патологии 
показал такой результат - синдром дауна! Переживаю страшно!!! Ре предлагает идти к генетикам либо у них в клинике сдать нипт тест, к ре идти только завтра после обеда! Девочки, нужны ваши советы и мнения!! У кого была похожая ситуация, ребёнок родился здоровым?!
Самара
Патологии плода - нипт тест
Таллинн
А ещё Нипт - и он неинвазивный.
Автору: конечно делайте любой из Ниптов, у меня он стоит обязательным в программе еще до скрининга, тк пгд эмбриону не делали.
Мне не нужны ни истерики ни сюрпризы. .
0
28.09.2020
Ответить
Киев
Olli, да он настолько точный, что после нипт, который показывает хромосомные аномалии, предлагают сделать амниоцентез 🧐
100% результат даст только амнио, ну или после родов 🙄
0
28.09.2020
Ответить
Волгоград
Вы правы, есть случаи когда все равно настаивают на амнио, так как это наиболее точный.
0
28.09.2020
Ответить
Красногорск
Marina, амнио предлагают сделать для перепроверки нипта, когда речь идет о возможном прерывании. В принципе любые плохие анализы пересдают и перепроверяют.
а если нипть покажет, что все ок- значит ок, и нет показания делать амнио ( так или иначе это вмешательство)
0
28.09.2020
Ответить
Киев
Ксю, я ни в одном сообщении не настаиваю, что автору нужен амнио 🤓 🤭
0
28.09.2020
Ответить
Красногорск
Marina, нет, но вы говорите, что нипт не точный) а я всего лишь говорю, что не «не точный», а «любой нехороший результат требует перепроверки», хоть нипт, хоть спермограмма
0
28.09.2020
Ответить
Киев
Ксю, NIPT is considered noninvasive because it requires drawing blood only from the pregnant woman and does not pose any risk to the fetus. NIPT is a screening test, which means that it will not give a definitive answer about whether or not a fetus has a genetic condition. The test can only estimate whether the risk of having certain conditions is increased or decreased. In some cases, NIPT results indicate an increased risk for a genetic abnormality when the fetus is actually unaffected (false positive), or the results indicate a decreased risk for a genetic abnormality when the fetus is actually affected (false negative). Because NIPT analyzes both fetal and maternal cfDNA, the test may detect a genetic condition in the mother.
0
28.09.2020
Ответить
Красногорск
Marina, я знаю, что такое нипт, спасибо, и что у него могут быть погрешности. И никто никогда и не скажет, что он на 100% верен. Как и вообще любой анализ. Риск ложного результата 0,1-1%, и если риск сд по скринингам не высок, то эти вероятности подтверждают друг друга. Тут как бы все завязано на вероятностях и математике.
к тому же с каждым годом диагностика улучшается, претенетикс например весьма точный
0
28.09.2020
Ответить
Волгоград
У меня был риск 1:5 (по узи носовую кость типо не видели), делала прокол, генетика была в норме. Так что если хотите вообще без особых вмешательств, то нипт для вас выход. Либо прокол, либо вообще ничего не делать и смотреть в динамике.
У вас же по узи все хорошо.
0
28.09.2020
Ответить
Самара
Да по узи не было никаких замечаний, среди родственников с синдромом дауна нет
0
28.09.2020
Ответить
Волгоград
Я просто привела свой пример, что у меня вообще 1:5 поставили, но там сильно роль сыграло замер носовой кости. Так то лучше проверять, я считаю. Многие против прокола и бояться. Да, это мало приятная процедура и какой-то процент риска в себе несет так как инвазивная, но если действительно надо, то надо. Если потянете нипт, то конечно лучше нипт.
0
28.09.2020
Ответить
Москва
к сожалению отсутствие сд у родни ни о чем не говорит и ничего не гарантирует, как и его наличие, впрочем, тоже
0
28.09.2020
Ответить
Москва
Добрый день. Такая же ситуация была у знакомой в январе. Узи хорошее, кровь плохая. Риск 1:25 синдром Даюна. Сдала НИПТ и вмести с ним еще пересдала скрининг в 3х местах. Пока ждала результаты довела себя до нервного срыва. Результаты скриненгов пришли как под копирку, кровь 1:25, Узи хорошее. Нипт идеальный, без пороков.
25 августа родилась красивая и здоровая девочка 52 см 3420г.
Но сходить к генетику и сдать Нипт нужно обязательно!
0
28.09.2020
Ответить
Самара
Спасибо Вам большое, успокоилась немного, даже заплакала, обязательно сдам нипт тест
0
28.09.2020
Ответить
Москва
Да мне то не за что. Я понимаю что очень тяжело, но попробуйте успокоится. И пройти врачей и обследования с холодной головой, если можно так сказать. Не доводите себя до нервного срыва... подумайте о малыше! Я желаю вам всего самого лучшего. Что бы опасения не подтвердились. И что бы малыш появился на свет в срок, здоровенький и красивенький)) Берегите себя!
0
28.09.2020
Ответить
Новороссийск
Я сегодня сдала нипт только на Т21, это на Дауна. День лила слезы, второй рыскала на форуме. Все, хватит! 7ая попытка крио и беременные нервы бесценны. 17 т.р. обошлось мне это удовольствие. Жду
0
28.09.2020
Ответить
Самара
Сколько ждать сказали по времени?У нас в городе не делают этот анализ, кровь сдаю у себя, которую отправляют в Москву. Хочу сдать на все патологии сразу, иначе нервы не выдержат!!!!
0
28.09.2020
Ответить
Новороссийск
Две недели. Я звонила в Геномед, представительства в моем городе у них нет, но можно курьера вызвать бесплатно. Я сдала через КДЛ. Они тоже в Геномед отправляют и цена примерно одна.
0
28.09.2020
Ответить
Красногорск
Обязательно сдайте нипт. Иначе стрессом и догадками навредите и себе, и малышу
0
28.09.2020
Ответить
Санкт-Петербург
Во-первых, постарайтесь не переживать !
И конечно обязательно поскорее сдайте нипт.
Я делала его в 10 недель, чтобы к скринингу был результат, тк высокие риски частенько ставят.. а это такие нервы..
Удачи Вам!
0
28.09.2020
Ответить
Москва
Так у вас не только по 21 трисомия выше уровня, но и по 13 и 18 хромосомам?
Конечно сделайте нипт и сходите к генетику.
У меня риск был 1 к 45 по сидрому дауна, в итоге сын родился без сд
0
28.09.2020
Ответить
Москва
это же оценка риска, а не сама болезнь. До 30 лет там вроде низкие риски, а дальше выше.
Постарайтесь успокоиться. Да, как пишут вам, нипт нужно сдать.
0
28.09.2020
Ответить
Киев
У меня нет показаний к НИПТ, но мы сами решили сделать. В четверг сдаю кровь как раз. Хотя по УЗИ у нас тоже все красиво.
0
29.09.2020
Ответить
Москва
Я бы сделала нипт, как можно скорее. Скорее всего у вас все хорошо, раз по узи проблем нет, но лучше перестраховаться.
0
28.09.2020
Ответить
