жду мальчика, 17 неделя
Самара
Патологии плода - нипт тест
Девочки, помогите расшифровать анализ!!! По результатам скрининга - узи без отклонений, но вот кровь на патологии 
показал такой результат - синдром дауна! Переживаю страшно!!! Ре предлагает идти к генетикам либо у них в клинике сдать нипт тест, к ре идти только завтра после обеда! Девочки, нужны ваши советы и мнения!! У кого была похожая ситуация, ребёнок родился здоровым?!
Мама девочки (5 лет)
Таллинн
А ещё Нипт - и он неинвазивный.
Автору: конечно делайте любой из Ниптов, у меня он стоит обязательным в программе еще до скрининга, тк пгд эмбриону не делали.
Мне не нужны ни истерики ни сюрпризы. .
0
28.09.2020
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Киев
Olli, да он настолько точный, что после нипт, который показывает хромосомные аномалии, предлагают сделать амниоцентез 🧐
100% результат даст только амнио, ну или после родов 🙄
0
28.09.2020
Ответить
Мама девочки (4 года)
Волгоград
Вы правы, есть случаи когда все равно настаивают на амнио, так как это наиболее точный.
0
28.09.2020
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Таллинн
Амнио - это последний рубеж перед окончательным прерыванием, когда все очень и очень плохо. Я бы на месте автора не торопилась делать его.
0
28.09.2020
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Красногорск
Marina, амнио предлагают сделать для перепроверки нипта, когда речь идет о возможном прерывании. В принципе любые плохие анализы пересдают и перепроверяют.
а если нипть покажет, что все ок- значит ок, и нет показания делать амнио ( так или иначе это вмешательство)
0
28.09.2020
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Киев
Ксю, я ни в одном сообщении не настаиваю, что автору нужен амнио 🤓 🤭
0
28.09.2020
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Красногорск
Marina, нет, но вы говорите, что нипт не точный) а я всего лишь говорю, что не «не точный», а «любой нехороший результат требует перепроверки», хоть нипт, хоть спермограмма
0
28.09.2020
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Киев
Ксю, NIPT is considered noninvasive because it requires drawing blood only from the pregnant woman and does not pose any risk to the fetus. NIPT is a screening test, which means that it will not give a definitive answer about whether or not a fetus has a genetic condition. The test can only estimate whether the risk of having certain conditions is increased or decreased. In some cases, NIPT results indicate an increased risk for a genetic abnormality when the fetus is actually unaffected (false positive), or the results indicate a decreased risk for a genetic abnormality when the fetus is actually affected (false negative). Because NIPT analyzes both fetal and maternal cfDNA, the test may detect a genetic condition in the mother.
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/nipt
0
28.09.2020
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Красногорск
Marina, я знаю, что такое нипт, спасибо, и что у него могут быть погрешности. И никто никогда и не скажет, что он на 100% верен. Как и вообще любой анализ. Риск ложного результата 0,1-1%, и если риск сд по скринингам не высок, то эти вероятности подтверждают друг друга. Тут как бы все завязано на вероятностях и математике.
к тому же с каждым годом диагностика улучшается, претенетикс например весьма точный
0
28.09.2020
Ответить
Мама девочки (4 года)
Волгоград
У меня был риск 1:5 (по узи носовую кость типо не видели), делала прокол, генетика была в норме. Так что если хотите вообще без особых вмешательств, то нипт для вас выход. Либо прокол, либо вообще ничего не делать и смотреть в динамике.
У вас же по узи все хорошо.
0
28.09.2020
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Самара
Да по узи не было никаких замечаний, среди родственников с синдромом дауна нет
0
28.09.2020
Ответить
Мама девочки (4 года)
Волгоград
Я просто привела свой пример, что у меня вообще 1:5 поставили, но там сильно роль сыграло замер носовой кости. Так то лучше проверять, я считаю. Многие против прокола и бояться. Да, это мало приятная процедура и какой-то процент риска в себе несет так как инвазивная, но если действительно надо, то надо. Если потянете нипт, то конечно лучше нипт.
0
28.09.2020
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Москва
к сожалению отсутствие сд у родни ни о чем не говорит и ничего не гарантирует, как и его наличие, впрочем, тоже
0
28.09.2020
Ответить
Мама двоих (13 лет, 6 лет)
Москва
Добрый день. Такая же ситуация была у знакомой в январе. Узи хорошее, кровь плохая. Риск 1:25 синдром Даюна. Сдала НИПТ и вмести с ним еще пересдала скрининг в 3х местах. Пока ждала результаты довела себя до нервного срыва. Результаты скриненгов пришли как под копирку, кровь 1:25, Узи хорошее. Нипт идеальный, без пороков.
25 августа родилась красивая и здоровая девочка 52 см 3420г.
Но сходить к генетику и сдать Нипт нужно обязательно!
0
28.09.2020
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Самара
Спасибо Вам большое, успокоилась немного, даже заплакала, обязательно сдам нипт тест
0
28.09.2020
Ответить
Мама двоих (13 лет, 6 лет)
Москва
Да мне то не за что. Я понимаю что очень тяжело, но попробуйте успокоится. И пройти врачей и обследования с холодной головой, если можно так сказать. Не доводите себя до нервного срыва... подумайте о малыше! Я желаю вам всего самого лучшего. Что бы опасения не подтвердились. И что бы малыш появился на свет в срок, здоровенький и красивенький)) Берегите себя!
0
28.09.2020
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Новороссийск
Я сегодня сдала нипт только на Т21, это на Дауна. День лила слезы, второй рыскала на форуме. Все, хватит! 7ая попытка крио и беременные нервы бесценны. 17 т.р. обошлось мне это удовольствие. Жду
0
28.09.2020
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Самара
Сколько ждать сказали по времени?У нас в городе не делают этот анализ, кровь сдаю у себя, которую отправляют в Москву. Хочу сдать на все патологии сразу, иначе нервы не выдержат!!!!
0
28.09.2020
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Новороссийск
Две недели. Я звонила в Геномед, представительства в моем городе у них нет, но можно курьера вызвать бесплатно. Я сдала через КДЛ. Они тоже в Геномед отправляют и цена примерно одна.
0
28.09.2020
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Красногорск
Обязательно сдайте нипт. Иначе стрессом и догадками навредите и себе, и малышу
0
28.09.2020
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Санкт-Петербург
Во-первых, постарайтесь не переживать !
И конечно обязательно поскорее сдайте нипт.
Я делала его в 10 недель, чтобы к скринингу был результат, тк высокие риски частенько ставят.. а это такие нервы..
Удачи Вам!
0
28.09.2020
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 16 лет)
Москва
Так у вас не только по 21 трисомия выше уровня, но и по 13 и 18 хромосомам?
Конечно сделайте нипт и сходите к генетику.
У меня риск был 1 к 45 по сидрому дауна, в итоге сын родился без сд
0
28.09.2020
Ответить
Москва
это же оценка риска, а не сама болезнь. До 30 лет там вроде низкие риски, а дальше выше.
Постарайтесь успокоиться. Да, как пишут вам, нипт нужно сдать.
0
28.09.2020
Ответить
Киев
У меня нет показаний к НИПТ, но мы сами решили сделать. В четверг сдаю кровь как раз. Хотя по УЗИ у нас тоже все красиво.
0
29.09.2020
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Москва
Я бы сделала нипт, как можно скорее. Скорее всего у вас все хорошо, раз по узи проблем нет, но лучше перестраховаться.
0
28.09.2020
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
Нипт сделайте. Я после нипт даже кровь на скрининг не сдавала
0
28.09.2020
Ответить
