Девочки, прошла первый скрининг, кровь и узи все в норме, второй скрининг тоже все хорошо. На втором скрининге узисты осмотрели и спросили была ли я у генетика, у меня сразу паника, что по узи что-тот не так, сказали все хорошо, ну у Вас же возраст. Все вроде бы хорошо, но теперь переживаю, нипт не сдавала. У генетика была, она сказала показаний нет, риски низкие, но можете сдать для своего спокойствия.
Мама девочки (10 лет), жду мальчика, 23 неделя
Чита
Девочки, возможен ли синдром дауна при низких рисках?
Лучший ответ
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
вероника, ого, у вас тройная 🤪
Из личного опыта: есть такая лаба - геномед. Они описывают геном по патологиям. Т е не всякие "предрасположенности, вкусы, национальность"- а просто все нюансы, которые найдут вам выдадут( другие- выдадут только то, что "вероятная причина патологии"). По наблюдениям у поздних деток таких нюансов больше. И о них лучше знать до того, как дочки замуж пойдут
Нюансы- имеется ввиду рецессивное носительстао, неактивные мутации де ново и подобное
0
16.08.2023
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Оксаночка, у нас в городе есть пару центров где делают НИПТ и они отправляют кровь в "Геномед", а есть другие центры со своими лабораториями. Вот как раз стою перед выбором. Советуете лучше в Гномед?
0
16.08.2023
Ответить
Мама троих (4 года, 4 года, 4 года), планирую беременность
Ростов-на-Дону
Оксаночка, Да,тройняшки девчонки. Как бы я не мечтала о детях, но не готова была к появлению инвалидов! Смысл обследования, чтобы успеть убрать беременность при наличии патологий. Даже если бы потом забеременеть не удалось! Я сдавала серьезные дорогостоящие анализы по многим аллелям, но это того стоит! Это далеко не Гемотест, подобные есть в институте генетики
0
16.08.2023
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
вероника, институт генетики это нгмц бочкова? Лично мне геномед больше нравится и их анализ был более информативным. Я уже молчу про сроки выполнения. В гемотесте генетики вроде нет, я про геномед, у них есть собственный секвенатор( у многих лабораторий нет)
0
16.08.2023
Ответить
Мама троих (4 года, 4 года, 4 года), планирую беременность
Ростов-на-Дону
Оксаночка, Спасибо за разъяснение! Моя специализация СМЭ Как думаете,я в теме?
0
16.08.2023
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
вероника, оу, интересно.... а днк, загруженные в любительские паблики( типа атласа) в криминалистике используют? Или это только слухи? Уж простите за оффтоп
0
16.08.2023
Ответить
Мама троих (4 года, 4 года, 4 года), планирую беременность
Ростов-на-Дону
Оксаночка, Если паблик любительский, то вы считаете его фэйком? 99% гаплогрупп используют. Если вы увидели алфавит,это не значит, что он левый!
0
16.08.2023
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
вероника, как бы не совсем верно. НИПТ это так же скрининговое исследование и исследует оно не кариотип матери, как вы говорите, а вполне конкретно свободно-циркулирующие внеклеточной ДНК плода, которых уже более 3% в крови матери (естественно речь об анализе после 10 недель беременности). Так что НИПТ очень даже конкретное исследование с большой точностью и малой погрешность. Как говорится - лучше сдать, чем не сдать.
0
16.08.2023
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Елена, да, у меня от геномеда очень хорошие впечатления. Полногеномное исследование даже раньше выполнили
Насчёт сдавать либо нет себе...тут все тонко. В отношении сма точно стоит! И некоторых других -именно наследственных- патологии. Сд не наследственный, так что все равно сдавать и его. Вообще много ген тестов не бывает
0
16.08.2023
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Оксаночка, спасибо. Я планирую НИПТ сдать, базовую панель, и на СМА (тут вроде как достаточно одному из родителей сдать, чтобы исключить)
0
16.08.2023
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Елена, да, все верно. Даже есть 1ген сломан, весь остальной геном вытянет ребенка
0
16.08.2023
Ответить
Мама мальчика (3 года), жду девочку, 36 неделя
Ессентуки
На ББ есть история, где с низкими рисками по НИПТ, родился ребёнок с СД☹️
0
15.08.2023
Ответить
Мама мальчика (3 года), жду девочку, 36 неделя
Ессентуки
Темная Лошадка, https://www.babyblog.ru/community/01medicina/post/3237057
0
15.08.2023
Ответить
Мама мальчика (3 года), жду девочку, 36 неделя
Ессентуки
0
15.08.2023
Ответить
Мама двоих (12 лет, 8 лет)
Новосибирск
Темная Лошадка, а вот в этой истории как то странно. Всё хорошо везде. И анализы и УЗИ.....в эту сложно поверить. Ну не бывает так. Мне по анализам ставили низкие риски и после планового УЗИ я пошла к хорошему узисту дополнительно. Где смотрят долго, внимательно и сам узист с опытом был. И когда 2 узиста сказали - нет отклонений....и они были правы. Допускаю что могли проглядеть и в анализах и на УЗИ первый скрининг.
Поэтому и стоит иногда ходить платно к хорошим специалистам.
0
15.08.2023
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Andraste, нет ничего странного в том, что генетический тест, взятый уже у рожденного ребёнка разошёлся со всеми дородовыми предположениями
0
16.08.2023
Ответить
Мама двоих (12 лет, 8 лет)
Новосибирск
Оксаночка, тест я могу понять - мало ли......но тест+ УЗИ? Немного странно это всё. Синдром Дауна диагностируют на УЗИ. Если маме по ощущениям УЗИ не понравилось, слишком быстро или не все посмотрели - искать хорошего узиста и на прием платно. Если честно я бы пересдавать в лаборатории через океан не стала бы. Одно дело там быть и там забор крови. Другое везти кровь взятую тут. Мало ли......ЧП тут, ЧП там и если с нашей стороны все гладко, не факт что там ничего не нарушили.
0
16.08.2023
Ответить
Мама двоих (13 лет, 2 года)
Чита
Темная Лошадка, тоже читала эту историю.
0
15.08.2023
Ответить
Мама мальчика (3 года), жду девочку, 36 неделя
Ессентуки
Марина, это я к тому, что все в этом мире возможно. Нет никакой диагностики со 100% результатом. На девушку блогера в инстаграм подписана и у нее ребёнок с СД. Она говорила, что в кругах мам с особенными детками есть и те, кто с отрицательными результатами инвазивных тестов все равно рожали особенных. И так же она говорила, что большинство- с низкими рисками по скринингу или НИПТу. Осознано с СД рожали единицы.
Это я не к тому, чтоб запугать, а просто как факт. Жизнь интересная штука🤷🏼♀️ И конечно же вероятность минимальна такого исхода. Чего и вам желаю! Здорового ребёнка вам и легких родов❤️
0
15.08.2023
Ответить
Мама двоих (12 лет, 8 лет)
Новосибирск
Марина, и я прочитала....но всё равно не могу понять как так. Ведь один анализ был с большими рисками. Зачем в клинику частную в Америке нужно было сдавать? Можно было у нас в другой пересдать или даже в этой же но с небольшим интервалом. А УЗИ?
0
15.08.2023
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Темная Лошадка, я не одну такую историю знаю, правда по иным нозологиям. У меря младший ребёнок "генетический"( не СД)
0
16.08.2023
Ответить
Мама мальчика (3 года), жду девочку, 36 неделя
Ессентуки
Оксаночка, у меня сестра мужа дефектолог. Работает с разными детками, поэтому тоже много наслышана разных историй к сожалению☹️🥹
0
16.08.2023
Ответить
Мама двоих (12 лет, 8 лет)
Новосибирск
Узист что сказал. При этом заболевании и кровь будет с параметрами и узист сразу скажет о размерах. Если в крови есть вероятность оооочень низкая и узист сказал что всё в норме и без отклонений -значит так и есть.
0
15.08.2023
Ответить
Мама двоих (13 лет, 2 года)
Чита
Andraste, по узи и крови все хорошо, им не нравится мой возраст
0
15.08.2023
Ответить
Мама двоих (12 лет, 8 лет)
Новосибирск
Марина, поищите действительно хорошего узиста и сходите к нему на прием. У нас в городе есть такой. Более того он работает в гос и был на дежурстве во время моих первых родов. Попасть к нему на роды мечта многих была. А я по скорой приехала. Доверие к нему огромное. Он всё измерял и перемерял.
Если действительно только возраст то это ерунда. Я на сохранении с 4 м лежала в 37 моих и со мной первородящая 47 лет. Второй муж и первая беременность!
0
15.08.2023
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Так а что по узи то? Генетических нозологий больше 6000, и это кроме СД. По опыту узи часто информативнее анализов
0
16.08.2023
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Марина, давайте не путать. Те, у кого идеальный узи, но какие-то риски плюсуют из-за возраста обычно сюрпризов не получают. Истрий "чистый узи но нипт показал" я лично знаю одну. Но! Там наследственная генетика, т е не спонтанные как СД. всегда можно сдать родителям на носительство. Историй " нипт не сдавали либо чистый, но узи с нюансами" я знаю тех, кто с генетикой родил. Не всегда СД.Генетики куча кроме СД
0
16.08.2023
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Марина, просите экспертное вобщем
Т к на самом деле сейчас мало что зависит от СД/не СД. И какая вообще это паталогия если есть. Дофига проблем и без генетики бывает, есть такие когда вмешательство нужно сразу после рождения. Вот это надо проконтролировать. Паталогии узи хорошо ищут, что увидят, то скорей всего и родится, я имею ввиду конкретные дефекты типа дырок в миокарде, кист в голове и т д
0
16.08.2023
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Яя
Низкий риск это низкий риск, а не его отсутствие. Так что, конечно, возможен, как и все остальное, риски чего даже не пытаются оценивать. Вас волнует только синдром дануа? Я к этому вопросу подхожу философски - на все провериться невозможно, смысл начинать...
0
15.08.2023
Ответить
Мама двоих (13 лет, 2 года)
Чита
Диана, да, потому что на другие синдромы у меня риск 1:20000, а по синдрому дауна 1:3000
0
15.08.2023
Ответить
Санкт-Петербург
На втором скрининге уже бы увидели маркеры. Если все хорошо, не переживайте
0
16.08.2023
Ответить
Пограничный
После первого скрининга уже не определить синдром дауна вроде, там они же смотрят твп, а его после 13 нед не видно
0
15.08.2023
Ответить
Мама девочки (2 года), планирую беременность
Пятигорск
Сдать и не нервничать, малышу вредно ваши нервы
0
16.08.2023
Ответить
Мама двоих (13 лет, 2 года)
Чита
Лиза, да я пока спокойна, мне генетик сказал все хорошо, им только возраст мой не нравится, показаний для нипта нет, так на всякий случай для моего спокойствия, я просто хотела узнать, как часто при хороших узи и низких рисках, рождаются особенные детки. У нас всех к генетику отправляют, когда сдаём кровь и делаем узи. Смысл теперь делать нипт, даже если по нему мне скажут, что что- то не так, малыш уже очень большой и отклонений никаких нет, развитие - даже опережаем по срокам. Если бы у нас были какие-то отклонения, я бы сдала дополнительные анализы, а так зачем?
0
16.08.2023
Ответить
Мама двоих (4 года, 12 лет)
Челябинск
Меня тоже пугали рисками из-за возраста и генетику отправляли, хотя по узи всё было хорошо и анализы были в норме, но я не пошла.
0
15.08.2023
Ответить
Москва
Лучше для перестраховки сделать нипт. У моей знакомой, говорили все норм, и ребенок развивался хорошо. А потом раз и даун
0
16.08.2023
Ответить
Мама девочки (2 года), планирую беременность
Москва
Я сдавала и пгд и нипт, т.к.мне 40 лет, ну а вообще если риски низкие -все будет хорошо
0
16.08.2023
Ответить
Мама девочки (3 года)
Южно-Сахалинск
Вряд ли, но в жизни возможно все, и узисты для галочки спрашивают
0
15.08.2023
Ответить
На момент беременности мне было 42, возраст не детский, тоже переживала,ни дай бог что-нибудь с малышами, поэтому сама сдавала на нейросенсорную тугоухость, спинально-мышечную атрофию и ещё ряд. Нипт это лотерея,т.к исследуют кариотип матери,а не плода, я поплелась на амниоцентез, это достоверный анализ и в разы дешевле нипта. Пусть ваша лялечка будет здорова!🥰