Девочки,у кого по результатам под был 21хромосом-синдром Дауна.Напишите мне пожалуйста

если один эмбрион с трисомией 21 - это вовсе не значит, что остальные такие же. у нас во 2й стимуляции из 8 эмбрионов, пгд прошли только 2 (*они были подсажены и родились). 6 отсеялись из-за различных, неповторяющихся ха, причем лучший визуально эмбрион 5аа был с трисомией 21.

кариотипы у нас с мужем в норме, из факторов риска были возраст 37/40 и мужской фактор.

я вообще не понимаю, почему вы в таком шоке? эмбрион с синдромом дауна может получиться у абсолютно здоровых людей в любом возрасте. даже в 20 лет. с возрастом шансов больше.

и к слову, синдром дауна - это не самое страшное, что бывает в генетике. самое распиаренное, но не самое страшное.

обнаружили такой эмбрион до подсадки - радуйтесь, что просвистело у виска мимо и проверяйте остальных. надеюсь, вы всех пробиопсировали до заморозки.

«и те тоже получается»

нет не получается, это отдельные эмбрионы у которых свои наборы хромосомные, они никак не связаны с первым.

«что делать»: 1. Если брали биопсию делать пгд

2. Если не взяли биопсию разморозить взять и заморозить опять(есть риски при повторной заморозке) и сделать пгд

3. переносить без пгд и при удачной беременности делать нипт в 10 недель

Не очень понятна логика..какое отношение имеет один эмбрион к другим? Ведь это случайность..

Господи, это просто случайна поломка. Практически у каждой женщины в каждой стимуляции такие эмбрионы будут (если не по 21 хромосоме - то по другим, а то и по нескольким) - всего 30% эмбрионов в среднем проходит ПГД, это нормально.
конечно, стоит проверить остальные эмбрионы - они вполне могут оказаться здоровыми.

А по результату пгд именно трисомия по 21 хромосоме, а не моносомия? Трисомия это синдром Дауна, а моносомия это нежизнеспособный эмбрион. Но в любом случае, вероятность, что у оставшихся эмбрионов будет такая же патоогия, как и у этого эмбриона, стремится к нулю. Если у вас нет поломок в кариотипе, хотя это тоже маловероятно. Как правило, дефектный хромосомнвй набор у эмбриона - случайность. И есть очень болшая вероятность, что остальные два совершенно здоровы. Донор тут не при чем обычно.

При чем тут эмбрион с сд и другие два ? Сд это случайная мутация и, если Вы не носитель, то другие два скорей всего не имеют её. Но сделать им пгд нужно обязательно - Вам оно нужно до 12 недель потом переживать здоров ребенок или нет? (На 12 неделе можно сделать нипт)

Если один с трисомией, это совершено не означает, что и другие тоже.

Я проверила 19 своих эмбрионов, 5 были с трисомией по 21й хромосоме. Остальные с совершенно разными поломками. Но у меня и возраст 40+. Риск трисомии с возрастом растёт, но он есть всегда. Даже у здоровых и молодых.

Проверьте остальных, с ними все может быть хорошо. Не паникуйте)

У меня тоже был, но узнала уже после того как замерла беременность и генетический тест дал заключние трисомия 21 хромосомы -СД.

Не очень поняла в чем вопрос, но если бы я узнала об этом до переноса-переносить не стала.

А так это частая поломка. Не зависящяя ни от кого. Просто вот так получилось. Хорошо как вы узнать на берегу.

Паника на пустом месте, радуйтесь что проверили и не перенесли, проверьте остальных и переносите их, если они здоровы. От другого донора тоже могут быть эмбрионы с поломкой, их для этого и проверяют.

Для начала успокойтесь, это случайные поломки. У меня был один с 21, остальные были или с другими поломками или здоровые. Отправляйте остальных на пгд, они могут быть здоровыми. Вы можете написать заявление и утилизировать эмбрионы, любые-это ваша собственность и право.