Генетик после первого скрининга ввела в ужас
Результаты УЗИДевочки, всем привет. 8 мая я прошла скрининг первого триместра, результат по всем параметрам , кроме одного - отличный , но ТВП 3.3 мм. Риски по ХА низкие, СД — 1500, по остальным <8000-20000. Узист все же направил к генетику.
Моя первая беременность была после ЭКО, СД, плод погиб во мне , еще до моей госпитализации. Вторая беременность, ЭКО с ПГТА, эуплоидный эмбрион, реклмендован к переносу.
После скрининга 8-го мая, я почти не напряглась, но вчера сходив к генетику, я в полном раздрае. ОНА НЕ СКАЗАЛА НИЧЕГО ХОРОШЕГО, «ТВП это яркий маркер ХА или ген. мутаций. Нужен микроматричный анализ и ПОЛНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА, если ХА не выявят».
Полноеэкзомное секвенирование стоит 50-70 тыс, но я о нем услышала вчера впервые. Я прочитала много историй, когда с увеличением ТВП девочки делали амнио, им приходило что все хорошо и они не писали , что делали что-то еще… генетик откровенно меня запугивала. Говорила, что если ген. поломка, то это может быть спинально-мышечная атрофия, готова ли я к этому? 🫣Стоимость этого анализа внушительна для моей семьи, но ее можно найти, конечно… Пока что я не знаю , что делать. Помогите девочки, кто то делал этот анализ? Какие результаты вы получали?
Лучший ответ
