Синдром Барттера, СКК

Доброго времени суток, дорогие мамочки!

Хочу поделиться своей истории и возможно получить совет…

Все началось на 25 неделе беременности, ощущения были будто арбуз целиком проглотила, но явных отеков (например, на ногах) не было до родов, в итоге госпитализация в 28,5 недель по причине выраженного многоводия… беременность была спонтанной, но очень желанной нами с мужем, успела переболеть гриппом в первом триместре(

Конечно же, в самом начале, когда только легла в больницу, я ничего не понимала, врачи назначали постоянно анализы и антибиотики, думали может инфекция какая-то или врожденная патология малыша, поскольку карман вод доходил до 24см, мне в общей сложности делали 10 раз амниодренирование (удаление избытка околоплодных вод, каждый раз где-то по 2,5л). В больнице я лежала с 28,5 недель до самих родов-37,6 недель.

Все это время никакой ясности, врач узист предполагала атрезию, но не видела этого наверняка. В 29 недель мы также сдали платно анализ ХМА, в результате которого ничего выявлено не было.

В итоге день х, который мы очень ждали, меня подняли в родовую с целью начать роды, но мнение врачей разделилось и меня направили на КС, и Слава Богу. Хотя, конечно, кс и отхождение от него-жуткое зрелище. Малышка родилась 2450кг и 49см, сразу я ее не увидела, поскольку были риски патологии и необходимость срочной операции, ее подняли в реанимацию.

На следующий день я буквально побежала к ней в реанимацию, где мне сказали что хирурги не подтвердили атрезию, и хирургического вмешательства сейчас не требуется. Как же в тот момент я была счастлива… у малышки было нарушение обмена веществ, электролитные нарушения, слабый сосательный рефлекс, срыгивания- то, что характерно недоношенным незрелым деткам. На следующий день после рождения аппарат ивл убрали, но вскоре вернули, поскольку была небольшая задержка дыхания. Вес где-то 2100. На 3-4 день рождения мы с мужем сдали кровь на полноэкзомное секвенирование по просьбе врача (генетический анализ).

Через 10 дней после рождения ее переводят а ДРКБ, в ОПН, в палату интенсивной терапии (ПИТ), где мы продолжаем симптоматическое лечение нарушений(натрий и калий вымываются в больших количествах, высокий показатель мочевины и креатинина, азотистых шлаков,к тому же воспалительный процесс). Вроде как пытаемся кормить через зонд, и через бутылку, доходим до 40-50мл. Но эпизоды срыгивания так и продолжаются (все это время внутривенное питание обязательно).

Осмотры различных специалистов продолжаются, но ничего критичного, кроме нарушений, которым нет объяснения. Снизился гемоглобин, следом переливание вечером, ребенок очень беспокойный, наутро рентген, ухудшение состояния ребенка-вздутие животика, хотели стабилизировать состояние инфузионно, по словам врача в течение 3 часов животик рос каждые полчаса, и было принято решение оперировать и смотреть что там, в итоге экстренная операция, я ничего не понимаю, ужас и кошмар в голове. Уже прям точно я не скажу диагноз, но вообщем тромбоз сосудов брыжейки, некроз кишечника, на тот день(суббота) осталась половина кишков. В пн повторная операция, удаление сомнительных участков, которые были оставлены, в итоге тонкая кишка 7см, толстая 20+/-, выведена стома, высокая (поскольку тонкая кишка ультра короткая). 2 недели в реанимации, малышка у нас сильная🙏🏻 справилась

дальше нас переводят в хирургическое отделение детей раннего возраста. Пытаемся как то подкармливать по 5 мл, вроде нормально нормально и срыгивания желчью, без свернувшейся смеси. стул жидкий по стоме, на стоме был калоприемник, под ним началось раздражение и было решено убирать мешочек и накладывать повязки, вся эта жидкость желчь просто лилась из стомы, тем самым вызвало ужасное раздражение на коже, буквально разъела ее, плюс ко всему увеличивалась в размерах, стома практически провалилась внутрь. Для малышки это были адские мучения, обезболы в конце концов просто переставали действовать на нее, было принято решение как можно быстрее закрывать стому, но анализы все еще были не в порядке(почки, печень, щитовидка), операция несла большие риски, но она была необходима. В общей сложности стома была у нас около 1,5 месяца.

операция вроде как прошла хорошо, стому закрыли и так же соединили все участки остатков кишков. В итоге у нас ультракороткая кишка: тонкая 5см, толстая 18-20см.

Теперь надо время для восстановления и научить организм жить без кишечника, грубо говоря. Малышка, естественно, беспокойная, и все болит и кушать хочется, а нельзя. Кстати, во время, когда была стома, под конец мы давали смекту, чтобы и в рот хоть что-то попадало и чтобы по стоме не так жидко текло.

началась тахикардия, тон кожи бугристый, прям как колбаса, извините за сравнение, но она была прям очень пятнистая временами… чсс начал доходить 230 и более, хотя она не кричит прям сумасшедше… в итоге одним вечером уже стало прям страшно, когда на мониторе увидели 260, вызвали реаниматолога и он забрал ее в реанимацию, со словами странная ситуация, поскольку по вечерним анализам, кроме имеющихся нарушений, он ничего критичного не увидел, а еще забыла сказать, что и рентген и узи и ЭКГ, все это делалось, и анализы крови и мочи постоянно брались.

в итоге врачам сообщили результат генетического анализа, по которому у малышки очень редкий синдром Барттера, но результат еще полностью не пришел, поскольку генетики завершают подборку генов, и определяют какой именно вид. Это заболевание можно было коррегировать препаратами, которые задерживают калий. И скорее всего мы не лишились кишечника. Но я даже не понимаю, как это упустилось и не было продиагностировано, ведь в интернете написано, что это все определяется врачом урологом... В итоге врачи поняли, что она просто начала высыхать, из-за того, что по расчету вводимой инфузии(парентеральное питание) жидкости в организме недостаточно,поскольку выводится гораздо больше. Начали подбор доз жидкости для баланса в организме. В реанимацию ее подняли с весом 2400, через 4-5 дней она уже 2700, она изменилась в цвете лица и стала пухляшом)) ситуацию усложняется тем, что ей начали давать по несколько мл смеси в рот, а поскольку кишка у нас ультракороткая, все это прямиком выходит, и попа у нас достаточно раздраженная, ведь это практически та же самая желчь. Препарат показанный при синдроме Барттера вроде начали давать, но о действии и эффективности еще рано говорить, поскольку нужно время. Вот такая вот история…

то, что имеем на сегодняшний день. дочку мы безумно любим и верим в нее и в помощь Всевышнего 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Так же хотелось бы спросить, врачи дали название препарата, который создает защитную пленку и возможно помог бы для лечения раздражения на попе -Кавилон спрей. Но ее сейчас сложнее достать в России, дороговат за свою массу и только под заказ, возможно есть какие-то аналоги?

ну и конечно же, если вы или ваши знакомые хоть с чем-то сталкивались похожим, возможно поделитесь историей и советами…