Синдром Дауна и биохимический анализ

Была на первом скрининге на 13-ой неделе. По УЗИ все замечательно - носовая кость, ТВП, размеры малыша, все в пределах нормы. По биохимии - низкий pap (я так понимаю, это прогестерон, так как мне Дюфастон прописали). И в биохимии написали риск трисомии 21 (синдром Дауна) - 1:153. Моя Г говорит, что это очень высокий риск и отправляет к генетику. Я прочитала, что это из-за низкого уровня гормонов вероятность так высоко расчитывается. Может у кого-то было такое? Чему верить, узи или крови? Да приема генетика еще очень долго, а я переживаю)

Девчонки, всем привет!

Зарегистрировалась специально, чтобы рассказать свою историю девочкам, которые оказались в той же ситуации - плохие результаты первого скрининга с высоким риском хромосомных патологий. За прошедшие 10 дней я пережила тот же самый ад, в котором, возможно кто-то находится прямо сейчас. Я перерыла весь интернет и перечитала все топики на эту тему на множестве форумов на трёх языках (не менее 600 историй и бессчетное количество комментариев к ним).

СПОЙЛЕР: не паникуйте (знаю, это почти нереально, но...) и не теряйте надежду - скорее всего у вас всё хорошо.

СПОЙЛЕР 2. Скрининги - зло, которое по сути своей не многим лучше, чем гадание на кофейной гуще. Ему есть достойная альтернатива (совершенно безопасная).

Теперь, когда у вас появился лучик надежды и вы немножко начали дышать, обо всем по порядку.

Пошла на скрининг на сроке 11 недель и 5 дней по рекомендации врача. Сейчас понимаю, что в моем случае такой рекомендации вообще не должно было быть, так как анализ крови был бы так или иначе не информативен. У меня несколько миом, одна из которых довольно большая - 5см, и они влияют как минимум на уровень свободной субъединицы b-хгч. Кстати, также на его уровень влияет, например, приём прогестерона (дюфастон, утрожестан и тд), угроза на раннем сроке, особенности плацентации и масса других факторов, не имеющих никакого (!) отношения к плоду. Но об этом меня изначально никто не предупредил. Я сделала УЗИ, по нему все хорошо, сдала кровь и забыла об этом. Пока через несколько дней мне не позвонили и не сказали, что пришла плохая биохимия, высокий риск трисомии 21 (синдром Дауна) и нужно бы пересдать анализ. Хгч у меня выдал почти 6 МОМ, papp-a 0.98 МОМ, риск по возрасту (мне 31) - 1: 516, риск по биохимии- 1:85, ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК - 1:67!!!! Это был вечер пятницы, так что пересдать можно было бы только в понедельник. Ну, то есть, понимаете, да? Ощущение тотальной беспомощности, отягощенное тем, что даже чертов анализ можно пересдать только через 2 дня. Я сразу же переговорила с несколькими врачами, у которых наблюдаюсь много лет (не по беременности) - среди них гинеколог-онколог и эндокринолог. Они сразу же сказали мне, что вообще не понимают, зачем меня отправили на этот скрининг, ведь в моем случае (гипотериоз+миомы дают так или иначе гормональную свистопляску) он совершенно не информативен по биохимии и что нужно было сразу сдавать генетику. И я уже на следующий день (субботу) записалась на НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), в этот же день и сдала. Сдавала расширенный тест panorama на 13 аномалий плода+5 материнских наследственных патологий идут бонусом. В этом исследовании не берутся в расчёт никакие факторы, связанные с особенностями организма матери, а выделяется и изучается непосредственно днк ребенка (если еще точнее, то скорее плаценты, но тк плацента это производная плода, а не матери, то в 99.9% случаев это одно и то же; исключение составляет такая редкость, как плацентарный мозаицизм, но в этом случае и инвазивные тесты (прокол) бессильны). Точность НИПТ 99.9%. Я читала про несколько ложно-положительных случаев на синдром Тернера, но не нашла абсолютно ничего про ложно-отрицательный, как ни старалась (старалась я сильно). В общем, вывод такой - если вы сделали НИПТ и вам пришли низкие риски, выдыхайте и наслаждайтесь беременностью. Если, не дай бог, где-то показал высокий риск, уже тогда рассмотрите вариант инвазивного теста - точность его чуть выше (99.99%).

Бонусом определяют пол ребенка. Так что, сегодня мы узнали, что ждем здоровую девочку. :)

Единственным безусловным минусом этого теста является его цена - мы заплатили 34 тысячи рублей (но я брала расширенный, он самый дорогой). Результаты, согласно договору, должны предоставить в течение 7ми рабочих дней. Мне прислали на почту с небольшой задержкой- в 12 часов дня 8го дня. Если вы и так набоюдаетесь платно, то каждый скрининг обходится вам около 5к (в Москве, во всяком случае), 3 скрининга - 15к, а за 23 можно уже сделать генетический. Я в следующую беременность однозначно выберу для себя этот вариант.

Не передать, сколько я прочла подобных историй, когда ставили риск 1:100, 1:50, 1:25, 1:17, 1:11, 1:5 и 1:4 - а НИПТ (или инвазивка) показывали, что ничего из этого нет и рождались здоровые детки. Сколько слез, сколько мучений, бессонных ночей, и, к сожалению, порой и прерываний здоровых беременностей у тех, кому не довелось вовремя узнать о том, что скрининг - это не приговор, а всего лишь нелепая зачастую вероятность, базирующаяся исключительно на показателях матери, а не ребенка. Что ужаснуло еще больше (хотя, казалось бы, куда уж больше?) - это количество историй девушек, у которых все 3 скрининга показывали идеальные результаты и минимальный риск, а по итогу рождались малыши с патологиями, к чему ни одна из этих женщин не была готова.

Я ни капли не пожалела о потраченных деньгах. Если бы заранее была осведомлена о том, что именно представляет собой скрининг - ни за что бы на него не пошла. Делала бы узи (в идеале экспертные, я делала одно уже после того, как пришел ужасный скрининг, делала в другой клинике уже) и сдала бы сразу НИПТ.

Девочки, милые, если вы сейчас в аналогичной ситуации, не отчаивайтесь! Нас таких очень, очень много. По некоторым данным, каждую 5ю беременную женщину сейчас ставят в группу риска, отправляют на пересдачу анализов и на прокол. Это либо рабочая коммерческая схема, либо неосведомленность самих врачей, не предупреждающих девушек о том, что на результаты влияет множество факторов со стороны матери и во многих случаях эти анализы совершенно неинформативны и не показательны. У нас ведь до сих пор поголовно всех сажают на те же прогестероны, хотя на Западе от них давно отказались по одной простой причине - их эффективность для сохранения беременности не подтверждена (есть множество новейших исследований на эту тему, правда, по большей части на английском. На русском языке об этом можно почитать в статьях доктора доказательной медицины - Е.П. Березовской).

Удачи вам, девчонки, грамотных врачей, спокойной, счастливой беременности и лёгких родов!

UPD. Решила написать здесь обновление уже после родов - абсолютно здоровая прекрасная малышка у нас! ❤

#скрининг #высокийриск #высокийхгч #результатскрининга #нипт #panorama

Добрый вечер! Сегодня ровно 12 недель беременности, сделали первое УЗИ и скрининг. По УЗИ все хорошо, а вот в скрининге написано синдром Дауна (по биохимии)- высокий риск! Я вся в слезах не знаю что делать! Может у кого нибудь такое было, расскажите чем все закончилось?

«Современные лекарства подобны атомной энергии: они способны принести как огромную пользу, так и огромный вред»

Деррик Данлоп, первый председатель комитета по безопасности лекарств Великобритании

Наконец-то стала общеизвестной необходимость применения фолиевой кислоты до и во время беременности. Последние годы мы пишем и говорим об этом так часто, что даже самые нерадивые осознали сверхактуальность использования фолатсодержащих препаратов.

В популярной и профессиональной литературе прекрасно освещена связь дефицита фолатов с дефектами развития нервной трубки у плода. Почему-то практически не принимается во внимание, что частота других врожденных дефектов при дефиците фолатов гораздо выше. В первую очередь, это врожденные пороки сердца (встречаемость 1:100), дефекты крупных артерий, гипотрофия плода, синдром Дауна, расщелина нёба.

Общеизвестно, что фолаты синтезируются в организме человека в незначительных количествах микрофлорой кишечника. Правда, делает это микрофлора исключительно для обеспечения собственных нужд и потребностей.

Пришли к консенсусу и по вопросу невозможности обеспечения нужд организма фолатами только за счет продуктов питания. Современное производство пищевых продуктов не оставляет шансов для накопления фолатов . Ускоренные технологии выращивания листовых овощей не позволяют растениям накапливать фолиевую кислоту в достаточной мере. При варке овощей и мяса потери фолиевой кислоты достигают 70-90%, при поджаривании мяса - 95%, при варке яиц - 50%. Свежие лиственные овощи, хранимые при комнатной температуре, теряют до 70% фолатов при 3-х дневном хранении.

В 1998, FDA постановило, что все зерновые продукты должны обогащаться фолиевой кислотой в концентрации 140 мкг/100 г с целью увеличения потребления фолиевой кислоты в общей популяции до 100 мкг/день

В 2010 г. 53 страны мира приняли законы об обязательном обогащении пшеничной муки фолиевой кислотой - рис 004. Фолиевая кислота была добавлена к наиболее широко употребляемым продуктам - хлебу и макаронам в количестве 100-300 мкг на 100 г продукта. Этот вариант борьбы с дефицитом фолатом получил красивое название - фортификация.

Действительно, съев два гамбургера и порцию пасты, среднестатистическая американская женщина получит правильную дозу фолатов - 400-500 мкг/сут. Сценарий выглядит потрясающе. Но в нем есть серьезные изъяны.

К сожалению, средний американец потребляет около 4 000 ккал/сут, из которых 46% приходится именно на углеводы (ВОЗ, 2006). Реальное потребление фолатов при этом может превысить рекомендованную норму 400 мкг в 5-10 раз!

Есть еще одна проблема. Целевая аудитория, нуждающаяся в дотации фолатов, это женщины детородного возраста, ибо основной целью программы является снижение частоты рождения детей с дефектами нервной трубки. Именно эта когорта вполне может следить за фигурой и ограничивать потребление мучных изделий. Следовательно, формируется определенный дисбаланс. Кто-то получит неоправданно высокую дозу фолатов, кто-то - недостаточную.

Обязательное обогащение пищи фолатами не было введено в Европе в связи с пока

не установленным риском использования обогащенных продуктов в общей популяции.

Очень показателен пример Великобритании. В 2008 году проведено прогнозирование соотношения эффективности и безопасности фолирования муки в масштабах страны. Исследователи пришли к выводу, что введение фортификации будет профилактировать от 8 до 160 случаев рождения детей с ДНТ в год. В то же время, от 400 000 до 800 000 англичан получат дозу фолиевой кислоты, превышающую физиологическую норму в 2-3 раза.

Таким образом, повсеместная фортификация продуктов неизбежно будет приводить к гипердозированию фолиевой кислоты.

Чего боится Европа? Это же водорастворимый витамин - передозировка невозможна? И почему не боится Россия?

В нашей стране живут бесстрашные и щедрые люди. Как ни странно, в РФ наметилась чрезвычайно тревожная тенденция - избыточное потребление фолиевой кислоты в виде фармакологических препаратов в дозах 5000 мкг в 1 таб, назначение фолиевой кислоты по 1 мг (1000 мкг) по 3-6 таблеток в сутки. Отечественная фолиевая кислота в расфасовке по 1 мг повсеместно назначается по 2 таб х 2 раза в день, по 1 таб х 3 раза в день, по 1 таб в сутки.

У меня есть теория, объясняющая этот феномен. На вопрос: «Какую дозу фолиевой кислоты следует рекомендовать на прегравидарном этапе и во время беременности?», большинство акушеров - гинекологов уверенно отвечает: «400-800 мкг/сут». Вероятно, существует некоторый арифметический пробел в нашем образовании.

Напоминаю: 1 мг = 1000 мкг. Рекомендованная доза фолатов 0,4-0,8 мг = 400-800 мкг.

4 таблетки по 1 мг в сутки, видимо, у некоторой части специалистов ассоциируются с дозой в 400 мкг. В этом-то и весь компот.

К сожалению, это далеко не все. В нашей стране существует целая когорта весьма авторитетных специалистов, искренне считающих, что для профилактики ДНТ необходима доза в 5 мг в сутки. Некоторая их часть окопалась в МОНИИАГе и диктует эту норму на всю Московскую область.

Действительно, такая точка зрения имеет право на существование. Следует различать два направления: профилактическое (восполнение суточной потребности) и высокодозная витаминотерапия.

Для проведения высокодозной терапии фолиевой кислотой существуют определенные показания:

1. Компенсация дефицита фолатов при проведении химиотерапии антифолиевыми препаратами (метотрексат, комбинация сульфаметоксазола и триметоприма), противосудорожными препаратами (фенитоин, примидон, фенобарбитал).

2. Глубокий гиповитаминоз и авитаминоз фолиевой кислоты (Фолиево-дефицитные анемии - D 52 по МКБ Х).

3. Гипергомоцистеинемия.

4. Алкоголизм.

5. Нарушение всасывания в ЖКТ (болезни тонкой кишки, спру, синдром мальабсорбции и пр.).

6. Генетическая предрасположенность: полиморфизм 677 С>Т гена метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR) и другие полиморфизмы генов фолатного метаболизма.

Как всегда, хотели как лучше. Исходно предполагалось, что высокодозная терапия фолатами необходима при гипергомоцистеинемии у пациенток с привычным невынашиванием беременности. Затем показания как-то незаметно расширились и превратились в абсолют - МОНИИАГ настойчиво требует назначать 5 мг фолиевой кислоты всему, (что шевелится) всем беременным в Московской области.

Насчет того, что в усердии своем в нашей стране «расшибают лоб», известно очень давно. Поэтому не так давно мы обсуждали шедевральные назначения:

Фолацин по 1 таб х 3 раза в день = 15 000 мкг фолиевой кислоты

Ангиовит по 1 таб 2 раза в сут + фолиевая кислота по 1 таб х 3 раза в сутки = 13 000 мкг в сутки

(один недобрый доктор еще и посетовал, что фолиевой маловато и предложил добавить еще таблеточку Элевита. С Элевитом получалось бы 13 800 мкг в сутки).

Почему же «больше» не означает «лучше»? В чем причина тревоги?

Фолиевая кислота в дозе соответствующей суточной потребности для беременных и кормящих, относится к категории безопасности «А». Использование доз фолиевой кислоты, превышающих суточную потребность, переводят этот витамин в категорию «С» (риск для плода не может быть исключен).

К примеру, высокие уровни фолатов плазмы у беременных связывают с высоким риском развития ожирения и инсулинрезистентности у детей. (Yajnik, 2008)

Последние 10-15 лет исследователи проявляют лавинообразный интерес к этой теме. Оказалось, что избыток фолиевой кислоты далеко не безобиден.

Швеция. У мужчин старше 59 лет риск рака простаты увеличивается в 2 раза (Hultdin J. 2005)

Ганновер, США - РКИ. Применение более 1 мг фолиевой кислоты в сутки увеличивает риск прогрессирующих колоректальных аденом на 67% и у мужчин, и у женщин

США - исследование 25400 женщин в возрасте 55-74 лет. Показано 20% увеличение риска рака молочных желез при приеме фолиевой кислоты более 400 мкг/сут и 70% увеличение риска при приеме более 850 мкг/сут

Помимо повышения риска онкологических заболеваний, избыток фолиевой кислоты негативно сказывается на функции нервной системы. У пожилых пациентов риск когнитивных нарушений повышался в 5 раз по сравнению с пациентами с нормальной концентрацией фолатов.

Подобных исследований десятки и сотни. Подобно лавине или тайфуну, они накрывают любознательного читателя, крутят, путают, сбивают с толку и, обессиленного, выбрасывают на берег.

Становится понятно, чем опасно тотальное фолирование муки. Совершенно очевидно, что пытаясь предупредить возможные пороки развития детей, общество подвергает риску представителей старшего поколения, предлагая им опасно высокие дозы фолатов при злоупотреблении мучными продуктами. Кроме того, подсчет полученной дозы фолатов становится совершенно невозможным. Не меньшая осторожность необходима при применении различных БАДов. Большинство исследователей убеждены: лучшее - враг хорошего, а «больше» - не значит «лучше».

Между тем, ни в коем случае нельзя впасть в ересь отрицания необходимости восполнения дефицита фолатов в физиологической дозировке.

Рекомендованная ВОЗ доза в 400-800 мкг в сутки безопасна и необходима на прегравидарном этапе и во время беременности. Особенно, если нас интересует конечный результат.

Почему применение высоких доз фолиевой кислоты во время беременности становится весьма спорным?

Придется залезать в биохимию. Ну хотя бы одним глазком:)

Фолиевая кислота, использующаяся для фортификации продуктов и изготовления лекарственных средств, существенно отличается от эндогенных фолатов. Это искусственно созданное химическое соединение, не существующее в живой природе.

Усвоение фолиевой кислоты и природных фолатов занимает не менее 2-5 часов. Под воздействием фолатпревращающих ферментов, фолиевая кислота превращается в дигидрофолиевую, а затем в тетрагидрофолат и метилентетрагидрофолат.

Примерно за 2-3 часа фолиевая кислота абсорбируется в тонком кишечнике и поступает в кровь. Кровь приносит ее во все органы и ткани. Там и происходит знакомство с фолат-рецепторами (или фолат-транспортерами) - белками, которые занимаются переносом фолатов внутрь клетки.

По мнению доктора Nijhout, фолат-транспортеры испытывают горячую любовь к экзогенной фолиевой кислоте. Именно поэтому переизбыток фолатов, введенных путем фортификации или в составе лекарственных средств, будет затруднять транспорт активных эндогенных фолатов. Таким образом, на фоне избыточного потребления фолиевой кислоты возникает функциональный недостатокэндогенных фолатов, которые не могут реализовать свои эффекты, т.к. метаболические маршруты оккупированы избытком введенной в составе препаратов фолиевой кислоты.

Напомню, что основным показанием для высокодозной терапии фолиевой кислотой, помимо алкоголизма, применения антифолиевых препаратов и фолиево-дефицитной анемии, являются вполне акушерские проблемы: гипергомоцистеинемия и полиморфизмы генов фолатного метаболизма

Главный фрагмент в этой истории, ген MTHFR, расположен у человека на коротком плече первой хромосомы.

Полиморфизм гена MTHFR

Наиболее изученной является мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.

У европейцев такая мутация в гомозиготном варианте встречается с частотой 10-12%. Гипергомоцистеинемия выражена и у гетерозигот, но в меньшей степени.

10-12% - это очень много. Поэтому, проводя обследование на генетические пролиморфизмы генов тромбофилии, чаще всего мы находим именно эту поломку. Раз это есть, значит, это кому-то выгодно. Существует гипотеза, что во время голода снижение активности MTHFR приводит к снижению реметилирования гомоцистеина, и таким образом сберегает ресурсы для жизненно важного синтеза ДНК и РНК. Согласно другой гипотезе, носители мутантного аллеля имеют меньшую вероятность заболевания раком толстой кишки, в результате чего частота мутации в популяции может постепенно возрастать. На сегодняшний день, связь дефектов нервной трубки у плода с гомозиготностью матери по аллелю 677T считается доказанной. Так же доказано, что дефицит фолатов может стать причиной ДНТ и без мутации в гене MTHFR .

Дефицит фолатов в организме беременной, даже не реализовавшись в пороки развития, непременно проявит себя повышением риска других осложнений:

• отслойка и инфаркт плаценты,

• спонтанный аборт,

• привычное невынашивание,

• преэклампсия вследствие распространённых дефектов формирования и созревания элементов трофобласта и плацентарного сосудистого русла. - рис 002

Совершенно очевидно, что при отсутствии MTHFR - метилентетрагидрофолатредуктазы - фолиевой кислоте и фолатам, поступившим с пищей не суждено превратится в L-5- метил - ТГФ (метилентетрагидрофолат). Применяя высокие дозы фолиевой кислоты можно, по крайней мере, добиться «занятости» фолат-транспортеров и надеяться на то, что хоть какая-то часть прорвется в клетку и сможет принять участие в столь важных реакциях метилирования и реметилирования.

Эта стратегия имела и имеет право на существование, но. Не так давно на рынке РФ появились препараты, содержащие в своем составе именно L-5- метил - ТГФ. Это вещество имеет торговое название «метафоллин» и входит в состав фортифицированных КОК и индийского БАД .

Исследователями высказывается робкая надежда, что применяя метафоллин, вместо высоких доз фолиевой кислоты, можно добиться, по крайней мере, такого же эффекта

Действительно, пришла биохимия и там сказано что высокий риск что у ребеночка синдром Дауна. Муж сдался. Разговаривать с ребеночком перестал. Но я верю что все хорошо и обижаюсь на него-ТАК НЕЛЬЗЯ!!!! Ребенок все понимает. Молюсь. Целыми днями молюсь! Назначли анализ у самого ребенка кордоцентез(или как там правильно пишется не помню!) Я как МАМА верю что ребенок у меня здоровый!!!! Анализ назначен на 14 января. Буду ждать, верить и надеется. Надежда умирает последней!

Пришла я сегодня в ЖК узнать результаты анализов и т.д. (три недели назад сдала скрининг первый).

Мой врач в отпуске, пошла к акушерке, она меня взвесила, спросила почему я вес не набираю) и т.д. смотрю я в карту на анализы, она мне говорит все хорошо. Я вижу что рекомендации в пренатальный центр что то там завышено. Пришла зав. отделением. А я за пару дней до этого звонила в управление главному гинеколугу по ЮВАО узнать что положено и не положено и какие анализы мне надо сдать и не надо.

Ну вот! Эта зав. отделением меня спросила почему я к ней не пришла и т.д. Я ей популярно все объяснила. Дальше меня без очереди и т.д. отвели к врачу, которая минут 40-50 подробно мне рассказывала все результыты моих анализов и т.д. и что у меня и как. дала направление в пренатальный центр и справку на работу о том что мне нужен легкий труд. И много другой информации.

По скринингу у меня высокий риск 1:250 по биохимии на синдром дауна. У Кого так было? Чем это закончилось?

Но вот когда я вышла из кабинета вся очередь начала шипеть мне в след, а бабка какая то, которая там вообще не понятно что делала ( с 8 до 10 утра прием беременных, а время было 9 утра). Начала меня проклинать и т.д. Я ее вежливо послала и злая пошла на работу.

Вот можно подумать я платила кому то или просилась без очереди. Это решение глав.врача отделения, отказываться я думаю не должна.