Синдром Тернера

Синдром Тернера (45,X и другие кариотипы): признаки, фенотип В отличие от пациентов с другими половыми хромосомными анеуплоидиями, девочек с синдромом Тернера часто идентифицируют при рождении или до половой зрелости из-за отчетливых фенотипических признаков. Синдром Тернера значительно более редкий, чем другие анеуплоидии по половым хромосомам. Встречаемость фенотипа синдрома Тернера - приблизительно 1 на 4000 новорожденных девочек, хотя в некоторых исследованиях приведены значительно более высокие цифры. Наиболее частая хромосомная конституция при синдроме Тернера - 45,Х (иногда неправильно записываемая 45,Х0), без второй половой хромосомы. Тем не менее до 50% случаев имеет другие кариотипы. Около четверти случаев синдрома Тернера - мозаичные кариотипы, в которых только часть клеток содержит 45,Х. Наиболее частые кариотипы и их приближенные относительные частоты следующие: 1) 45,Х: 50% 2) 46,X,i(Xq): 15% 3) Мозаики 45,Х/46, XX: 15% 4) Мозаики 45,X/46,X,i (Xq): около 5% 5) 45,Х, другая аномалия X: около 5% 6) Другие мозаики 45,Х/?: около 5% Состав хромосом клинически значим. Например, пациентки с i(Xq) подобны женщинам с классическим 45,Х, пациентки с делецией Хр имеют низкий рост и врожденные пороки развития, а с делецией Xq часто имеют только дисфункцию гонад. Типичные аномалии при синдроме Тернера включают низкий рост, дизгенезию гонад (в результате нарушения их формирования яичники обычно представлены соединительнотканными полосками), характерное необычное лицо, складчатую шею, низкий рост волос на затылке, широкую грудную клетку с широко расположенными сосками и высокую частоту почечных и сердечно-сосудистых аномалий. При рождении младенцы с этим синдромом часто имеют важный диагностический признак - отек тыльной стороны стоп и кистей. синдром Тернера У многих пациентов обнаруживают коарктацию аорты, женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск сердечно-сосудистых аномалий. Лимфоотек может проявляться во внутриутробном периоде, вызывая кистозную гигрому плода (обнаруживаемую при ультразвуковом исследовании - УЗИ), вызывающую видимые после родов шейные складки. Синдром Тернера следует заподозрить у любой новорожденной девочки с отеком кистей и стоп или с гипоплазией левых отделов сердца или коарктацией аорты. Возможность этого диагноза нужно также учитывать в подростковом периоде у девушек с первичной или вторичной аменореей, особенно если они низкого роста. Терапия гормоном роста показана для всех девушек с синдромом Тернера и позволяет прибавить от 6 до 12 см роста. Обычно считают, что интеллект у женщин с синдромом Тернера будет нормальным, хотя приблизительно 10% пациенток имеют значимую задержку развития, требующую специального образования. Даже среди тех, кто имеют нормальный интеллект, тем не менее, часто выявляют недостаточность в пространственном восприятии, двигательной и тонкой моторике. Как следствие, невербальная оценка IQ значительно ниже вербальной, и большинство пациенток нуждается в педагогической поддержке, особенно по математике. Женщины с синдромом Тернера имеют высокий риск низкой социальной адаптации. Сравнение девушек 45,Х с материнским и отцовским происхождением Х-хромосомы показало значительно худшие социальные навыки при материнской Х-хромосоме. Поскольку эффект родительского происхождения может объясняться импринтингом, такую возможность исследуют для генов Х-хромосомы, которые влияют на фенотип. Высокая встречаемость кариотипа 45,Х при спонтанных абортах уже упоминалась. Аномалия присутствует предположительно в 1-2% всех зачатий; выживание до срока родов - редкое явление, и более чем 99% таких беременностей спонтанно прерывается. Единственная Х-хромосома примерно в 70% случаев имеет материнское происхождение; другими словами, хромосомная ошибка, ведущая к потере половой хромосомы, обычно происходит у отца. Основа для необыкновенно высокой частоты утраты Х- или Y-хромосомы неизвестна. Кроме того, неясно, почему кариотип 45,Х, столь часто летальный внутриутробно, очевидно полностью совместим с жизнью после родов. Утраченные гены, ответственные за фенотип синдрома Тернера, должны находиться как в Х-, так и Y-хромосоме. Предполагают, что эти гены входят в число генов, избегающих Х-инактивации, в частности, находящихся на коротком плече, включая псевдоаутосомную область. Иногда у пациентов с низким ростом, дизгенезией гонад и умственной отсталостью выявляют небольшие кольцевые Х-хромосомы. Поскольку задержка умственного развития нетипична для синдрома Тернера, наличие такой задержки с другими аномалиями у больных с кариотипом 46,Х,r(Х) связывают с тем, что небольшие кольцевые Х-хромосомы утрачивают центр Х-инактивации. Невозможность инактивировать кольцевую Х-хромосому приводит к избыточной экспрессии генов, в норме подлежащих инактивации. Обнаружение кольцевой Х-хромосомы при пренатальной диагностике может вести к большой неопределенности, в таком случае показано исследование экспрессии гена XIST. Большие кольца, содержащие центр Х-инактивации и экспрессирующие ген XIST, приводят к развитию фенотипа синдрома Тернера; при небольших кольцевых хромосомах без экспрессии гена XIST можно предполагать более серьезный фенотип. Источник: http://meduniver.com/Medical/genetika/sindrom_ternera.html MedUniver

Спасибо,что ответили....вы написали как есть....и за пожелание здоровья моей девочке-спасибо!Бог-Творец!Вся надежда теперь только на Него!

Тут каждая мама принимает решение, ведь и животные уничтожают или бросают больное потомство. Это регулирует здоровье человечества. Но все таки 15 недель и 32-это пропасть целая...В 32 уже младенчик почти развился...

Еще почитала, что очень многие люди с этим синдромом обладают прекрасным интеллектом. Я вам желаю спокойствия и принятия любого своего решения. Все будет хорошо, как бы банально это не звучало.

Милена, это действительно так . Среди нас тысячи таких женщин и мы никогда не догадаемся об этом .

Tanya, Спасибо, Узнали в 8 лет, у нас только рост маленький. остальное впорядке, а как форумы назывываются, может знаете. .? Спасибо !!

Tanya, я узнала в 12 лет что у дочери Тёрнер . До этого никогда не болела и умница и красавица . Учится отлично , посещает кружки , рисует и танцует . Но в 12 лет не начались месячные. Начали обследоваться, узнали что у нас Тернер …