Мутации гемостаза, ищу сестер-мутантов :-D

Mery, при приеме метилкобаламина (я так понимаю, MB12- это метилкобаламин? посмотрите полное название) и 5-MTHF все должно быть в порядке при следующей беременности. Почитайте что такое метилирование. Это когда метильные группы (из метилфолата, метилкобаламина) прикрепляются к "мутантному" гену и заставляют его "молчать", т.е. не позволяют ему выражаться. Можно попробовать вместо уколов (чтобы не мучать ребенка) заказать метилкобаламин с айхерба, есть в виде леденцов с разным вкусом. И метилфолата (5-MTHF) тоже большой выбор на айхербе, сравните цены, может получится дешевле, чем с Израиля. Обзор разных вариантов я приводила вот тут. Для ребенка очень нужна безглютеновая-безказеиновая диета (БГБК), надеюсь Вы знаете и применяете.

метилфолат с метилкобаламином для первых двух мутаций, а при PAI-1 гомозиготе рекомендуют обсудить с врачом гирудотерапию и прием аспирина. Сперва лучше сдать анализ на агрегацию тромбоцитов

Катя, здравствуй! Помоги советом, пожалуйста! Предыстория в комментарии выше) Поставили тромбофилию, коагулограмма в норме, гомоцистеин в декабре был 6.69, содержание Б9 и Б12 в крови норма (Б9 14.65нг/мл, Б12 533пг/мл). Весной собираемся снова планировать.. Мне выписали за 2 мес до планируемой Б Бетаин гидрохлорид 2 капс 3 р.д. Нейровитан 1т 3 р.д. Фолиевая 5мг И Б планировать на фоне применения антикоагулянтов - фраксипарин, клексан. Фолиевую я пить перестала, учитывая мутации. Показала доктору состав Солгар Метафолин 800 (тык), она говорит, что для меня это маленькая дозировка, надо не меньше 5мг фольки. О том, что это другая ее форма, она даже не прокомментировала. Сейчас пью Jarrow Formulas Methyl B-12 & Methyl Folate по 1 шт, скоро посмотрю, как изменится гомоцистеин. Собираюсь делать заказ с херба и начать эти "2 мес до планируемой Б". Закажу Betaine HCI . В ступор вводят эти Нейровитан (В1 - 25 мг, В2 - 2,5 мг, В6 - 40 мг, В12 - 0,25 мг в одной таблетке) + фолиевая к-та 5мг. Это вроде как общепринятая практика "профилактики возникновения тромбофилии на фоне повышенного уровня гомоцистеину". Но я, учитывая свои гомо MTHFR и MTRR, хочу все же заменить фольку на Солгар Метафолин 800мкг 1 шт в день. Нейровитан тоже не решу - пусть будет из наших аптек (но блин дорого - 30шт за 142грн на 10 дней) или все же можно его заменить Б-комплексом с херба.. Извини за многобуков, несколько дней не могу решиться. Буду очень признательна, если найдешь время для прочтения сего опуса)

Надя, привет, а вопрос в чем?

Привет! Страшного ничего нет, рядовая картина. Очень хорошо, что нет мутаций F2, F5, FGB, PAI-1. При мутации MTHFR советую проверить уровень гомоцистеина, после этого и будет ясно в какой дозировке пить метилфолат, метилВ12. Сдавать анализ нужно правильно, писала тут и тут. Выкидыш мог быть следствием повышенного гомоцистеина, но не только...MTHFR1298 тоже влияет на вынашивание- статья. Вот рекомендации по образу жизни и диете при мутациях MTHFR. Метилфолат можно пить длительно на протяжении всего периода планирования беременности, новая дневная норма сейчас 267 мкг в день (если гомоцистеин будет выше 6, то для снижения нужно будет пить побольше)

Аля, пришли в личку свой мейл, скину тебе интересную табличку симптомов, которую я сама год составляла, это к вопросу разобраться, какие еще могут быть "подводные камни" в планировании. Ничего особо плохого нет, можно сказать среднестатистическая ситуация, тут таких девочек тыщщи:)) Обязательно нужны метилфолат и метилкобаламин (это по MTHFR, MTRR мутациям), а при PAI мутации рекомендуют проверить кровоток в матке, и во время беременности следить за уровнем фибриногена, ддимера. Аспирин, вэссел при планировании, в зависимости от текущей картины крови, может врач назначит гирудотерапию за 1,5 мес до протокола. При беременности могут назначить уколы гепаринов

Ой, какой ужас насчет Ваших потерь:(( а фибриноген и вообще гемостаз в беременность контролировали? Антифосфолипидный синдром сдавали? Наверное все же причиной потерь деток была тромбофилия. Фибриноген- это 1 фактор свертывания. При повреждении сосуда, остановка кровотечения начинается со скопления и прилипания тромбоцитов к поврежденной стенке сосуда, и их склеиванию между собой с образованием тромбоцитарного тромба. Благодаря местной активации свертывания, вызванной тромбоцитами, тромбоцитарный тромб дополнительно укрепляется фибрином. Фибрин образуется из фибриногена под влиянием тромбина, далее фибрин под действием фактора XIII конвертируется в стабилизированный нерастворимый сгусток крови (тромб). И тут есть поломка в гене фибриногена, гомозигота. Полиморфизм G(-455)A приводит к повышению экспрессии фибриногена в результате чего его концентрация в крови возрастает, что вызывает гиперкоагуляцию и значительно повышает риск тромбообразования... Так что возможно при беременности нужны будут антикоагулянты (гепарины), обсудите это с врачом. Будущие мамочки с диагностированной тромбофилией требуют особого наблюдения в этот деликатный период. Важное значение следует уделять данным УЗИ на различных сроках беременности, а также изучению кровотока (допплерометрии) в плаценте. При тромбофилии в I триместре отмечается снижение васкуляризации в различных областях плаценты, что является предпосылкой для формирования хронической плацентарной недостаточности. Беременным с трормбофилией в I триместре до 8 недель можно производить трехмерную эхографию маточно-плацентарного кровотока. Она является высокоинформативным методом выявления на ранних стадиях осложнений гестации у женщин с тромбофилиями. Во II и III триместрах необходим контроль за состоянием плода по данным фетометрии, допплерометрии и кардиотокографии плода (КТГ). При гомозиготе MTRR нужен В12 в активной форме, метилкобаламин. Можно в составе каких-то комплексов мультивитаминов, например такой

я думаю, что при гомозиготе Пай, одного Вэссела все же маловато будет... не очень хорошая мутация, почитайте больше в комментариях внутри по ссылке, там я приводила рекомендации российских гематологов при PAI-1 проходить курс гирудотерапии за 1,5 мес до ЭКО, еще может магниты на проекцию матки, обсудите с врачом. Ну и ддимер контролировать, фибриноген сразу после //

Трисомия по любой хромосоме происходит в том случае, если при одном из делений идентичные хромосомы не разошлись к разным полюсам клеток, тогда после мейоза, в одной из клеток будет на одну хромосому больше. Чаще всего - это чистая случайность. К сожалению, вероятность таких сбоев повышается с возрастом.

Таслима, да, при мутации MTHFR нужен метилфолат, при MTR, MTRR- активная форма вит В12- метилкобаламин. В фемибионе 200мкг метилфолата и 200мкг обычной фольки, в дозе до 200мкг она усваивается и не мешает метилфолату, если больше- то будет мешать. Поэтому Фемибион можно, а от Ангиовита лично я бы воздержалась. 13 фактор может мешать имплантации, особенно когда сочетается с мутацией PAI-1... но что с ним делать, я сама еще толком не поняла

Ольга, здравствуйте. Нужно снизить гомоцистеин ниже 6 (активной формой фолиевой кислоты, метилфолатом, именно она нужна при MTHFR). Подробнее тут. При PAI-1 нужно следить за уровнем рфмк, д-димера (особенно при беременности), рекомендуется сдать агрегацию тромбоцитов и по результатам обсудить с врачом гирудотерапию (курс пиявок), а также назначают при подготовке к ЭКО аспирин, Вэссел дуэ, уколы низкомоллекулярных гепаринов (фраксипарин, клексан), витамны группы В, омега-3, вит Е

Нужен, т.к. у Вас мутация во II факторе свертывания,это наследственная тромбофилия. Подготовка к беременности и родам при тромбофилии

привет, гетерозигота F13A1 (как у меня, отписана в этой статье), гетерозигота ITGA2 (то же описана), гомозигота PAI-1 (SERPINE), гетерозигота MTRR (нужно сдать гомоцистеин)

можно отдельно. Витамин В12 (по 1/2 таблетки) , В12+В6+метилфолат (через день)