неинвазивный ДНК-тест
Анализы, скринингиС чего б начать...
__Пришел скрининг из ЖК: риск синдрома Дауна 1:183 (высокий риск, по моей крови). По узи все ок. На этом скрининге напутали мне сроки, т.к. по мес.срок был 11 недель 0 дней, по узи 12 и 3.
__Записываюсь на узи в платный центр (старшей показать малыша в пузе), в этот же день мне звонят из моей жк и говорят о плохом результате скрининга. Дают направление в роддом к генетику. Поскольку все равно уже ребенка облучаю, сдаю скрининг повторно. Риск 1:1100 (низкий риск, опять же только по крови). Срок по мес 13 недель 3 дня, по узи 13 нед 5 дней, узист говорит, крупный плод.
__Приезжаю в роддом к генетику. Показываю оба скрининга. Она запугала до смерти, хотя до сегодняшнего дня я вообще не переживала по этому поводу.
Короче предлагает не ждать и сразу делать прокол (амниоцентез). Информативный, 99%...
Потом сказала, что есть альтернатива: неинвазивный пренатальный днк-тест. Стоит около 40 т.р. На анализ берется моя кровь, в которой якобы находятся частички крови малыша. Делают днк тест... говорят, у него достоверность 97%. Но срок его изготовления 2-4 недели...
__Стою перед выбором:
1. Сделать днк-тест. Сейчас. И если он положительный, делать прокол.
2. Сделать амниоцентез, т.е. забор хориона или крови из пуповины.
3. Не делать ничего и жить спокойно с результатами узи. А они все хорошие
Расскажите свои истории, истории друзей, знакомых. Кто делал эти тесты? Оправдали ли они себя? Были ли случаи, что днк или амнио показали отрицательный результат, а малыш родился больным? И наоборот положительный результат тестов и здоровый ребенок?
----------------------------------------------
17.08. Тест мы все-таки решили сделать. Сегодня пришел результат. По всем показателям низкий риск. Слава Богу! Мы счастливы и надеюсь это состояние не изменится до встречи с нашей маленькой девочкой.
Анализ сдавали в Геномеде за 35 т.р. (5 аномалий + пол). Срок изготовления по факту вышел 14 календарных дней. Результат пришел на эл. почту.
Регина
Могу посоветовать лабораторию https://kazan.ralzo.ru/dnk-test-zdorovye-rebenka/neinvazivnyj-prenatalnyj-dnk-test-prenatest/
Здесь делали в свое время. Результаты точные и быстрые. Никаких лишних вопросов. Все очень деловито и профессионально. Советую не мучиться, а сделать тест. Сроки изготовления теста быстрые как я указала до этого.
26.02.2019
Ответить
☸ڿڰۣ- Света☸ڿڰۣ-
Молодец что сделала. Теперь можно жить спокойно. Легкой Б. Мне этот тест предстоит.
05.09.2016
Ответить
☸ڿڰۣ- Света☸ڿڰۣ-
Вотнаписала. А дату не глянула. Как малыш в итоге ?? Все хорошо?
05.09.2016
Ответить
Anastasiya
Да, доченька родилась здоровой, никаких отклонений.
Только вот болтать по-человечески не хочет 
09.09.2016
Ответить
Anastasiya
Ооо, да! Он прекрасен! Агль-агль - наше самое любимое )))) вот бы еще знать, что это 
09.09.2016
Ответить
☸ڿڰۣ- Света☸ڿڰۣ-
Ровно черещ 10 дней. Срок был 13 нед. Я понимаю твои нервы. Прошла через это. Пусть все будет хорошо и никак иначе
11.12.2016
Ответить
Наталя)
Спасибо..с дочкой тоже так было но не было этого теста так и ходила до родов..
11.12.2016
Ответить
Наталья
У нас по первому узи увеличение твп было, но как мне кажется сейчас просто криворукий узист попался. Переживала жутко, тоже стояла перед выбором что делать прокол или днк тест. Решили рожать в любом случае, но чтоб спать спокойней сдала днк тест, отдала за него 32 т.р. делала в Уфе, сама я из Самары, ездили туда на поезде. Пришел результат что все у нас хорошо. И по сей день у нас в этой части все хорошо, вот только лоханки маленько увеличены, но это уже как говорят врачи часто у мальчиков выясняется. Так что ходим мы спокойно, осталось до встречи с сыночком 3 месяца, может и меньше. Только мониторим по узи наши лоханки. Кстати у меня самой с почками проблемы есть, так что верим что у нас после рождения все будет хорошо.Ах, да, забыла написать, с анализами по крови у нас все было хорошо
29.07.2014
Ответить
В
в вашем случаи 1 на 183 это низкий риск, уже больше года как приняли границу высокого риска 1 на 100, если меньше — делать амниоцентез и др исследования, если больше, то просто узи. Если ТВП, кости носа нормальные в 1 скрининге, то вариант 3. УЗИ сделать в 20 недель и уговорить ребенка показать узисту нос, так как его длина тоже о многом говорит, но только если идеально повернется и доктор действительно правильно измерит. Но это если у вас хватит сил и терпения, если до 20 недель вы вымотаете себе и родственникам все нервы, то вариант этого дорого теста, 4 недели в Москве это долго, недели через 2-3 приходит. и он действительно выявляет, если синдром Дауна есть, но не дешевый.
29.07.2014
Ответить
amicared
Третий вариант. Все эти скрининги не достоверны, что бы врачи не говорили. У знакомой ставили очень высокий, в хорошей клинике, в итоге ребенок абсолютно здоров,а сколько нервов ей вымотали.....В вашем случае у меня вообще ощущение, что вас хотят развести на деньги, понятное дело что вы не захотите рисковать здоровьем ребенка и будете склонятся к анализу за 40 тыс.А я вообще ни один скрининг не сдавала...по узи все хорошо, да я и сама чувствую, что всё отлично.
28.07.2014
Ответить
NG
Амниоцентез - это забор амниотической жидкости. Решать только вам. Я делала амниоцентез, это было наше решение. Испытала огромное облегчение, когда узнала результаты.
28.07.2014
Ответить
Инга
Однозначно третий вариант. Никакая кровь в жизни Вам не покажет отклонения у малыша. Показать может что-то только УЗИ. У меня первый скриннинг по крови был с повышенным ХГЧ в 2,5 раза от нормы. И при отличном УЗИ. Решили ждать второй скринниг, т.к. от генетика я отказалась на отрез, потому что кроме как отправить на амнио, в нашем случае, ни чем другим не помогут. Когда увидела результаты скриннинга впала в жуткую истерику. Потом подняла на уши всех знакомых и нашла одного знакомого знакомых генетика с Германии. Вообщем связалась с ним. Он вообще поржал с того как у нас происходит сдача данного теста. Тоже сказал, что отклонения видны только на УЗИ. на кровь очень сильно много факторов влияют. Сделали мы второй скриннинг все отлично по УЗИ, ХГЧ чуточку от нормы превышен. Но в этот раз нам сказали, что раз УЗИ отличнейшее, то и с маськой все отлично. Вот только сколько нервов это стоило и слез и не факт, что они не отобразились на моем карапузьке.
28.07.2014
Ответить
Anastasiya
Вот и мне узи покоя не дает, оно ж хорошее. А хгч они на днк и не смотрят, они якобы из моей крови выделяют днк ребенка и проверяют ее...
28.07.2014
Ответить
❤Anastasia❤
Как мне сказал генетик,что синдром очень коварен и доказано,что узи не выявляет 40 % случаев патологии.Решать конечно вам,мы сделали этот,анализ,чтобы спать спокойно.
29.07.2014
Ответить
Наталя)
интересно так) уменя низкий риск сейчас и хгч 4.02 блин превышен в 2 р получается но при этом низкий риск...фигня какаято(
в прошл Б был высокий риск СД.
04.11.2016
Ответить
N.R
Хоть пост старый, напишу. Чтобы не вводили в заблуждение особо. У меня хгч был низким. Узи в порядке. Меня очень смущал этот анализ. В итоге мои страхи подтвердились. У малыша Синдром Эдвардса. Все нормы анализов пишут не просто так. Позитив и оптимизм ( и немецкие врачи) это прекрасно. Но здравый смысл никто не отменял.
27.05.2019
Ответить
Ириша
ерундой не занимайтесь, вам генетик какой-то странный попался... по ходу деньги хочет из вас выкачать. У вас же все по узи хорошо, по повторному скриннингу тоже. Так что спите спокойно, я бы не стала на вашем месте ничего больше предпринимать. Мне генетик сразу с порога сказала, что все это только предположение, никаких гарантий, что у вашего ребенка СД по этому спиннингу не дает
28.07.2014
Ответить
Anastasiya
Муж у меня боится этих рисков больше меня. Видимо я так информацию преподношу. Я уже передумала делать этот тест, а он теперь настаивает ))
28.07.2014
Ответить
Ириша
скажите ему, что сделаете в 20 недель плановое узи, там и покажет. Но мне кажется, ему не стоит переживат. Мой так и слышать ничего не хотел про это, сразу сказал все будет хорошо. Я на прошлой неделе такое пережила за выходные, когда мне врачиха позвонила и сказала, что анализы плохие и мне срочно к генетику надо...поэтому вас оч хорошо понимаю. Но вот еще раз повторюсь, от генетика многое зависит, генетик мне супер попалась, она оч спокойно все объяснила и сказала, что риск вообще минимальный по скринингу. Что и у вас. У меня подруга 1,5 года назад попала к херовому генетику, так мы с подругой ревели обе недели 2, она ее отправляла на прокалывания, и случайно попала к другой, и та ее направила на повторное узи и все было хорошо!!! Мальчишка здоровенький растет!!! И у вас все будет хорошо!! Наследственности нет и хорошо!
28.07.2014
Ответить
❤Anastasia❤
Мы на днях тоже получили результат по крови 1:50(завышен ХГЧ),по УЗИ все отлично.Сказать,что были в шоке - ничего не сказать(срок был 11,5 недель).Побежали к генетику,он предложил дополнительные обследования-биопсия хориона(прокол)на моем сроке или неинвазивный днк тест.Мы подумали и сделали днк,вот ждем через 10 дней результатов,переживаем.Случаев много,просто мы не готовы воспитывать ребенка с синдромом,раз уж такая ситуация,хотим знать наверняка.На кровь много что влияет,смотрите сами,просто я ужасная паникерша и до след.скрининга не смогла бы ждать...
28.07.2014
Ответить
❤Anastasia❤
Мы сдавали в Клинике Здоровья на Бутырской,она входит в группу компаний Мать и Дитя,отдали 38 т.р.,еще знаю делают в Геномеде и на Чистых Прудах в центре медицины плода.Они мне показали,в какой форме выдаются результаты,либо риск низкий,либо высокий,если низкий то все ок,не нужно доп.обследование,если высокий,то для окончательного подтверждения все же нужны инвазивные процедуры.Точность теста 97-98%.Анализ вроде как выполняется в американской лаборатории.
28.07.2014
Ответить
Татьяна
Скрининги-это вероятности.Я им не верю.У моего врача у 3 беременных подозревали паталогии. У одной даже генетик отправлял на аборт. Она оставила.У трех родились здоровые дети.Я отказалась от скринингов и сдала неинвазивный тест. (У мужа брали слюну)И получив отрицательный результат все равно пошла к генетику.Который тоже меня успокоил,сказал что все ок.и в основном много патологий решает сама природа до 12 недель. (Выкидыши,замершая беременность) Сдайте неинвазивный тест для успокоения, только у него есть ограничения по сроку.
28.07.2014
Ответить
Татьяна
В клинике "Мать и дитя"на Бутырской в Москве- стоит 38000р.плюс микроделеции 12000р. (Мутации в здоровом наборе хромосом.) Еще несколько наследственных болезней
29.07.2014
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.