Ошибка НИПТ отрицательного было у кого то?

Mama Sveta, извините, я ошиблась: той пациентке, которой перепутали результат, делали биопсию ворсин хориона, а не амнио, но один фиг, результат явно перепутали.

Belizian, да, мозаицизм там был низкоуровневый (трисомия 9), но к сожалению на развитие повлиял, хотя и выяснили это только к 2 годам, до этого долгое время казалось, что ребенок здоров и какие-либо проблемы не критичны. А так согласна, я тоже ориентируюсь на вероятности. И если они низкие, то проще закрыть на них глаза и жить спокойно.

Маргарита, у НИПТа точность свыше 99%, это в самом результате указавыется, когда речь идет о низком риске, то есть при хорошем НИПТе, когда риск выявлен высокий, то точность ниже, насколько ниже, тоже нужно смотреть в результате. Он может звучать, например, как 1 к 20. Это высокий риск, но есть 19 из 20 шансов, что ребенок здоров. Ложноположительные результаты НИПТ действительно не так редко встречаются. Но дело в том, что не всегда плодные оболочки и плод имеют одинаковый кариотип. Бывает, что плод с нормальным кариотипом, а плодные оболочки с мозаичной трисомией. А в анализ могут попасть фрагменты ДНК и плода и плодных оболочек. Это тот случай, когда при здоровом ребенке будет плохой НИПТ. Но такая же история будет тогда и с биопсией ворсин хориона, то есть по точности они близки. А вот при амнио исследуются именно клетки плода, поэтому результат получается более чистый. И по большому счёту после НИПТа лучше делать амнио, так как бвх скорее всего подтвердит ошибку, если она есть. И хороший результат НИПТ врачи обычно приравнивают по надежности к бвх. Во всяком случае меня при бешеном риске 1 к 4 по скринингу отговорили от бвх и рекомендовали дождаться результатов НИПТа и если они хорошие, то жить спокойно дальше, что я и сделала

Кузя, да как тут спокойно ждать взяли 16 февраля , звонят через неделю извиняются лаборатория что то сделала с моей пробиркой , анализ не получился отправили новую пробирку в понедельник , уже сил нет ждать

Amore Amore, дай бог чтоб так и было