Войти
планирую беременность Санкт-Петербург

Генетика

Лучший ответ

Краснодар
У нас была похожая ситуация. Ребёнок родился с явными признаками генетического заболевания, врачи отправляли анализы на кариотип, СМА, Помпе-не подтвердилось.Правильный диагноз поставила моя мама, найдя в Интернет уж очень похожую историю, когда у девушки с недавно появившимися спазмами кистей рук родился смертельно-больной ребёнок. Генетик не стала нас слушать и настояла на отправке анализа на полногеномное секвенирование в Геномед. К тому времени ребёнка перевели в другую больницу и мама попросила в сопровождении к анализу жирным шрифтом написать то заболевание, которое она заподозрила. Мы 7 месяцев ждали результат вместо 6 и та-дам: они ничего не обнаружили.100тыс. рублей выброшены на ветер. В итоге мама сама отвезла меня и брата на анализ на подозреваемую генетическую мутацию. И болезнь подтвердилась. Позже выяснилось, что полногеномное секвенироание для нашего заболевания вообще не подходит. В общем, если б не настойчивость мамы, то мы до сих пор бы вообще так ничего бы и не поняли и могли родить снова больного ребёнка, т.к. риск наследования-50%. Кстати, нам пришлось заплатить Геномеду ещё 7тысяч р просто за то, что они отдали нам ДНК ребёнка для создания тест-системы для ЭКО в лаборатории Генетико. Малышка умерла к тому времени и взять анализ больше было невозможно. Они несколько месяцев мурыжили нас, пока мы им не заплатили ещё. Я уверена, что заболевание у Вас есть, просто лаборатория его профукала. Ищите подходящий метод для его выявления. Кстати, теперь я понимаю колоссальную разницу в качестве работы Геномеда и Генетико. А Мусатова Елизавета Валерьевна для нас просто пример человечности и профессионализма.
0
07.02.2026
Мама двоих (1 год, 7 месяцев), планирую беременность Ростов-на-Дону
Лариса, мы тоже у неё консультировались. Очень хороший специалист
0
29.03.2026
Мама двоих (14 лет, 8 месяцев), планирую беременность Лиски
Очень Вам сочувствую 🫂 Сама сейчас в тяжелых раздумьях, как поступить дальше. Первая перенос эко - замершая, признаки хромосомных поломок (неправильный рост хгч, очень большой желточный мешочек). Цитологию не сдавали, тк был медикаментозный аборт, и я просто не смогла понять, где и когда там вышло ПЯ. Решила, что просто не повезло, надо отпустить и не зацикливаться. Вторая беременность - замершая на 22 неделе. И снова пороки развития. Сейчас стоит вопрос - искать ли моногенные заболевания у мужа, и потом при необходимости у донора ооцитов, а после делать за свой счет пгт-м всем эмбрионам. Или надеяться, что оба раза были случайные поломки, на которые нужно просто закрыть глаза и идти на новый перенос. Стоимость всех обследований в совокупности достаточно ощутимая, как еще одно эко с донором. Мы просто не потянем. Да и гарантий никаких нет. Страх повторения потери, тоже очень большой. Чувствую себя загнанной в угол. И пока не знаю, что делать дальше. Очень понимаю Ваши чувства. Обнимаю и искренне желаю, чтобы все сложилось благополучно 🙏🏻 и в Вашу жизнь пришел здоровый малыш!
0
28.01.2026
Краснодар
Может, что-то из этой информации Вам поможет. В 9 случаях из 10 врождённое расщепление кисти связано с аутосомно-доминантными генетическими заболеваниями( т.е. риск велик-50%) А 10%-с инфекциями и эндокринными проблемами матери, ионизирующим излучением) Чаще всего это мутации SHFD1 гена на 7-ой хромосоме, дупликация хромосомных локусов SHFM ( 6 типов), мутация DLX5, DLX 6 связанная с SHFM типа 1. Также мутация TP 63. Попробуйте сделать прицельно анализ именно на эти поломки. Анализ на наше заболевание стоил всего 4 тыс.р. ( в сравнении с бесполезным полногеномным секвенированием за 100тыс.р.)
0
07.02.2026
Мама пятерых (от 11 месяцев до 10 лет) Москва
Оба моих родителя оказались носителями адреногенитального синдрома. Им давали 25% на рождение здорового ребенка. Первый их сын умер от тяжелой формы в 4 месяца и тогда в 80 года, этот синдром был редкостью. А уже сейчас у всех деток берут кровь на скрининг при рождении на него. Это очень несправедливо, горько, когда не можете найти причину. Очень хочется вас обнять.
0
28.01.2026
Мама двоих (11 лет, 8 лет) Тверь
Очень вам сочувствую. А вы сами не сдавали генетический анализ?
0
28.01.2026
Мама троих (17 лет, 6 лет, 7 месяцев) Санкт-Петербург
С каждым разом убеждаюсь в несправедливости жизни.. обнимаю вас 🫂
0
28.01.2026
Мама двоих (1 год, 7 месяцев), планирую беременность Ростов-на-Дону
🫂🫂🫂
0
29.03.2026
Осознание чуда! Доплер

Похожие записи