Девочки, всем привет!
В 2023 и 2025 я потеряла двух малышей. Был порок развития - эктродактилия. Это расщепление конечностей (руки и ноги по типу клешня). У мужа это генетическое заболевание из-за радиации. Его родители были недалеко от Чернобыля, когда произошла катастрофа. В первый раз потерять было страшно, во второй - еще страшнее. Все повторилось и мы ничего не могли сделать. Я рассказывала об этом в предыдущих постах. Мы долго думали, что нам делать дальше. Как смириться, принять, простить. Муж сдал полный генетический анализ, который на данный момент доступен. И анализ показал, что у мужа ДЕРМАТИТ. Никакой эктродактилии, никаких заболеваний, которые могут затрагивать опорно-двигательный аппарат. НИЧЕГО! Я так надеялась на этот анализ, но все было зря. В эко с пгд нам, естественно, отказали, так как не знают что искать. Генетик очень просто сказал - ищите донора. Я в таком отчаянии. Я не понимаю почему такие вещи случаются. Не понимаю для чего и зачем. Что будет чувствовать муж, если я решусь на донорство? А он? А решусь ли я вообще? Что в первую беременность, что во вторую нам давали шансы 50/50. Но ведь это не лотерея, это жизни. Сломанные жизни нас и наших детей. Если мы решимся еще раз попробовать сами, что если все повторится? Если мы решим оставить ребенка, то как ему жить с протезами на руках и ногах? А почему ему мы шанс дадим, а другим малышам не дали? Я знаю, что ответов на эти вопросы нет.
Девочки, если кто-то из вас, не дай Бог, столкнется с таким, то знайте, что вы не одни. В мире так много боли и несправедливости. Я очень надеюсь, что все наши самые сокровенные мечты сбудутся, но не сейчас. Сейчас нам нужно выплакать всю свою боль и побыть наедине с собой
У нас была похожая ситуация. Ребёнок родился с явными признаками генетического заболевания, врачи отправляли анализы на кариотип, СМА, Помпе-не подтвердилось.Правильный диагноз поставила моя мама, найдя в Интернет уж очень похожую историю, когда у девушки с недавно появившимися спазмами кистей рук родился смертельно-больной ребёнок. Генетик не стала нас слушать и настояла на отправке анализа на полногеномное секвенирование в Геномед. К тому времени ребёнка перевели в другую больницу и мама попросила в сопровождении к анализу жирным шрифтом написать то заболевание, которое она заподозрила. Мы 7 месяцев ждали результат вместо 6 и та-дам: они ничего не обнаружили.100тыс. рублей выброшены на ветер. В итоге мама сама отвезла меня и брата на анализ на подозреваемую генетическую мутацию. И болезнь подтвердилась. Позже выяснилось, что полногеномное секвенироание для нашего заболевания вообще не подходит. В общем, если б не настойчивость мамы, то мы до сих пор бы вообще так ничего бы и не поняли и могли родить снова больного ребёнка, т.к. риск наследования-50%. Кстати, нам пришлось заплатить Геномеду ещё 7тысяч р просто за то, что они отдали нам ДНК ребёнка для создания тест-системы для ЭКО в лаборатории Генетико. Малышка умерла к тому времени и взять анализ больше было невозможно. Они несколько месяцев мурыжили нас, пока мы им не заплатили ещё. Я уверена, что заболевание у Вас есть, просто лаборатория его профукала. Ищите подходящий метод для его выявления. Кстати, теперь я понимаю колоссальную разницу в качестве работы Геномеда и Генетико. А Мусатова Елизавета Валерьевна для нас просто пример человечности и профессионализма.