Девочки привет! Вот немного пришла в себя после всех заключений повторного узи и приема генетика. Заключение генетика такого: Рисков по 1му скринингу и узи нет,но у нас был повышен показатель РАРРА. По второму скрининговому узи так и подтверждают нам гипоплазию носовой кости+обнаружили еще предназальную носовую складку. Направили нас на кариотипирование инвазивным методом,при этом говорит генетик,что данная процедура не бозопасна и есть риск выкидыша. Потом сказала,что есть еще неинвазивным тест ДНК по которому риски исключены. Завтра выезжаем в Москву,т.к больше нигде данный анализ не делают. Девочки отзовитесь кто делал данный анализ? С каким диагнозом вас направляли туда? миленькие поддержите!!!
Мне 29 лет. Недавно столкнулась с такой проблемой, по результатам первого скрининга выявились отклонения у ребёнка, подозрение на синдром Дауна. Врач посоветовал сделать инвазию или ждать следующего скрининга, после которого будет больше информации. Такое сообщение выбило из колеи, очень переживала. Перекопала весь интернет и наконец нашла!! Оказывается инвазия весьма опасна для плода, но есть неинвазивные и точные методы исследования, которые предлагают несколько фирм, достоверность более 99%. Основных 2а теста, Дот-тест в России и американский Панорама. Пообщалась с обеими представительствами для сравнения и решила делать у нас, т.к. оборудование одно и тоже, вот только наши делают дешевле и за короткий срок не более 10 дней, да и скажу честно наши предоставили гораздо больше информации, даже консультация генетиков была бесплатной. Здавала в Ростове. Результат пришёл на 7й день, отклонений не обнаружили, чувство радости не могу передать словами)) Мне всё очень понравилось и душа теперь не болит!) Планируем с мужем через 3-4 года ещё одного ребёнка. Как объяснил доктор, я уже попаду в зону риска, буду снова делать Дот-тест для собственного спокойствия.
Снежинка, посмотри на сайте центра здоровья на красной 60 в пензе. Мне кажется делается этот анализ, все таки поближе до Пензы чем до Москвы
Машуль, год назад у нас не делали((( В Москве всё это только начиналось. Сейчас, на сколько знаю, тоже пока только БВХ, амниоцентез и кордоцентез.
А я думала у нас в этом плане продвинутая клиника! Завтра постораюсь к Швецу на узи попасть без записи, муж уезжает, боюсь после своих скринингов одна идти на узи. Даст Бог попаду, отпишусь
Мне тоже стало интересно))) Завтра, если мозг после пункции соображать будет, спрошу))). Сейчас в личку тебе веселуху напишу((
Удачи вам и пусть не один деагноз не потвердится 
Добрый вечер. Подскажите чем все закончилось. Ребёночек здоров?
Здравствуйте,Аня! Да , наша доченька совершенно здорова, как впринципе Геномед нам и подтвердил, что никаких хромосомных отклонений у нашей любимке нет!